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US Department of Health and Human Services | National Institutes of Health

Breve historia de la evaluación del recién nacido

EL NICHD y los primeros años de la evaluación del recién nacido

Desde su fundación en 1962, el NICHD ha llevado el estandarte en la evaluación del recién nacido. Uno de los primeros éxitos de investigación del Instituto fue la validación de la prueba para detectar la fenilcetonuria (PKU por sus siglas en inglés), desarrollada por el Dr. Robert Guthrie a fines de la década de 1950. La misión del NICHD siempre ha incluido realizar, promover y financiar investigaciones sobre formas de detectar, tratar e incluso prevenir las enfermedades, incluidas las que causan discapacidades intelectuales y del desarrollo (IDD por sus siglas en inglés) y otros problemas de salud para toda la vida.1

Otra de las primeras iniciativas de investigación del Instituto fue un estudio sobre la efectividad de una dieta restringida para niños con un diagnóstico de fenilcetonuria. Esta investigación mostró que, a los 7 años, los niños con fenilcetonuria que seguían una dieta restringida eran tan sanos como sus hermanos y hermanas sin la enfermedad. Con una tecnología de evaluación efectiva y eficiente disponible y un tratamiento probado, la fenilcetonuria se convirtió en el primer trastorno evaluado de rutina en los recién nacidos. Como resultado, todos los estados pronto exigieron la evaluación de la fenilcetonuria.1 Durante más de 50 años, la evaluación del recién nacido ha salvado la vida y mejorado la calidad de vida de muchos niños.

El NICHD continúa involucrado con la evaluación del recién nacido. El NICHD y su personal buscan identificar otras enfermedades que se puedan detector; desarrollar y probar mejores formas de detectarlas; estudiar tratamientos y formas de mejorar los resultados; educar a los proveedores de servicios médicos sobre la evaluación del recién nacido; participar en las iniciativas gubernamentales para coordinar y regular programas estatales de evaluación del recién nacido; y patrocinar investigaciones y programas de capacitación relacionados con la evaluación del recién nacido.2

Hacia una evaluación uniforme

En 2002, la Oficina de Salud Materna e Infantil de la Administración de Recursos y Servicios para la Salud (HRSA por sus siglas en inglés) solicitó al Colegio Americano de Genética Médica (ACMG por sus siglas en inglés) el desarrollo de lineamientos para la evaluación del recién nacido. En ese momento, algunos estados evaluaban al recién nacido para detectar apenas cuatro enfermedades, mientras que otros llegaban a realizar evaluaciones para detectar hasta 50 enfermedades.3

El ACMG observó 81 enfermedades y eligió 29 para incluir en el panel de evaluaciones básicas, que conformaron el RUSP original. El ACMG asignó otras 25 enfermedades a un nivel de evaluación secundario porque no había tratamientos efectivos o porque no se entendía bien la enfermedad. En ese momento, las 27 enfermedades restantes no eran adecuadas para la evaluación del recien nacido porque no había una herramienta de evaluación o un tratamiento disponible para las mismas.3

En 2003, todos los estados excepto cuatro evaluaban al recién nacido para detectar apenas seis enfermedades. Desde entonces, se ha entendido la importancia de la evaluación del recién nacido y ha cobrado una gran relevancia. En abril de 2011, todos los estados evaluaban al menos 26 enfermedades.4

Agregar nuevas enfermedades al panel

El ACMG también desarrolló procedimientos para agregar enfermedades al RUSP. Para que una enfermedad se agregue al RUSP debe cumplir con tres criterios mínimos:

  • La enfermedad debe poder identificarse en 24 a 48 horas luego del nacimiento, cuando no suele detectarse por un examen médico.
  • Debe existir una prueba específica y sensible para la enfermedad.
  • La detección precoz, la intervención oportuna y el tratamiento efectivo resultan beneficiosos para el bebé.5

Adoptar el Panel Uniforme de Evaluaciones Recomendadas (RUSP)

En febrero de 2003, se creó el Comité Asesor de la Secretaria de Salud sobre Trastornos Hereditarios en Niños y Recién Nacidos  (SACHDNC por sus siglas en inglés) para asesorar a la Secretaría del Departamento de Salud y Servicios Humanos (HHS por sus siglas en inglés) sobre la evaluación del recién nacido.6 El SACHDNC trabajó en estrecha relación con el ACMG como se avanzó en el desarrollo del RUSP y determinar si podría realmente servir como un estándar uniforme para todos los Estados Unidos.

En septiembre de 2005, el SACHDNC recomendó a la Secretaría del HHS el uso del RUSP como el estándar de evaluación del recién nacido para toda la nación. El RUSP se adoptó en mayo de 2010, tras agregársele la inmunodeficiencia combinada grave (SCID por sus siglas en inglés).3 Desde entonces, se agregó a la lista de enfermedades evaluadas la cardiopatía congénita cianótica crónica.7

Legislación importante

La ley de 2007 La evaluación del recien nacido salva vidas (Ley pública 110-204)en el contenido de Inglés (PDF - 138 KB) incluye una serie de disposiciones para ampliar y fortalecer la evaluación del recién nacido en toda la nación:

El NICHD apoya la implementación del RUSP y participa en muchas iniciativas vinculadas a la evaluación del recién nacido a nivel federal, estatal y local. El NICHD continúa comprometido con mejorar los programas de evaluación del recién nacido, las tecnologías y los tratamientos.


  1. Alexander, D. (2003). The National Institute of Child Health and Human Development and phenylketonuria. Pediatrics, 112, 1514-1515. [arriba]
  2. Baby's First Test. (2012). Screening resources. Obtenido el 14 de mayo de 2012 de www.babysfirsttest.org/screening-resourcesen el contenido de Inglés Políticas del Sitio Web externo[arriba]
  3. Comité Asesor de la Secretaria de Salud sobre Trastornos Hereditarios en Niños y Recién Nacidos  (SACHDNC)  (2011). 2011 annual report to Congress. Obtenido el 29 de agosto de 2012 de www.hrsa.gov/advisorycommittees/mchbadvisory/heritabledisorders/reportsrecommendations/reports/sachdnc2011report.pdfen el contenido de Inglés (PDF - 871 KB) [arriba]
  4. Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades. (2011). Ten great public health achievements—United States, 2001-2010. Morbidity and Mortality Weekly Report, 60, 619-623. Obtenido el 29 de agosto de 2012 dewww.cdc.gov/mmwr/preview/mmwrhtml/mm6019a5.htmen el contenido de Inglés[arriba]
  5. Colegio Americano de Genética Médica (ACMG) (n.d.). Newborn screening: Toward a uniform screening panel and system. Obtenido el 29 de agosto de 2012 de http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16735256en el contenido de Inglés[arriba]
  6. Administración de Recursos y Servicios para la Salud (HRSA) (n.d.). Secretary's Advisory Committee on Heritable Disorders in Newborns. Obtenido el 29 de agosto de 2012 de www.hrsa.gov/advisorycommittees/mchbadvisory/heritabledisordersen el contenido de Inglés[arriba]
  7. Sebelius, K. (2011). Letter to R. Rodney Howell, M.D. Obtenido el 29 de agosto de 2012 de http://www.hrsa.gov/advisorycommittees/mchbadvisory/heritabledisorders/recommendations/correspondence/cyanoticheartsecre09212011.pdfen el contenido de Inglés (PDF - 211 KB) [arriba]

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