Skip Navigation
US Department of Health and Human Services | National Institutes of Health

Evaluación del recién nacido: Actividades de investigación y avances científicos

Desde sus inicios, el NICHD ha estado comprometido con las investigaciones sobre la evaluación del recién nacido. Un objetivo a largo plazo ha sido detectar precozmente en los recién nacidos problemas que podrían causar enfermedades y discapacidades, a fin de intervenir con tratamientos y evitar que se desarrollen los síntomas. Para lograr este objetivo, la cartera de investigaciones del instituto se centra en estudios para desarrollar nuevos métodos de evaluación y nuevas tecnologías de detección, así como en encontrar terapias innovadoras para los problemas detectables.

Avances y actividades del Instituto

Buena parte de las actividades del Instituto vinculadas a la evaluación del recién nacido cuentan con el apoyo del Programa de Evaluación y Diagnóstico de la Población y del Recién Nacido en el contenido de Inglés del Departamento de Discapacidades Intelectuales y del Desarrollo (IDDB por sus siglas en inglés) en el contenido de Inglés. Estas actividades incluyen el Programa de Investigación sobre la Evaluación del Recién Nacido Hunter Kelly, que se centra en:

  • Identificar, desarrollar y probar nuevas tecnologías de evaluación para mejorar las pruebas existentes y desarrollar nuevas.
  • Desarrollar y probar intervenciones y tratamientos innovadores para problemas que se pueden detectar mediante la evaluación pero que por el momento no se pueden tratar.

Para más información sobre este programa, vea las presentaciones del NICHD Septiembre es el mes de la concientización sobre la evaluación del recién nacido en el contenido de Inglés y El NICHD y la evaluación del recién nacido: Una nueva era en el contenido de Inglés.
Otras iniciativas del NICHD apuntan al desarrollo de técnicas de evaluación del recién nacido para trastornos específicos y con frecuencia raros. Por ejemplo:

  • En la Unidad sobre el Metabolismo del Cobre en Humanos de la División de Investigación Intramuros (DIR por sus siglas en inglés) en el contenido de Inglés, los investigadores trabajan para desarrollar técnicas moleculares y neuroquímicas rápidas y confiables para utilizar en la evaluación del recién nacido a fin de detectar la enfermedad de Menkes en bebés con alto riesgo de tener la enfermedad. El síndrome de Menkes es un trastorno recesivo ligado al coromosoma X que afecta el transporte de cobre y que se presenta en la infancia con un retraso en el desarrollo y el crecimiento, degeneración neuronal y muerte prematura. Cuando se detecta este trastorno durante la evaluación, los recién nacidos comienzan a recibir tratamiento de inmediato, antes de que se presenten los síntomas. La combinación de investigaciones sobre la evaluación y un ensayo clínico del tratamiento muy precoz en los bebés afectados podria ayudar a reducir o eliminar los efectos de la enfermedad.
  • La Sección sobre Dismorfología Molec​ular, también de la DIR, realiza estudios vinculados a la evaluación del recién nacido para detectar la enfermedad  de Niemann-Pick tipo C, un trastorno neurodegenerativo infantil que resultan en ataxia y demencia. Estos estudios buscan identificar una prueba de evaluación y diagnóstico en sangre; biomarcadores que se puedan utilizar como herramientas para faciitar el desarrollo y la implementación de tratamientos; y síntomas/signos clínicos que puedan utilizarse como medidas de resultados de la eficacia de los tratamientos.

Una historia de éxito

Desde sus inicios, el NICHD ha estado comprometido con las investigaciones sobre la evaluación del recién nacido y ha tenido grandes éxitos. Las investigaciones del NICHD y la evaluación del recién nacido han permitido realizar avances en las siguientes enfermedades:

  • Inmunodeficiencia combinada grave (SCID por sus siglas en inglés)
    El NICHD financió una iniciativa para estudiar el potencial de una nueva tecnología para detectar la SCID, un trastorno que deja al bebé con un sistema inmunitario deficiente, a menos que la enfermedad se diagnostique a tiempo y se realice un tratamiento de emergencia. Esta investigación ha allanado el camino para que la detección de la SCID se realice en todo el país.
  • Fenilcetonuria (PKU por sus siglas en inglés)
    Investigaciones apoyadas por el NICHD sobre el desarrollo intelectual de los bebés con fenilcetonuria observaron que los bebés tratados con una dieta baja en fenilalanina tuvieron resultados claramente mejores. Investigaciones adicionales del NICHD mostraron que continuar con la dieta es beneficioso para las personas con fenilcetonuria de todas las edades y es particularmente importante para las mujeres con fenilcetonuria que podrían quedar embarazadas.
  • Hipotiroidismo congénito
    Investigadores apoyados por el NICHD desarrollaron un método para detectar el hipotiroidismo congénito, una deficiencia que, si no se detecta en el momento del nacimiento y se trata con suplementos de tiroxina, provoca un crecimiento y un desarrollo anormales. Estudios del NICHD mostraron que los bebés que se diagnostican al nacer y se tratan adecuadamente tenían los mismos niveles intelectuales que sus hermanos sin la enfermedad.

[arriba]

Otros avances y actividades

El NICH también participa activamente en las siguientes actividades relacionadas con la evaluación del recién nacido:

  • El IDDB también apooya la Red de Investigación Traslacional sobre la Evaluación del Recién Nacido (NBSTRN por sus siglas en inglés) en el contenido de Inglés como un recurso de iniciativas de investigación sobre la evaluación del recién nacido. La NBSTRN trabaja junto con otras organizaciones involucradas en actividades relacionadas con la evaluación del recién nacido, incluidos programas federales (véase el punto siguiente) y organizaciones como la Asociación de Laboratorios de Salud Pública, la Alianza Genética y el Centro Nacional de Recursos sobre Genética y Evaluación del Recién Nacido.
  • La NBSTRN proporciona infraestructura de apoyo a investigadores que trabajan en proyectos relativos a la evaluación del recién nacido. Algunos proyectos recientes y en curso incluyen estudios piloto sobre la evaluación del recién nacido para detectar la SCID, estudios sobre la historia natural de los errores metabólicos congénitos, la atrofia muscular espinal y enfermedades de depósito lisomal, así como el desarrollo de nuevas tecnologías de evaluación.
  • El Instituto trabaja junto con los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC por sus siglas en inglés) y la Administración de Recursos y Servicios para la Salud (HRSA por sus siglas en inglés) para:
    • Brindar materiales a fin de mejorar y controlar la calidad de las pruebas distribuidas por los CDC a los estados que hacen pruebas piloto de las nuevas evaluaciones con el propósito de garantizar su exactitud.
    • Desarrollar herramientas de apoyo a la decisión clínica apoyadas por la HRSA (hojas de acción) para guiar a los proveedores de servicios médicos de los bebés.
    • Ampliar los estudios piloto y las bases de datos para permitir el diagnóstico, el tratamiento y el seguimiento a largo plazo de los casos de SCID.

[arriba]

Compartir: Facebook Pinterest Twitter Digg Gmail Addthis

NIH…Transformación de Descubrimientos en SaludSM