Because of a lapse in government funding, the information on this website may not be up to date, transactions submitted via the website may not be processed, and the agency may not be able to respond to inquiries until appropriations are enacted.

The NIH Clinical Center (the research hospital of NIH) is open. For more details about its operating status, please visit cc.nih.gov.

Updates regarding government operating status and resumption of normal operations can be found at OPM.gov.

Table A-II. International Data - Europe (Central Region)

The content in this publication was current at the time it was published, but it is not being updated. The publication is provided for historical purposes only.​

Mutation ID Systematic Trivial West Germany Germany Switzer-
land		 Italy Sicily Czecho-
slovakia		 Poland Slovakian Gypsy Croatia Estonia Lithuania
1 c.1A->G M1V                        
2 c.3G->A M1I                      
273 c.47-48delCT L15/S16
fsdelCT		                      
4 c.60+5g->t IVS1nt5g->t                      
5 c.117C->G F39L                      
9 c.121C->T L41F                       
250 c.125A->T K42I                       
10 c.136G->A G46S                       
7 c.143T->C L48S         3/50(31)        1/50(3)    
8 c.165delT F55fs                      
185 c.168+5g->c IVS2
nt5g->c		                      
221 c.168+1g->a IVS2
nt1g->a		                          
16 c.194T->C I65T         1/50(31)              
17 c.199T->C S67P                       
18 c.204A->T R68S                      
189 c.227A->C E76A                          
259 c.241A->C T81P                         
19 c.250G->T D84Y                        
161 c.261C->A S87R                       
21 c.283-285
delATC		 delI94               1/83(29)      
22 c.311C->A A104D                      
23 c.331C->T R111X          4/50(31)            
218 c.353-6t->a IVS3
nt-6t->a		                       
292 c.365C->A P122Q                       
293 c.386A->G D129G                      
223 c.398-401
delATCA		 N133/Q134s                         
26 c.428A->G D143G                        
256 c.434A->T D145V                       
294 c.439C->T P147S                      
181 c.441+1g->a IVS4
nt1g->a		                      
29 c.442G->A G148S                      
206 c.451G->C D151H                      
295 c.452A->G D151G                       
251 c.470G->A; c.471A->C] R157N                       
31 c.472C->T R158W                      
30 c.473G->A R158Q         2/50(31)       1/50(3)   5/100
(20)
296 c.493G->A A165T                      
240 c.500A->T N167I                        
33 c.509A->G H170R                       
222 c.523C->G P175A                       
37 c.526C->T R176X                       
162 c.527G->T R176L                      
215 c.529G->C V177L                       
163 c.53 A->G E178G                      
38 c.561G->A W187X         3/50(31)            
155 c.581T->C L194P                      
297 c.586-608del S196
fsdel22		                        
40 c.593-614del Y198fs                      
205 c.602A->G H201R                      
41 c.611A->g E6nt-96
A->g		                      
42 c.612T->G Y204X                       
     Y204C                       
43 c.632delC P211
fsdelC		                      
230 c.635T->C L212P                      
135 c.638T->C L213P                        
174 c.649T->G C217G                        
45 c.653G->T G218V                       
46 c.662A->G E221G                       
47 c.663-664
delAG		 E221
D222fsd		                       
249 c.665A->T D222V                       
313 c.671T->C I224T                         
164 c.688G->A V230I                        
248 c.699C->A F233L                          
53 c.721C->T R241C                          
52 c.722G->A R241H                           
190 c.722G->T R241L                          
56 c.727C->T R243X                          
55 c.728G->A R243Q                           
9368 53217 c.728G->T R243L                       
57 c.731C->T P244L                        
228 c.733G->C V245L                         
156 c.734T->C V245A                        
241 c.737C->A A246D                          
60 c.740 G->T G247V                          
345 c.743 T->C L248P                          
61 c.745C->T L249F                        
62 c.754C->T R252W       2/42
*(23)		               
137 c.755G->A R252Q                           
67 c.775G->A A259T                       
66 c.776C->T A259V                         
69 c.781C->T R261X          2/50(31)               
68 c.782G->A R261Q          8/50(31)         3/50(3)    6/100
(20)
139 c.782G->C R261P                           
71 c.809G->A R27K                           
177 c.811C->T H271Y                             
73 c.814G->T G272X 2/100(15)    0/33(15) 0/72(15)   4/90(15) 1/148
(15)		           
74 c.818C->T S273F                      
76 c.829T->G Y277D                        
78 c.833C->A T278N                         
79 c.838G->A E280K                      
80 c.842C->T P281L       4/42
*(23)		 2/50(31)       6/50(3)    
81 c.842+1g->a IVS7nt1g->a                      
82 c.842+2t->a IVS7nt2t->a                          
151 c.842+5g->a IVS7nt5g->a                          
316 c.842+3g->c IVS7nt3g->c                        
83 c.844G->A D282N                        
216 c.889C->T R297C                      
84 c.896 T->G F299C                      
85 c.898 G->T A300S         3/50(31)                 
87 c.912+1g->a IVS8nt1g->a                        
178 c.913-7a->g IVS8nt-7a->g                      
89 c.926C->T A309V                      
158 c.926C->A A309D                      
90 c.932T->C L311P                       
141 c.941C->A P314H                      
255 c.960G->C K320N                        
92 c.965C->G A322G                       
93 c.977G->A W326X                        
254 c.992T->G F331C                        
192 c.1001G->C C334S                       
159 c.1012G->T D338Y                         
245 c.1022A->C K341T                        
167 c.1039C->T L347F                         
100 c.1042C->G L348V                        
101 c.1045T->C S34P         1/50(31)             
173 c.1047-1048
insGTCA		 S349sf                      
102 c.1055delG G352
fsdelG		                      
152 c.1065+1->a IVS1
nt1g->a		         10/66(26)                
165 c.1065+3a->g IVS10
nt3a->g		                 2/50(3)    
103 c.1066-11g->a IVS10
nt-11g->a		   5/5*#(5)  2/50*(5) 10/66*(5)   0/34*(5)          
168 c.1066-3c->t IVS10
nt-3c->t		                      
    IVS10nt546         7/50(31)             
    IVS10undis
tinguished		                      
232 c.1066-1071
ins6		 Y356/
C357in		                      
104 c.1068C->A Y356X                      
    Y356X
undis
tinguished		                      
147 c.1089delG K363fsdelG                       
107 c.1090-1092
delCTT		 delL364                   1/50(3)    
148 c.1129delT Y377fsdelT                      
111 c.1139C->T T380M                      
114 c.1162G->A V388M                       
115 c.1169A->G E390G           1/50(31)          
117 c.1183G->C A395P                      
217 c.1196-1199
delTAAG		 V399/R400fs                      
146 c.1198delA R400fsdelA                      
193 c.1198A/C R400R                        
260 c.1199+20
g->c		 IVS11
nt20g->c		                      
119 c.1208C->T A403V         1/50
(31)		             
301 c.1219 C->T P407S                       
121 c.1222C->T R408W 24/50(34)
40/72(18)
24/70(11)		 20/58(17)
21/54(18)
21/60(11)		 1/83(11) 9/14(11) 285/418
(11)		 26/44(11) 23/38
(11)		 21/41
(11)		  28/48
(11)		  35/62
(11)		  96/144
(11)
122 c.1223G->A R408Q         1/50
(31)		            
123 c.1238G->C R413P                      
124 c.1241A->G Y414C         2/50
(31)		             
125 c.1243G->A D415N         1/50
(31)		             
127 c.1315+1g->a IVS12
nt1g->a		                 1/50(3)   1/100
(20)
266 c.1315+2t/c IVS12nt2t/c                        
    IVS12
undis
tinguished		                      
128 c.1340C->A A447D                      

Back to Appendix A Tables

first | previous | next | last

top of page BACK TO TOP