En la sección Información sobre la enfermedad encontrará información básica sobre temas como "¿Qué es?" y "¿Cuántas personas se ven afectadas?". Además, en esta sección se responde a preguntas frecuentes específicas sobre un tema determinado.
El síndrome de Turner, ¿es hereditario?
El síndrome de Turner, ¿se puede prevenir?
¿Qué complicaciones pueden ocurrir con el síndrome de Turner?
El síndrome de Turner, ¿se considera una discapacidad?
A mi hija le diagnosticaron el síndrome de Turner. Y ahora, ¿qué?
El síndrome de Turner, ¿es hereditario?
El síndrome de Turner no suele ser hereditario, pero es genético. Es causado por un error aleatorio en el esperma o el óvulo de uno de los progenitores que provoca la falta de un cromosoma X.
Solo alrededor del 1% de los embarazos en los que el feto tiene síndrome de Turner resulta en un nacimiento con vida. Los otros terminan en aborto espontáneo.1
La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner no puede quedar embarazada de manera natural. En un estudio, hasta el 40% de las mujeres con síndrome de Turner logró un embarazo mediante el uso de óvulos donados.2 Sin embargo, las mujeres embarazadas con síndrome de Turner corren más riesgo de tener presión arterial alta durante el embarazo, que puede resultar en complicaciones como un parto prematuro y la restricción del crecimiento fetal.
Las mujeres con síndrome de Turner también tienen riesgo de sufrir una disección aórtica durante el embarazo. Esto ocurre en alrededor del 2% de los casos. Una disección aórtica es un desgarro o daño en la pared interior de la aorta, la principal arteria que transporta sangre al corazón. El daño en la pared interior de la aorta hace que la sangre fluya rápidamente hacia las capas del vaso sanguíneo. Esto puede restringir el flujo principal de sangre a través de la aorta o hacer que la aorta se dilate como un globo —una enfermedad que se llama aneurisma. Un aneurisma puede romperse, lo cual podría ser mortal.3
El síndrome de Turner, ¿se puede prevenir?
El síndrome de Turner no se puede prevenir. Es un problema genético causado por un error aleatorio en el esperma o el óvulo de uno de los progenitores que provoca la falta de un cromosoma X. No hay nada que el padre o la madre puedan hacer para evitar que el error ocurra. Sin embargo, existen muchas opciones de tratamiento.
¿Qué complicaciones pueden ocurrir con el síndrome de Turner?
Problemas auditivos
En las personas con síndrome de Turner, son comunes las malformaciones en los oídos y los problemas auditivos. Podrían necesitar audífonos durante la infancia o la adultez. Las niñas con síndrome de Turner tienden a tener infecciones en los oídos.4
Corazón
Alrededor del 5% al 10% de las niñas con síndrome de Turner tiene una constricción en la aorta. Este es el vaso sanguíneo principal que transporta la sangre desde el corazón hacia el resto del cuerpo. La constricción puede corregirse mediante cirugía. Alrededor del 30% de las niñas con síndrome de Turner tiene una válvula anormal entre el corazón y la aorta. La válvula anormal no suele causar problemas, pero puede conducir a una infección de la válvula o dañar la aorta.5 Los defectos cardíacos son la causa principal de la muerte prematura de personas con el síndrome de Turner.6
Riñones
Alrededor del 33% de las personas con síndrome de Turner tiene anomalías en los riñones. Sin embargo, estas no suelen causar problemas.5 El único efecto que se informó fue un aumento del riesgo de infecciones del tracto urinario.
Diabetes
Las personas con síndrome de Turner tienen un riesgo alto de desarrollar diabetes tipo 2. Los investigadores no están seguros de por qué ocurre esto, pero dado que la diabetes puede causar muchas complicaciones médicas, las mujeres con síndrome de Turner deben hacerse chequeos de diabetes de manera periódica.
Osteoporosis5
Muchas mujeres con síndrome de Turner tienen osteoporosis, una enfermedad que causa fracturas en los huesos. Las mujeres con síndrome de Turner tienen un riesgo más alto de sufrir osteoporosis porque sus cuerpos no producen suficiente estrógeno. El estrógeno es una hormona que ayuda a mantener la densidad de los huesos. Las mujeres que reciben estrógeno pueden disminuir su riesgo de osteoporosis.
Enfermedades de la tiroides5
Alrededor del 33% de las mujeres con síndrome de Turner tiene trastornos de tiroides. El más común es el hipotiroidismo, una baja función de la glándula tiroidea. Los síntomas incluyen menos energía, intolerancia al frío y piel seca. Esta enfermedad se trata fácilmente con medicamentos.
Intolerancia al gluten
Entre el 4% y el 6% de las personas con síndrome de Turner tiene intolerancia al gluten, también llamada enfermedad celíaca.5
El síndrome de Turner, ¿se considera una discapacidad?
El síndrome de Turner no se considera una discapacidad, aunque puede causar ciertas dificultades para el aprendizaje, entre ellas problemas para aprender matemáticas y problemas de memoria.7 La mayoría de las niñas y mujeres con síndrome de Turner lleva una vida normal, saludable y productiva si tienen la atención médica adecuada.
A mi hija le diagnosticaron el síndrome de Turner. Y ahora, ¿qué?
Si a su hija le diagnosticaron el síndrome de Turner, es probable que se esté preguntando cómo serán las cosas cuando crezca. Algunas de estas preguntas, con sus respuestas, se enumeran aquí.
- ¿Madurará de manera normal?
- La mayoría de las niñas con síndrome de Turner no maduran de manera natural. Podrían no desarrollar mamas o no tener el período menstrual. El tratamiento con estrógeno puede reemplazar las hormonas que el cuerpo no produce naturalmente, estimulando el desarrollo y previniendo la osteoporosis.
- ¿Tendrá problemas en la escuela?
- Algunas niñas con síndrome de Turner tienen dificultad con la aritmética, la memoria visual y las habilidades visuales-espaciales (como determinar la posición relativa de los objetos en el espacio). También podrían tener cierta dificultad para comprender la comunicación no verbal (lenguaje corporal y expresiones faciales) y para interactuar con sus pares.8
- ¿Qué cuidados necesitará cuando crezca?
- Las niñas y mujeres con síndrome de Turner suelen necesitar la atención de una variedad de especialistas a lo largo de sus vidas.
- ¿Podrá tener una vida sexual normal como adulta?
- Las mujeres con síndrome de Turner pueden tener una vida sexual normal.
- ¿Podrá tener hijos?
- La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner no puede quedar embarazada de manera natural. Aquellas que pueden, corren riesgo de desarrollar complicaciones vinculadas a la presión arterial alta, la cual puede provocar un parto prematuro o una restricción del crecimiento fetal. El embarazo también se asocia con un mayor riesgo de complicaciones maternas, entre ellas disección y ruptura de la aorta.
Para más información, lea la guía para familias 
(PDF - 1,4 MB) elaborada por la Asociación del Síndrome de Turner.
Citas
- Morgan, T. (2007). Turner syndrome: Diagnosis and management. American Family Physician, 76, 405-410.
- Bodri, D., Vernaeve, V., Figueras, F., Vidal, R., Guillén, J. J., & Coll, O. (2006). Oocyte donation in patients with Turner's syndrome: A successful technique but with an accompanying high risk of hypertensive disorders during pregnancy. Human Reproduction, 21, 829-832.
- Comité de Práctica de la Sociedad Americana de Medicina Reproductiva (ASRM por sus siglas en inglés) (2012). Increased maternal cardiovascular mortality associated with pregnancy in women with Turner syndrome. Fertility and Sterility, 97, 282-284.
- Bondy, C. A. (2007). Care of girls and women with Turner syndrome: A guideline of the Turner Syndrome Study Group. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 92, 10-25.
- NICHD. (s/f). Clinical features of Turner syndrome. Obtenido el 6 de octubre de 2017 de https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00006334
- Centro de Evidencia BMJ (s/f). Best practice: Turner syndrome. Obtenido el 27 de junio de 2012 de http:// bestpractice.bmj.com/best-practice/monograph/1106/diagnosis/step-by-step.html
- Asociación del Síndrome de Turner de los Estados Unidos (TSSUS por sus siglas en inglés) (s/f). FAQs about Turner syndrome. Obtenido el 14 de junio de 2012 de https://www.turnersyndrome.org/guidelines-and-checklists
- Centro de Investigación Interdisciplinaria sobre Ciencias del Cerebro de la Escuela de Medicina de Stanford. (s/f). Turner syndrome. Obtenido el 26 de junio de 2012 de http://cibsr.stanford.edu/research/previous-studies/turners.html
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