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US Department of Health and Human Services | National Institutes of Health

¿Cuáles son los tratamientos para los síntomas del síndrome de Klinefelter (KS)?

Es importante recordar que, dado que los síntomas pueden ser leves, muchos varones con KS nunca reciben un diagnóstico ni un tratamiento.1

Cuanto antes que se reconozcan y traten los síntomas del KS, más probabilidad habrá de que los síntomas puedan reducirse o eliminarse.2 Es especialmente útil comenzar el tratamiento en la pubertad temprana. La pubertad es una etapa de rápidos cambios físicos y psicológicos, y el tratamiento puede limitar de manera exitosa los síntomas. Sin embargo, el tratamiento puede producir beneficios a cualquier edad.

El tipo de tratamiento necesario depende del tipo de síntomas que deban tratarse.

Tratar los síntomas físicos
Tratar los síntomas del aprendizaje y el lenguaje
Tratar los síntomas sociales y conductuales

Tratar los síntomas físicos

Tratamiento para la baja testosterona3

Cerca de la mitad de los cromosomas de los hombres XXY  tienen niveles bajos de testosterona.4 Estos niveles pueden aumentarse tomando suplementos de testosterona. El tratamiento con testosterona puede:

  • Mejorar la masa muscular
  • Hacer que la voz se vuelva más grave
  • Promover el crecimiento de vello facial y corporal
  • Ayudar a que los órganos reproductivos maduren
  • Fortalecer y mantener la fortaleza de los huesos y ayudar a prevenir la osteoporosis en el futuro.
  • Producir una apariencia más masculina, lo que también puede ayudar a aliviar la ansiedad y depresión
  • Aumentar la capacidad de concentración y la atención

Hay varias formas de administrar testosterona:

  • Inyecciones cada 2 o 3 semanas
  • Píldoras
  • A través de la piel, también llamado vía transdérmica; los métodos actuales incluyen usar un parche de testosterona o frotar un gel de testosterona en la piel

Los hombres sometidos a un tratamiento con testosterona deben trabajar de cerca con un endocrinólogo, un médico especializado en las hormonas y sus funciones, para garantizar el mejor resultado de la terapia con testosterona. Para más información sobre cómo encontrar a un endocrinólogo, visite la sección de Recursos y publicaciones.

La terapia con testosterona, ¿es adecuada para todos los hombres XXY?

No todos los hombres con síndrome XXY se benefician de una terapia con testosterona.

En los hombres cuyo nivel de testosterona es bajo a normal, los beneficios de recibir testosterona son menos claros que para aquellos cuyo nivel de testosterona es muy bajo. Los efectos secundarios, si bien suelen ser leves, pueden incluir acné, sarpullido en la piel debido a los parches o geles, problemas respiratorios (especialmente durante el sueño), y un riesgo mayor de agrandamiento de la glándula prostática o de cáncer de próstata en los años venideros. Además, el suplemento de testosterona no aumentará el tamaño de los testículos, no disminuirá el crecimiento mamario y tampoco corregirá el problema de infertilidad.

Si bien la mayoría de los niños varones con KS crece con una identidad masculina, algunos desarrollan identidades de género atípicas. Para estas personas, un suplemento de testosterona podría no ser la opción más adecuada. Es importante hablar sobre la identidad de género con los especialistas de la salud antes de comenzar un tratamiento.5

Tratamiento para las mamas agrandadas

No existe un tratamiento con medicamentos aprobado para este trastorno de sobredesarrollo del tejido mamario (llamado ginecomastia). Algunos profesionales de la salud recomiendan la cirugía —llamada mastectomía— para remover o reducir las mamas de los hombres XXY.

Cuando los hombres adultos tienen mamas, también tienen un riesgo mayor de desarrollar cáncer de mama y necesitan realizarse chequeos para esta enfermedad de manera regular. La mastectomía disminuye el riesgo de cáncer y puede reducir el estrés social asociado con el agrandamiento mamario de los hombres XXY.

Dado que se trata de un procedimiento quirúrgico, la mastectomía conlleva diversos riesgos. Los hombres XXY que están pensando en hacerse una mastectomía deben hablar sobre los riesgos y beneficios con su médico.

Tratamiento para la infertilidad

Entre el 95% y el 99% de los hombres XXY son infértiles porque no producen suficiente esperma para fertilizar un óvulo de manera natural. Sin embargo más del 50% de los hombres con KS tiene esperma.6

Los avances en la tecnología de reproducción asistida (ART por sus siglas en inglés) han permitido que algunos hombres con KS puedan concebir. Un tipo de ART, llamada extracción testicular de espermatozoides con inyección intracitoplasmática de espermatozoides (TESE-ICSI por sus siglas en inglés) ha mostrado ser efectiva para los hombres XXY. En este procedimiento, el cirujano extrae espermatozoides de los testículos y coloca un espermatozoide dentro de un óvulo.

Como todas las ART, la TESE-ICSI tiene tanto riesgos como beneficios. Por ejemplo, es posible que el bebé resultante tenga el síndrome XXY. Además, el procedimiento es costoso y por lo general no suele estar cubierto por los planes de seguro de salud. Lo más importante, es que no se puede garantizar que el procedimiento vaya a funcionar.
Estudios recientes sugieren que recolectar espermatozoides de un adolescente XXY y congelarlos para su uso futuro podría producir más embarazos en los tratamientos de fertilidad posteriores.7,8 Esto se debe a que, si bien los hombres XXY podrían producir algunos espermatozoides sanos durante la pubertad, esto se vuelve más difícil a medida que dejan la adolescencia y se hacen adultos.

Tratar los síntomas del aprendizaje y el lenguaje

Algunos niños con KS, si bien no todos, sufren un retraso en el aprendizaje y en el desarrollo del lenguaje. Podrían ser lentos para aprender a hablar, leer y escribir, y tener dificultad para procesar lo que oyen. Sin embargo, diversas intervenciones, como la terapia del habla y el apoyo educativo, pueden ayudar a reducir e incluso eliminar estas dificultades. Cuanto antes se comience el tratamiento, mejores serán los resultados.

Es posible que los padres deban advertir a los maestros sobre este tipo de problemas. Dado que los niños pueden ser callados y cooperadores en el salón de clase, los maestros podrían no notar su necesidad de apoyo.

Los niños y hombres con KS pueden beneficiarse de una terapia con expertos en áreas como coordinación, habilidades sociales y técnicas para afrontar problemas. Los hombres XXY podrían beneficiarse al trabajar con todos o algunos de los siguientes especialistas:

  • Los fisioterapeutas diseñan actividades y ejercicios para desarrollar la fuerza y las habilidades motoras, y para mejorar el control muscular, la postura y el equilibrio.
  • Los terapeutas ocupacionales ayudan a desarrollar las habilidades necesarias para funcionar en la vida diaria, tales como las habilidades sociales y el juego, las habilidades para conversar e interactuar, y habilidades vinculadas al trabajo o al desarrollo profesional que se adapten a sus intereses y capacidades.
  • Los terapeutas conductuales ayudan con habilidades sociales específicas, por ejemplo, cómo invitar a otros niños a jugar e iniciar conversaciones. También pueden enseñar maneras productivas de manejar la frustración, la timidez, el enojo y otras emociones que pueden surgir de la sensación de ser "diferentes".
  • Los terapeutas o consejeros de salud mental ayudan a los hombres con KS a encontrar maneras de manejar los sentimientos de tristeza, depresión, dudas sobre sí mismos y baja autoestima. También pueden ayudarlos con los problemas de abuso de sustancias. Estos profesionales también pueden ayudar a las familias a manejar las emociones vinculadas a tener un hijo con KS.
  • Los terapeutas familiares brindan apoyo a los hombres con KS, su cónyuge, pareja o familia.  Pueden ayudar a identificar problemas en la relación y ayudar a los pacientes a desarrollar habilidades de comunicación y comprender las necesidades de las otras personas.

Los padres de varones XXY también han mencionado que participar en actividades físicas de bajo impacto como karate, natación, tenis y golf les ayudó a mejorar las habilidades motoras, la coordinación y la confianza.

En lo que respecta a la educación, algunos niños con KS reunirán las condiciones para recibir servicios para necesidades especiales ofrecidos por el estado a fin de abordar sus síntomas del desarrollo y el aprendizaje. Pero dado que estos síntomas podrían ser leves, muchos hombres XXY no serán elegibles para recibir estos servicios. Las familias pueden comunicarse con el director del distrito escolar local o el coordinador de servicios especiales para saber si los niños XXY podrían recibir los siguientes servicios gratuitos:

  • El Programa de intervención temprana para bebés y niños pequeños con discapacidades en el contenido de Inglés existe en virtud de dos leyes nacionales, la Ley de Mejoramiento Educativo para Individuos con Discapacidades (IDEIA por sus siglas en inglés) y la Ley de Educación para Individuos con Discapacidades (IDEA por sus siglas en inglés). Cada estado cuenta con programas especiales para niños desde que nacen hasta los 3 años, a fin de ayudarlos a desarrollarse en áreas tales como el comportamiento, el desarrollo, la comunicación y los roles sociales.
  • Un equipo de personas, desde padres hasta maestros y psicólogos escolares, organiza y administra un Plan de Educación Individualizado (IEP por sus siglas en inglés en el contenido de Inglés ). El equipo trabaja de manera conjunta para diseñar un IEP con metas académicas, comunicativas, motoras, funcionales, de aprendizaje y de socialización específicas, según las necesidades educativas del niño y sus síntomas específicos.

Tratar los síntomas sociales y conductuales

Muchos de los profesionales y de los métodos para tratar los síntomas del aprendizaje y el lenguaje del síndrome XXY son parecidos o iguales a los utilizados para abordar los síntomas sociales y conductuales.

Por ejemplo, los niños con KS podrían necesitar apoyo para desarrollar habilidades sociales e interactuar en grupo. Los terapeutas ocupacionales y conductuales podrían ayudarlos con estas habilidades. Algunos distritos escolares y centros de salud también podrían ofrecer este tipo de programas o clases para desarrollar habilidades.

Durante la adolescencia, los síntomas como la falta de vello corporal podría hacer sentir incómodos a los varones XXY, ya sea en la escuela o en otros entornos sociales, y esta incomodidad podría causar depresión, abuso de sustancias y problemas conductuales o "comportamientos impulsivos". También podrían hacerse preguntas acerca de su masculinidad o de su identidad de género.9 En estas instancias, podría ser útil consultar a un psicólogo, consejero o psiquiatra.

Contrario a los resultados de investigaciones divulgados hace varias décadas, los estudios actuales muestran que los hombres XXY no tienen más probabilidad que otros hombres de sufrir trastornos psiquiátricos graves o tener más problemas con la ley.10


  1. Bojesen, A., Juul S., & Gravholt, C.H. (2003). Prenatal and postnatal prevalence of Klinefelter syndrome: A national registry study. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 88(2), 622-626. [arriba]
  2. Dawson, 1997; Hurth, 1999; Rogers, 1989; Hoyson, 1984; Lovaas, 1987; Harris, 1991; McEachin, 1993; Greenspan, 1997; Smith, 1997; and Smith, 1998. Tal como se cita en el Comité sobre Niños con Discapacidades, Academia Americana de Pediatría (AAP por sus siglas en inglés). (2001). The pediatrician's role in the diagnosis and management of autistic spectrum disorder in children. Pediatrics, 107(5), 1221-1226. [arriba]
  3. Cunningham, G.R., Matsumoto, A.M., & Swerdloff, R. (2010). Questions and answers: Low testosterone and men’s health. Red de Salud Hormonal/Sciedad de Endocrinología Obtenido el 31 de octubre de 2013 de http://www.hormone.org/questions-and-answers/2010/low-testosterone-and-mens-health en el contenido de Inglés Políticas     del sitio web externo [arriba]
  4. Okada, H., Fujioka, H., Tatsumi, N., Kanzaki, M., Okuda, Y., Fujisawa, M., et al. (1999). Klinefelter's syndrome in the male infertility clinic. Human Reproduction Update, 14(4), 946-952. [arriba]
  5. Herlihy, A. S., & Gillam, L. (2011). Thinking outside the square: Considering gender in Klinefelter syndrome and 47,XXY. International Journal of Andrology, 34(5 Pt 2), e348-e34. [arriba]
  6. Paduch, D.A., Fine, R.G., Bolyakov, A., & Kiper, J. (2008). New concepts in Klinefelter syndrome. Current Opinion in Urology, 18(6), 621-627. [arriba]
  7. Plotton, I., Brosse, A., Group Fertipreserve, & Lejeune, H. (2011). Infertility treatment in Klinefelter syndrome. Gynécologie, obstétrique & fertilité, 39(9), 529-532. Francés. [arriba]
  8. Plotton I., Brosse A., & Lejeune, H. (2010). Is it useful to modify the care of Klinefelter's syndrome to improve the chances of paternity? Annales d'endocrinologie (Paris), 71(6), 494-504. Francés. [arriba]
  9. Simpson, J.L., de la Cruz, F., Swerdloff, R.S., Samanga-Sprouse, C., Skakkebaek, N.E., Graham, J.M. Jr., et al. (2003). Klinefelter syndrome: Expanding the phenotype and identifying new research directions. Genetics in Medicine, 5(6), 460-468. [arriba]
  10. Ratcliffe, S. (1999). Long-term outcome in children of sex chromosome abnormalities. Archives of Diseases in Children, 80(2), 192-195. [arriba]


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