¿Cuáles son los tipos de síndrome de Rett y sus fases?

Existen dos tipos principales de síndrome de Rett: el clásico y el atípico.1 Estos difieren en sus síntomas o en la mutación genética específica.

La mayoría de los pacientes con síndrome de Rett tiene la forma clásica, que suele desarrollarse en cuatro fases. Los profesionales de la salud y los investigadores, a partir de criterios consensuados, observan las siguientes etapas en el avance del síndrome de Rett clásico.2,3

  • Inicio prematuro. En esta etapa, el desarrollo se estanca o se detiene por completo. A veces, el síndrome avanza de manera tan sutil que los padres y los profesionales de la salud en una primera instancia no lo notan. Durante un tiempo, los investigadores pensaban que esta etapa empezaba alrededor de los 6 meses. Sin embargo, después de analizar videos de personas con Rett filmadas desde el nacimiento, ahora se sabe4 que  algunos bebés con síndrome de Rett tienen un desarrollo totalmente normal solo en apariencia. De hecho, estos bebés tienen problemas en etapas muy tempranas del desarrollo. En un estudio,5 todos los bebés con síndrome de Rett mostraron tener problemas con los movimientos corporales desde el nacimiento hasta los 6 meses. Otro 42%5 tenía movimientos estereotipados de las manos durante este período.
  • Destrucción acelerada. El niño pierde habilidades (sufre un retroceso) rápidamente. Los movimientos controlados de la mano y el habla suelen ser las primeras habilidades que se pierden. Los problemas respiratorios y los movimientos estereotipados de la mano como el estrujamiento (apretar o retorcer), la frotación (un movimiento similar al de lavarse las manos) y los aplausos o golpes también suelen comenzar en esta etapa. 
  • Estabilización. El retroceso del niño se enlentece y otros problemas parecen disminuir, e incluso pueden observarse mejoras en algunas áreas. En esta etapa son comunes las convulsiones y otros problemas del movimiento. Muchas personas con síndrome de Rett pasan la mayor parte de sus vidas en esta etapa.
  • Deterioro motor tardío. Las personas que están en esta etapa pueden quedarse rígidas o perder tono muscular; algunas quedan inmóviles. Puede haber escoliosis (curvatura anormal de la columna) que puede incluso ser lo suficientemente grave como para requerir un soporte ortopédico o cirugía. Los movimientos estereotipados de las manos y los problemas respiratorios parecen ser menos comunes en esta etapa.

Actualmente se conocen cinco variantes del síndrome de Rett atípico, definidas por sus síntomas característicos, la edad en la que aparecen los síntomas y la configuración genética.

Las formas del síndrome de Rett atípico que se han identificado hasta el momento incluyen:

  • Síndrome de Rett congénito (variante Rolando)6
  • Variante de crisis de aparición temprana  (variante Hanefeld)6
  • Variante de regresión infantil tardía
  • Variante de forma frustrada
  • Variante de habla preservada  (variante Zappella)6

Para más información sobre los tipos específicos de síndrome de Rett atípico, visite http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/Disease.aspx?PageID=4&diseaseID=4694 en el contenido de Inglés.

Citas

  1. Medline Plus. (2012). Rett syndrome. Obtenido el 10 de mayo de 2012 de http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001536.htm en el contenido de Inglés 
  2. Hagberg, B., Hanefeld, F., Percy, A., & Skjeldal, O. (2002). An update on clinically applicable diagnostic criteria in Rett syndrome. Comments to Rett Syndrome Clinical Criteria Consensus Panel Satellite to European Pediatric Neurology Society Meeting, Germany 2001. European Journal of Pediatric Neurology, 6, 293–297. 
  3. Neul, J. L., Kaufmann, W. E., Glaze, D. G., Christodoulou, J., Clarke, A. J., Bahi-Buisson, N., et al.; RettSearch Consortium. (2010). Rett syndrome: Revised diagnostic criteria and nomenclature. Annals of Neurology, Dec;68(6), 944-950. Obtenido el 22 de junio de 2012 de https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21154482/ en el contenido de Inglés 
  4. Nomura, Y., & Segawa, M. (1990). Clinical features of the early stage of the Rett syndrome. Brain Development, 12(1), 16–19. 
  5. Einspieler, C., Kerr, A. M., & Prechtl, H. F. R. (2005). Is the early development of girls with Rett disorder really normal? Pediatric Research, 57, 696–700. 
  6. Bienvenu, T. (2009). Atypical Rett syndrome, Orphanet. Obtenido el 10 de mayo de 2012 de http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=3095 en el contenido de Inglés  

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