Mutation ID | Systematic | Trivial | Hungary | Bulgaria | Turkey | Moldova | Belarus | South Ukraine | West Ukraine | Kazan (Tataria) | Samara (Russia) | Moscow | St. Petersburg |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
1 | c.1 A->G |
M1V | |||||||||||
2 | c.3 G->A |
M1I | |||||||||||
273 | c.47-48 delCT |
L15/ S16 fsdel CT |
|||||||||||
4 | c.60+5 g->t |
IVS1 nt5 g->t |
|||||||||||
5 | c.117 C->G |
F39L | |||||||||||
9 | c.121C->T | L41F | |||||||||||
250 | c.125 A->T |
K42I | |||||||||||
10 | c.136 G->A |
G46S | |||||||||||
7 | c.143 T->C |
L48S | |||||||||||
8 | c.165delT | F55fs | |||||||||||
185 | c.168+5 g->c |
IVS2 nt5 g->c |
|||||||||||
221 | c.168+1 g->a |
IVS2 nt1 g->a |
|||||||||||
16 | c.194 T->C |
I65T | |||||||||||
17 | c.199 T->C |
S67P | |||||||||||
18 | c.204 A->T |
R68S | |||||||||||
189 | c.227 A->C |
E76A | |||||||||||
259 | c.241 A->C |
T81P | |||||||||||
19 | c.250 G->T |
D84Y | |||||||||||
161 | c.261 C->A |
S87R | |||||||||||
21 | c.283-285 delATC |
del94 | |||||||||||
22 | c.311 C->A |
A104D | |||||||||||
23 | c.331 C->T |
R111X | |||||||||||
218 | c.353-6 t->a |
IVS3 nt-6 t->a |
|||||||||||
292 | c.365 C->A |
P122Q | |||||||||||
293 | c.386 A->G |
D12 9G | |||||||||||
223 | c.398-401 delATCA |
N133 Q134fs |
|||||||||||
26 | c.428 A->G |
D143G | |||||||||||
256 | c.434 A->T |
D145V | |||||||||||
294 | c.439 C->T |
P147S | |||||||||||
181 | c.441+1 g->a |
IVS4 nt1g->a |
|||||||||||
29 | c.442 G->A |
G148S | |||||||||||
206 | c.451 G->C |
D151H | |||||||||||
295 | c.452 A->G |
D151G | |||||||||||
251 | [c.470 G->A; c.471 A->C] |
R157N | |||||||||||
31 | c.472 C->T |
R158W | |||||||||||
30 | c.473 G->A |
R15 8Q | 4/50 (34) |
1/58 (17) |
|||||||||
296 | c.493 G->A |
A165T | |||||||||||
240 | c.500 A->T |
N167I | |||||||||||
33 | c.509 A->G |
H170R | |||||||||||
222 | c.523 C->G |
P175A | |||||||||||
37 | c.526 C->T |
R176X | |||||||||||
162 | c.527 G->T |
R176L | |||||||||||
215 | c.529 G->C |
V177L | |||||||||||
163 | c.533 A->G |
E178G | |||||||||||
38 | c.561 G->A |
W18 7X |
|||||||||||
155 | c.581 T->C |
L194P | |||||||||||
297 | c.586-608 del |
S196 fsdel 22 |
|||||||||||
40 | c.593-614 del |
Y198 fs |
|||||||||||
205 | c.602 A->G |
H20 1R |
|||||||||||
41 | c.611 A->g |
E6nt-96 A->g |
|||||||||||
42 | c.612 T->G |
Y204X | |||||||||||
Y204C | |||||||||||||
43 | c.632delC | P211 fsdelC |
|||||||||||
230 | c.635 T->C |
L212P | |||||||||||
135 | c.638 T->C |
L213P | |||||||||||
174 | c.649 T->G |
C217G | |||||||||||
45 | c.653 G->T |
G218V | |||||||||||
46 | c.662 A->G |
E221G | |||||||||||
47 | c.6630-664 delAG |
E221D 222fsd |
|||||||||||
249 | c.665 A->T |
D222V | |||||||||||
313 | c.671 T->C |
I224T | |||||||||||
164 | c.688 G->A |
V230I | |||||||||||
248 | c.699 C->A |
F233L | |||||||||||
53 | c.721 C->T |
R241C | |||||||||||
52 | c.722 G->A |
R241H | |||||||||||
190 | c.722 G->T |
R241L | |||||||||||
56 | c.727 C->T |
R243X | |||||||||||
55 | c.728 G->A |
R243Q | |||||||||||
9368 53217 | c.728 G->T |
R243L | |||||||||||
57 | c.731 C->T |
P244L | |||||||||||
228 | c.733 G->C |
V245L | |||||||||||
156 | c.734 T->C |
V245A | |||||||||||
241 | c.737 C->A |
A246D | |||||||||||
60 | c.740 G->T |
G247V | |||||||||||
345 | c.743 T->C |
L248P | |||||||||||
61 | c.745 C->T |
L24 9F |
|||||||||||
62 | c.754 C->T |
R252W | |||||||||||
137 | c.755 G->A |
R252Q | |||||||||||
67 | c.775 G->A |
A259T | |||||||||||
66 | c.776 C->T |
A259V | |||||||||||
69 | c.781 C->T |
R261X | |||||||||||
68 | c.782 G->A |
R261Q | 1/50 (34) |
2/58 (17) |
|||||||||
139 | c.782 G->C |
R261P | |||||||||||
71 | c.809 G->A |
R270K | |||||||||||
177 | c.811 C->T |
H271Y | |||||||||||
73 | c.814 G->T |
G272X | 0/40 (15) |
0/50 (15) |
0/40 (15) |
||||||||
74 | c.818 C->T |
S273F | |||||||||||
76 | c.829 T->G |
Y277D | |||||||||||
78 | c.833 C->A |
T278N | |||||||||||
79 | c.838 G->A |
E280K | |||||||||||
80 | c.842 C->T |
P281L | 1/55 (17) |
||||||||||
81 | c.842+1 g->a |
IVS7nt1 g->a |
|||||||||||
82 | c.842+2 t->a |
IVS7nt2 t->a |
|||||||||||
151 | c.842+5 g->a |
IVS7nt5 g->a |
|||||||||||
316 | c.842+3 g->c |
IVS7nt3 g->c |
|||||||||||
83 | c.844 G->A |
D282N | |||||||||||
216 | c.889 C->T |
R297C | |||||||||||
84 | c.896 T->G |
F299C | |||||||||||
85 | c.898 G->T |
A300S | |||||||||||
87 | c.912+1 g->a |
IVS8nt1 g->a |
|||||||||||
178 | c.913-7 a->g |
IVS8 nt-7 a->g |
|||||||||||
89 | c.926 C->T |
A309V | |||||||||||
158 | c.926 C->A |
A309D | |||||||||||
90 | c.932 T->C |
L311P | |||||||||||
141 | c.941 C->A |
P314H | |||||||||||
255 | c.960 G->C |
K320N | |||||||||||
92 | c.965 C->G |
A322G | |||||||||||
93 | c.977 G->A |
W326X | |||||||||||
254 | c.992 T->G |
F331C | |||||||||||
192 | c.1001 G->C |
C334S | |||||||||||
159 | c.1012 G->T |
D338Y | |||||||||||
245 | c.1022 A->C |
K341T | |||||||||||
167 | c.1039 C->T |
L347F | |||||||||||
100 | c.1042 C->G |
L348V | |||||||||||
101 | c.1045 T->C |
S349P | |||||||||||
173 | c.1047 -1048 ins GTCA |
S349sf | |||||||||||
102 | c.1055 delG |
G352 fsdelG |
|||||||||||
152 | c.1065+1 g->a |
IVS1 0nt1 g->a |
|||||||||||
165 | c.1065+3 a->g |
IVS1 0nt 3a->g |
|||||||||||
103 | c.1066-11 g->a |
IVS10 nt-11 g->a |
2/60 *(5) |
31/31 *#(5) | |||||||||
168 | c.1066-3 c->t |
IVS10 nt-3 c->t |
|||||||||||
IVS10 nt546 |
|||||||||||||
IVS10 undis tinguish ed |
1/50 (34) |
||||||||||||
232 | c.1066 -1071ins6 |
Y356/ C357 ins6 |
|||||||||||
104 | c.1068 C->A |
Y356X | |||||||||||
Y356X undis tinguish ed |
|||||||||||||
147 | c.1089 delG |
K363fs delG |
|||||||||||
107 | c.1090 -1092 delCTT |
delL364 | |||||||||||
148 | c.1129 delT |
Y377fs delT |
|||||||||||
111 | c.1139 C->T |
T380M | |||||||||||
114 | c.1162 G->A |
V388M | |||||||||||
115 | c.1169 A->G |
E390G | |||||||||||
117 | c.1183 G->C |
A395P | |||||||||||
217 | c.1196 -1199del TAAG |
V399/ R400fs |
|||||||||||
146 | c.1198 delA |
R400fs delA |
|||||||||||
193 | c.1198 A/C |
R400R | |||||||||||
260 | c.1199+20 g->c |
IVS11 nt20 g->c |
|||||||||||
119 | c.1208 C->T |
A403V | |||||||||||
301 | c.1219 C->T |
P407S | |||||||||||
121 | c.1222 C->T |
R408W | 24/50 (34) 40/2 (18) 34/70 (11) |
20/58 (17) 21/54 (18) 21/60 (11) |
1/83 (11) |
9/14 (11) |
285/418 (11) |
26/44 (11) |
23/38 (11) |
21/41 (11) |
28/48 (11) |
35/62 (11) |
96/144 (11) |
122 | c.1223 G->A |
R408Q | |||||||||||
123 | c.1238 G->C |
R413P | |||||||||||
124 | c.1241 A->G |
Y414C | |||||||||||
125 | c.1243 G->A |
D415N | |||||||||||
127 | c.1315 +1g->a |
IVS12 nt1 g->a |
3/50 (34) |
||||||||||
266 | c.1315+ 2t/c |
IVS12 nt2t/c |
|||||||||||
IVS12 undis tinguish ed |
|||||||||||||
128 | c.1340 C->A |
A447D |
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