El objetivo de las pruebas de detección para recién nacidos es detectar afecciones potencialmente fatales o incapacitantes en recién nacidos lo antes posible; a menudo, antes de que el bebé presente signos o síntomas de la enfermedad o afección. Esta detección temprana permite que el tratamiento comience de inmediato, lo que reduce, o incluso elimina, los efectos de la afección. Muchas de las afecciones detectables en las pruebas de detección para recién nacidos, de no recibir tratamiento, tienen síntomas y efectos graves, como daño permanente al sistema nervioso, discapacidades intelectuales, del desarrollo y físicas, e incluso la muerte.
El Comité Asesor sobre Trastornos Hereditarios en Recién Nacidos y Niños (Advisory Committee on Heritable Disorders in Newborns and Children, ACHDNC) 
, anteriormente el Comité Asesor Discrecional sobre Trastornos Hereditarios en Recién Nacidos y Niños, es el comité gubernamental federal a cargo a de la reducción de la morbilidad y mortalidad en recién nacidos y niños que tienen trastornos hereditarios, tales como anemia falciforme, fibrosis quística y problemas de audición, o tienen riesgo de padecerlos.
El comité publica un Panel Uniforme de Evaluaciones Recomendadas (Recommended Uniform Screening Panel, RUSP) que identifica una variedad de afecciones primarias —aquellas sobre las que se recomienda al estado que hagan pruebas de detección— y afecciones secundarias, para las cuales las pruebas de detección son opcionales. Las recomendaciones del comité se basan en Newborn Screening: Towards a Uniform Screening Panel and System (Pruebas de detección para recién nacidos: hacia un panel y sistema de detección uniformes) (PDF 975 KB) y en la evidencia de investigación vigente, lo que significa que la cantidad de afecciones primarias y secundarias podría cambiar. A noviembre de 2016, el RUSP incluía 34 afecciones primarias y 26 afecciones secundarias. Visite el sitio web del comité para obtener el último listado de afecciones primarias y secundarias.
El comité también asesora a la Secretaría de HHS sobre la aplicación más adecuada de pruebas de detección para recién nacidos, tecnologías, políticas, pautas y estándares universales. En especial, el comité le brinda lo siguiente a la Secretaría:
- Consejos y recomendaciones sobre las becas y los proyectos autorizados por el Programa de Trastornos Hereditarios administrado por la Administración de Recursos y Servicios de la Salud;
- Información técnica para desarrollar políticas del Programa de Trastornos Hereditarios y prioridades que mejorarán la capacidad de las agencias de salud estatal y local para brindar pruebas de detección, asesoramiento y servicios de atención médica para recién nacidos y niños que tienen trastornos hereditarios o tienen riesgo de padecerlos; y
- Recomendaciones, consejos e información para mejorar, ampliar o mejorar la capacidad de la Secretaría a fin de reducir la mortalidad y morbilidad a partir de trastornos hereditarios en recién nacidos y niños.
Baby’s First Test 
y Baby’s First Test en Español brindan una lista completa de las afecciones incluidas en los programas de pruebas de detección para recién nacidos para cada estado de los Estados Unidos e información sobre cada afección.
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