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US Department of Health and Human Services | National Institutes of Health

¿Cuál es el objetivo de la evaluación del recién nacido?

La intención de la evaluación del recién nacido es detectar enfermedades potencialmente mortales o discapacitantes en los recién nacidos. Identificar a los bebés con estas enfermedades precozmente permite realizarles tratamiento en general antes de que el bebé presente signos o síntomas de la enfermedad o el trastorno. La detección y el tratamiento precoces pueden tener un gran impacto en la gravedad de la enfermedad en el niño. Si no se diagnostican y tratan, las consecuencias de muchas de las enfermedades evaluadas pueden ser terribles y con frecuencia causan daños neurológicos irreversibles; discapacidades intelectuales, físicas y del desarrollo; e incluso la muerte.

El Comité Asesor Discrecional sobre Trastornos Hereditarios en Niños y Recién Nacidos (DACHDNC por sus siglas en inglés) en el contenido de Inglés fue creado en abril de 2013 y trabaja para reducir la mortalidad y la morbilidad en los recién nacidos y los niños que tienen o corren riesgo de tener trastornos congénitos como la anemia drepanocítica, la fibrosis quística o problemas de audición.

El Comité recomienda que todos los programas de evaluación del recién nacido incluyan un Panel Uniforme de Evaluaciones Recomendadas en el contenido de Inglés (PDF - 141 KB) que evalúa 31 enfermedades básicas y 26 enfermedades secundarias; la selección de enfermedades se realizó a partir del documento Evaluación del recién nacido: Hacia un sistema y un panel de evaluación uniforme en el contenido de Inglés (PDF - 975 KB).

El  Comité asesora a la Secretaría del Departamento de Salud y Servicios Humanos de los Estados Unidos sobre la aplicación más adecuada de pruebas, tecnologías, políticas, lineamientos y estándares universales para la evaluación del recién nacido. Específicamente, el Comité brinda a la Sectería lo siguiente:

  • Consejos y recomendaciones sobre subvenciones y proyectos autorizados por el Programa de Trastornos Hereditarios administrado por la Administración de Recursos y Servicios para la Salud.
  • Información técnica para desarrollar políticas del Programa de Trastornos Hereditarios y establecer propridades para mejorar la capacidad de las agencias de salud locales y estatales para realizar las evaluaciones y brindar asesoramiento y atención médica a los recién nacidos y los niños que tienen o corren riesgo de tener trastornos hereditarios; y
  • Recomendaciones, consejos e información para mejorar, ampliar o incrementar la capacidad de la Secretaría para reducir la morbilidad y la mortalidad vinculadas a trastornos hereditarios en recién nacidos y niños.

Primeras pruebas del bebé en el contenido de Inglés Políticas del Sitio Web externo brinda una lista completa de las enfermedades incluidas en los programas de evaluación del recién nacido de cada estado en los Estados Unidos, con información sobre cada enfermedad.


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