Durante mucho tiempo, el NICHD ha apoyado investigaciones para aprender más sobre el síndrome de Klinefelter. Las primeras investigaciones incluyeron un estudio que examinó las células de más de 40.000 bebés para ver si tenían cromosomas X de más. Investigaciones apoyadas por el NICHD también han explorado temas como el rol de los cromosomas sexuales en el desarrollo; los síntomas del KS como la infertilidad, la baja testosterona y los problemas con el lenguaje, el aprendizaje y el comportamiento; y cuál es la mejor manera de tratar a los hombres con estos síntomas. Entre las áreas de investigación más promisorias en cuanto a intervenciones y una prevención más efectiva del síndrome de Klinefelter se encuentran los estudios realizados en las siguientes áreas:
- Genética del síndrome de Klinefelter. El alcance total del rol del cromosoma X en el desarrollo aún no se comprende bien. Las investigaciones del NICHD sobre los trastornos del cromosoma X, tales como los síndromes de Klinefelter, Turner y del X Frágil, revelarán más sobre cómo funciona este cromosoma y, por último, sobre cómo prevenir o tratar los síntomas en las personas con una cantidad atípica de cromosomas X. Las investigaciones del NICHD también apuntan a mejorar la comprensión de los procesos que pueden salir mal en las células germinales masculinas antes de la fertilización o inmediatamente después, cuando los cromosomas se conjugan y se dividen y pueden hacer que el gameto resultante tenga una cantidad inusual de cromosomas sexuales.
- Mecanismos patofisiológicos del KS. El KS altera el equilibrio hormonal, especialmente disminuyendo los niveles de testosterona, pero no queda claro exactamente cómo esto conduce a la infertilidad. Los investigadores están estudiando los mecanismos detrás de la producción de espermatozoides y cómo funcionan las células de Leydig, lo que podría identificar intervenciones capaces de ayudar a preservar o devolver la fertilidad de los hombres con KS. Las investigaciones también incluyen estudios sobre los genes regulados por la gonadotropina involucrados en la gametogénesis que se produce en los testículos, en el funcionamiento de las células de Leydig y otros procesos endócrinos.
- Estrategias de tratamiento para el KS. Las investigaciones sobre intervenciones tempranas han demostrado limitar de manera exitosa el desarrollo y la gravedad de los síntomas del KS. El NICHD está reuniendo evidencia para identificar las mejores intervenciones para abordar las discapacidades del aprendizaje, la osteoporosis (más adelante en la vida) y la infertilidad, todos ellos síntomas del KS.
ARRIBA