Table A-II. International Data - Europe (Central Region)

The content in this publication was current at the time it was published, but it is not being updated. The publication is provided for historical purposes only.​

Mutation ID Systematic Trivial West Germany Germany Switzer-
land		 Italy Sicily Czecho-
slovakia		 Poland Slovakian Gypsy Croatia Estonia Lithuania
1 c.1A->G M1V                        
2 c.3G->A M1I                      
273 c.47-48delCT L15/S16
fsdelCT		                      
4 c.60+5g->t IVS1nt5g->t                      
5 c.117C->G F39L                      
9 c.121C->T L41F                       
250 c.125A->T K42I                       
10 c.136G->A G46S                       
7 c.143T->C L48S         3/50(31)        1/50(3)    
8 c.165delT F55fs                      
185 c.168+5g->c IVS2
nt5g->c		                      
221 c.168+1g->a IVS2
nt1g->a		                          
16 c.194T->C I65T         1/50(31)              
17 c.199T->C S67P                       
18 c.204A->T R68S                      
189 c.227A->C E76A                          
259 c.241A->C T81P                         
19 c.250G->T D84Y                        
161 c.261C->A S87R                       
21 c.283-285
delATC		 delI94               1/83(29)      
22 c.311C->A A104D                      
23 c.331C->T R111X          4/50(31)            
218 c.353-6t->a IVS3
nt-6t->a		                       
292 c.365C->A P122Q                       
293 c.386A->G D129G                      
223 c.398-401
delATCA		 N133/Q134s                         
26 c.428A->G D143G                        
256 c.434A->T D145V                       
294 c.439C->T P147S                      
181 c.441+1g->a IVS4
nt1g->a		                      
29 c.442G->A G148S                      
206 c.451G->C D151H                      
295 c.452A->G D151G                       
251 c.470G->A; c.471A->C] R157N                       
31 c.472C->T R158W                      
30 c.473G->A R158Q         2/50(31)       1/50(3)   5/100
(20)
296 c.493G->A A165T                      
240 c.500A->T N167I                        
33 c.509A->G H170R                       
222 c.523C->G P175A                       
37 c.526C->T R176X                       
162 c.527G->T R176L                      
215 c.529G->C V177L                       
163 c.53 A->G E178G                      
38 c.561G->A W187X         3/50(31)            
155 c.581T->C L194P                      
297 c.586-608del S196
fsdel22		                        
40 c.593-614del Y198fs                      
205 c.602A->G H201R                      
41 c.611A->g E6nt-96
A->g		                      
42 c.612T->G Y204X                       
     Y204C                       
43 c.632delC P211
fsdelC		                      
230 c.635T->C L212P                      
135 c.638T->C L213P                        
174 c.649T->G C217G                        
45 c.653G->T G218V                       
46 c.662A->G E221G                       
47 c.663-664
delAG		 E221
D222fsd		                       
249 c.665A->T D222V                       
313 c.671T->C I224T                         
164 c.688G->A V230I                        
248 c.699C->A F233L                          
53 c.721C->T R241C                          
52 c.722G->A R241H                           
190 c.722G->T R241L                          
56 c.727C->T R243X                          
55 c.728G->A R243Q                           
9368 53217 c.728G->T R243L                       
57 c.731C->T P244L                        
228 c.733G->C V245L                         
156 c.734T->C V245A                        
241 c.737C->A A246D                          
60 c.740 G->T G247V                          
345 c.743 T->C L248P                          
61 c.745C->T L249F                        
62 c.754C->T R252W       2/42
*(23)		               
137 c.755G->A R252Q                           
67 c.775G->A A259T                       
66 c.776C->T A259V                         
69 c.781C->T R261X          2/50(31)               
68 c.782G->A R261Q          8/50(31)         3/50(3)    6/100
(20)
139 c.782G->C R261P                           
71 c.809G->A R27K                           
177 c.811C->T H271Y                             
73 c.814G->T G272X 2/100(15)    0/33(15) 0/72(15)   4/90(15) 1/148
(15)		           
74 c.818C->T S273F                      
76 c.829T->G Y277D                        
78 c.833C->A T278N                         
79 c.838G->A E280K                      
80 c.842C->T P281L       4/42
*(23)		 2/50(31)       6/50(3)    
81 c.842+1g->a IVS7nt1g->a                      
82 c.842+2t->a IVS7nt2t->a                          
151 c.842+5g->a IVS7nt5g->a                          
316 c.842+3g->c IVS7nt3g->c                        
83 c.844G->A D282N                        
216 c.889C->T R297C                      
84 c.896 T->G F299C                      
85 c.898 G->T A300S         3/50(31)                 
87 c.912+1g->a IVS8nt1g->a                        
178 c.913-7a->g IVS8nt-7a->g                      
89 c.926C->T A309V                      
158 c.926C->A A309D                      
90 c.932T->C L311P                       
141 c.941C->A P314H                      
255 c.960G->C K320N                        
92 c.965C->G A322G                       
93 c.977G->A W326X                        
254 c.992T->G F331C                        
192 c.1001G->C C334S                       
159 c.1012G->T D338Y                         
245 c.1022A->C K341T                        
167 c.1039C->T L347F                         
100 c.1042C->G L348V                        
101 c.1045T->C S34P         1/50(31)             
173 c.1047-1048
insGTCA		 S349sf                      
102 c.1055delG G352
fsdelG		                      
152 c.1065+1->a IVS1
nt1g->a		         10/66(26)                
165 c.1065+3a->g IVS10
nt3a->g		                 2/50(3)    
103 c.1066-11g->a IVS10
nt-11g->a		   5/5*#(5)  2/50*(5) 10/66*(5)   0/34*(5)          
168 c.1066-3c->t IVS10
nt-3c->t		                      
    IVS10nt546         7/50(31)             
    IVS10undis
tinguished		                      
232 c.1066-1071
ins6		 Y356/
C357in		                      
104 c.1068C->A Y356X                      
    Y356X
undis
tinguished		                      
147 c.1089delG K363fsdelG                       
107 c.1090-1092
delCTT		 delL364                   1/50(3)    
148 c.1129delT Y377fsdelT                      
111 c.1139C->T T380M                      
114 c.1162G->A V388M                       
115 c.1169A->G E390G           1/50(31)          
117 c.1183G->C A395P                      
217 c.1196-1199
delTAAG		 V399/R400fs                      
146 c.1198delA R400fsdelA                      
193 c.1198A/C R400R                        
260 c.1199+20
g->c		 IVS11
nt20g->c		                      
119 c.1208C->T A403V         1/50
(31)		             
301 c.1219 C->T P407S                       
121 c.1222C->T R408W 24/50(34)
40/72(18)
24/70(11)		 20/58(17)
21/54(18)
21/60(11)		 1/83(11) 9/14(11) 285/418
(11)		 26/44(11) 23/38
(11)		 21/41
(11)		  28/48
(11)		  35/62
(11)		  96/144
(11)
122 c.1223G->A R408Q         1/50
(31)		            
123 c.1238G->C R413P                      
124 c.1241A->G Y414C         2/50
(31)		             
125 c.1243G->A D415N         1/50
(31)		             
127 c.1315+1g->a IVS12
nt1g->a		                 1/50(3)   1/100
(20)
266 c.1315+2t/c IVS12nt2t/c                        
    IVS12
undis
tinguished		                      
128 c.1340C->A A447D                      

Back to Appendix A Tables

first | previous | next | last

top of page BACK TO TOP