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US Department of Health and Human Services | National Institutes of Health

En los Estados Unidos, ¿qué trastornos se busca detectar en los recién nacidos?

El Comité Asesor Discrecional sobre Trastornos Hereditarios en Niños y Recién Nacidos  (DACHDNC por sus siglas en inglés en el contenido de Inglés) recomienda que todos los programas de evaluación del recién nacido de los Estados Unidos incluyan un panel de pruebas de evaluación uniforme para detectar 31 enfermedades primarias y 26 enfermedades secundarias. Este panel se conoce como el Panel Uniforme de Evaluaciones Recomendadas (RUSP por sus siglas en ingles) en el contenido de Inglés (PDF - 141 KB). 

Además de hacer recomendaciones sobre la evaluación del recién nacido a la Secretaría del Departamento de Salud y Servicios Humanos, el DACHDNC revisa la evidencia para la inclusión de nuevas enfermedades en el panel de evaluación y asesora a la Secretaría sobre la forma más adecuada de realizar las pruebas universales para la evaluación del recién nacido y sobre las tecnologías, las políticas, los lineamientos y los estándares más apropiados.

¿Cuáles son algunos ejemplos de los beneficios de la evaluación del recién nacido?

Si se identifican y diagnostican temprano y se tratan adecuadamente, muchas de las enfermedades que en la actualidad se incluyen en la evaluación del recién nacido ya no provocan enfermedades o discapacidades graves como lo hacían antes. Los tres ejemplos a continuación son enfermedades que, si no se detectan y tratan a tiempo para prevenir el daño desde el inicio, causan discapacidades intelectuales y del desarrollo muy graves o la muerte. Al hacerse pruebas para detectar estos problemas poco tiempo después del nacimiento y comenzar con el tratamiento apenas se detectan, bebés que hace no mucho podrían haber muerto en los albores de la vida o en la primera infancia, o que necesitaban cuidados especiales, hoy pueden crecer y convertirse en adultos sanos.

Inmunodeficiencia combinada grave

Una de las nuevas adiciones al panel de evaluación del recién nacido es una enfermedad hereditaria que hace que el organismo del niño no pueda combatir las infecciones, llamada "inmunodeficiencia combinada grave" (SCID en el contenido de Inglés Políticas del Sitio Web externo por sus siglas en inglés). Esta enfermedad también se conoce como el "síndrome del niño burbuja". En los bebés con esta enfermedad, ciertas partes del sistema inmunitario no funcionan como deberían. Si no se trata, los niños con SCID rara vez viven más de dos años. Sin embargo, cuando se identifica y se trata a tiempo, los niños pueden tener vidas más largas y saludables.

El SCID es raro; se estima que en los Estados Unidos se le diagnostica a entre 40 y 100 niños por año. Dado que esta enfermedad es nueva en el panel de evaluaciones del recién nacido y que la misma no se incluye en todos los estados, los bebés con esta enfermedad podrían morir a causa de infecciones sin tener un diagnóstico.
Debería evaluarse a los bebés para detectar el SCID y otros tipos de problemas del sistema inmunitario si tienen:

  • Una gran cantidad de infecciones
  • Infecciones que no mejoran con antibióticos durante dos meses o más
  • Diarrea
  • Poco aumento de peso o crecimiento (llamado "retraso del crecimiento")
  • Infecciones por hongos en la boca ("aftas") que no desaparecen

Un bebé con cualquiera de estos signos de advertencia debe someterse a una prueba de detección del SCID de inmediato.

Fenilcetonuria

La fenilcetonuria en el contenido de Inglés (PKU por sus siglas en inglés) es un trastorno metabólico que se detecta en la evaluación del recién nacido. En esta enfermedad, el organismo no puede digerir o procesar parte de las proteínas, un aminoácido llamado fenilalanina. La fenilalanina se encuentra naturalmente en muchos alimentos, en especial los alimentos ricos en proteínas.

La fenilcetonuria fue la primera enfermedad para la que se desarrolló una prueba de detección y la primera que en la década de 1960 se evaluó de manera generalizada en el recién nacido.

Si no se trata la fenilcetonuria, la fenilalanina se acumula en el organismo y el cerebro del bebé. A los 3 a 6 meses, los bebés con fenilcetonuria no tratada comienzan a tener síntomas de discapacidades intelectuales y del desarrollo (IDDs por sus siglas en ingles). Estas discapacidades pueden agravarse si el bebé continúa teniendo altos niveles de fenilalanina.

Afortunadamente, la enfermedad es tratable. El tratamiento consiste en una dieta con poco o nada de fenilalanina y niveles más altos de otros aminoácidos. Si los niños con este trastorno hacen esta dieta desde el nacimiento, crecen normalmente y no suelen presentar síntomas o problemas de salud. Investigaciones patrocinadas por el NICHD muestran que las personas con fenilcetonuria deben continuar con una dieta restringida al llegar a la vida adulta o, mejor dicho, toda la vida. Esto es particularmente importante para las mujeres en edad de procrear que deseen o podrían quedar embarazadas.

Antes de que los programas de evaluación del recién nacido pudieran detectar la fenilcetonuria en las primeras horas de vida del bebé, esta enfermedad era una de las principales causas de discapacidades intelectuales y del desarrollo en los Estados Unidos. Hoy en día, como resultado de los programas de evaluación del recién nacido que permiten un tratamiento casi inmediato de la enfermedad, la fenilcetonuria ha sido prácticamente eliminada como causa de discapacidades intelectuales y del desarrollo en el país.

Galactosemia

Otro trastorno metabólico incluido en la evaluación del recién nacido es la galactosemia en el contenido de Inglés, que significa no poder utilizar la galactosa. La galactosa es uno de dos azúcares simples que componen la lactosa, el azúcar en la leche. Las personas con galactosemia no pueden consumir leche o productos lácteos.

Si un bebé con galactosemia consume leche o productos lácteos (humanos o animales) sufrirá daño en el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos debido a las sustancias que se acumulan en sus sistemas. Los bebés con galactosemia no tratada pueden morir a causa de una infección sanguínea o una insuficiencia hepática grave. Algunos sobreviven pero tienen IDD u otros daños en el cerebro y el sistema nervioso. Una forma más leve de galactosemia también necesita tratamiento. Los niños no tratados pueden desarrollar cataratas a una edad temprana, un andar inestable y retrasos en el aprendizaje, el habla y el crecimiento.

El tratamiento de la galactosemia es no consumir leche o productos lácteos y evitar otros alimentos que contengan este azúcar. Si esta enfermedad se diagnostica muy temprano y el bebé sigue una dieta rigurosa libre de galactosa, podría tener una vida relativamente normal, si bien aún podría desarrollar IDD leves. Si no comienza de inmediato con una dieta libre de galactosa, el bebé desarrollará síntomas en los primeros días de vida.

Antes de que pudiera detectarse este trastorno, ya sea antes del nacimiento o mediante la evaluación del recién nacido, la galactosemia era una causa frecuente de discapacidades intelectuales y del desarrollo o de muerte precoz. En la actualidad, esta enfermedad hereditaria se presenta en aproximadamente 1 de cada 50.000 bebés nacidos en los Estados Unidos.1


  1. Oficina de Salud Materna e Infantil, Administración de Recursos y Servicios para la Salud, Departamento de Servicios Genéticos (n.d.). Genetic Fact Sheets for Parents: Galactosemia. Obtenido el 14 de mayo de 2012 de http://www.newbornscreening.info/Parents/otherdisorders/Galactosemia.html en el contenido de Inglés Políticas del Sitio Web externo [arriba]

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