¿Cuáles son los síntomas comunes del síndrome de Klinefelter (KS por sus siglas en inglés)?

Dado que los hombres XXY no se ven realmente diferentes y podrían no tener ningún síntoma o tener síntomas leves, los hombres XXY suelen ignorar que tienen el KS.1,2

En otros casos, los hombres con KS pueden tener síntomas leves o graves. El hecho de que un hombre con KS tenga o no síntomas visibles depende de muchos factores, incluido cuanta testosterona produce su cuerpo, si es mosaico (con células XY y XXY), y la edad en que la enfermedad se diagnosticó y empezó a tratarse.

Los síntomas del KS caen dentro de una de estas categorías principales:

Síntomas físicos

Muchos síntomas físicos del KS son consecuencia de niveles bajos de testosterona en el cuerpo. El grado de los síntomas difiere según la cantidad de testosterona necesaria para cada edad o etapa del desarrollo específica, y la cantidad de testosterona que el cuerpo produce o tiene a su disposición.

Durante los primeros años de vida, cuando la necesidad de testosterona es poca, en la mayoría de los hombres XXY no se observan diferencias evidentes con los bebés y los niños pequeños del sexo masculino sin el síndrome. Algunos podrían tener músculos un poco más débiles, es decir que podrían sentarse, gatear o caminar un poco más tarde que el promedio. Por ejemplo, en promedio, los bebés varones con KS no comienzan a caminar hasta los 18 meses.3

Después de los 5 años, en comparación con los varones con un desarrollo típico, los varones con KS podrían ser levemente más:

  • Altos
  • Gordos alrededor de la cintura
  • Torpes
  • Lentos en desarrollar habilidades motoras, coordinación, velocidad y fuerza muscular

La pubertad en los niños con KS suele empezar de manera normal. Pero dado que sus cuerpos tienen menos testosterona que los varones sin KS, el desarrollo puede verse interrumpido o ser más lento. Además de ser altos, los niños varones con KS pueden tener:

  • Testículos y pene más pequeños
  • Crecimiento mamario (alrededor de un tercio de los adolescentes con KS presentan agrandamiento de las mamas)
  • Menos vello facial y corporal
  • Menor tono muscular
  • Hombros más angostos y caderas más anchas
  • Huesos más débiles, mayor riesgo de fracturas
  • Disminución del deseo sexual
  • Menos energía
  • Menor producción de esperma

Un adulto con KS puede tener estas características:

  • Infertilidad: Casi todos los hombres con KS no pueden concebir un hijo sin ayuda de un especialista en fertilidad.4
  • Testículos pequeños, con la posibilidad de que los testículos se encojan levemente después de la adolescencia5.
  • Niveles más bajos de testosterona, que llevan a tener menos músculo, vello y deseo y función sexual.
  • Mamas o crecimiento mamario (llamado ginecomastia).

En algunos casos, el agrandamiento de las mamas puede ser permanente, y alrededor del 10% de los hombres XXY necesita una cirugía de reducción mamaria.6

Síntomas del aprendizaje y el lenguaje

La mayoría de los hombres con KS tiene un coeficiente intelectual (IQ por sus siglas en inglés) normal7,8 y puede completar todos los niveles educativos con éxito. (El IQ con frecuencia se usa para medir la inteligencia, pero no incluye la inteligencia emocional, creativa y otros tipos de inteligencia.) Entre el 25% y el 85% de todos los hombres con KS tiene algún tipo de problema de aprendizaje o del lenguaje, lo que hace que pueda necesitar algún tipo de ayuda adicional en la escuela. Sin esta ayuda o intervención, los hombres con KS podrían quedar rezagados en relación con sus pares, a medida que las tareas escolares se vuelven más difíciles.

Los hombres con KS pueden tener algunas de las siguientes dificultades con el aprendizaje y el lenguaje:9

  • Retraso para aprender a hablar. Los bebés con KS tienden a hacer solo unos pocos sonidos vocales diferentes. A medida que crecen, pueden tener dificultad para pronunciar palabras con claridad. Podría resultarles difícil distinguir las diferencias entre sonidos similares.
  • Dificultad para usar el lenguaje a fin de expresar sus pensamientos y necesidades. Los niños con KS pueden tener problemas para expresar sus pensamientos, ideas y emociones con palabras. Algunos pueden tener dificultad para aprender y recordar algunas palabras como nombres de objetos comunes.
  • Dificultad para procesar lo que oyen. Si bien la mayoría de los niños con KS puede entender lo que se les dice, es posible que les lleve más tiempo procesar varias oraciones u oraciones complejas. En algunos casos, pueden ponerse inquietos o "abstraerse" debido a que les lleva más tiempo procesar la información. También puede resultarles más difícil concentrarse en ambientes ruidosos. Además, es posible que les cueste más comprender los sentimientos del hablante a partir únicamente de lo que está diciendo.
  • Dificultades para leer. Muchos niños con KS tienen dificultad para comprender lo que leen (lo que se conoce como baja comprensión lectora). También es posible que lean más lento que el resto de los niños.

Al llegar a la adultez, la mayoría de los hombres con KS aprender a hablar y a conversar con normalidad, si bien puede tener mayor dificultad para hacer trabajos que impliquen mucha lectura y escritura.

Síntomas sociales y conductuales

Muchos de los síntomas sociales y conductuales en el KS pueden ser el resultado de las dificultades de aprendizaje y del lenguaje. Por ejemplo, los niños con KS que tienen dificultades con el lenguaje pueden retraerse a nivel social y pueden necesitar ayudar para construir relaciones sociales.

Los niños con KS, en comparación con los niños con un desarrollo típico, tienden a ser:

  • Más callados
  • Menos asertivos o con menor confianza en sí mismos
  • Más ansiosos o inquietos
  • Menos activos físicamente
  • Más serviciales y dispuestos a agradar
  • Más obedientes y dispuestos a seguir instrucciones

Durante la adolescencia, los varones con KS pueden sentir mucho estas diferencias. Como consecuencia, tienen un riesgo mayor de sufrir depresión, abuso de sustancias y trastornos del comportamiento. Algunos adolescentes podrían retraerse, sentirse tristes o manifestar su frustración y enojo.

En la adultez, la mayoría de los hombres con KS llevan vidas similares a las de los hombres sin KS. Pueden finalizar sin problemas la educación secundaria, la universidad y otros niveles educativos. Tienen carreras y vidas profesionales exitosas y significativas. Tienen amigos y familias.

Contrario a los resultados de investigaciones publicados hace varias décadas, los hombres con KS no tienen más probabilidad de sufrir trastornos psiquiátricos graves o tener más problemas con la ley.10

Síntomas del síndrome de Klinefelter poli-X11

Los varones con síndrome de Klinefelter poli-X tienen más de un cromosoma X extra, por lo que sus síntomas podrían ser más pronunciados que en los hombres con KS típico. En la infancia, también pueden tener convulsiones, ser bizcos, sufrir estreñimiento e infecciones recurrentes en los oídos. Los varones con KS poli también pueden tener pequeñas diferencias en otras características físicas.

Abajo se enumeran algunos síntomas adicionales comunes para varios de los síndromes de Klinefelter poli-X.

48, XXYY

  • Piernas largas
  • Poco vello corporal
  • Menor coeficiente intelectual (IQ por sus siglas en inglés), con un promedio de entre 60 y 80 (el IQ normal es entre 90 y 110)
  • Piernas ulceradas y otros síntomas de enfermedad vascular
  • Timidez extrema, pero a veces también agresividad e impulsividad

48, XXXY (o tetrasomía)

  • Ojos más separados
  • Puente de la nariz plano
  • Huesos de los brazos conectados entre sí de manera inusual
  • Baja estatura
  • Quinto dedo (meñique) curvado hacia adentro (clinodactilia)
  • Menor IQ, promedio de entre 40 y 60
  • Comportamiento inmaduro

49, XXXXY (o pentasomía)

  • Menor IQ, generalmente entre 20 y 60
  • Cabeza pequeña
  • Baja estatura
  • Ojos rasgados hacia arriba
  • Defectos cardíacos, como cuando las cámaras cardíacas no se forman adecuadamente12
  • Arco plantar alto
  • Timidez, pero amigable
  • Dificultad para cambiar las rutinas

Citas

  1. Abramsky, L., & Chapple, J. (1997). 47, XXY (Klinefelter syndrome) and 47,XYY: Estimated rates of and indication for postnatal diagnosis with implications for prenatal counselling. Prenatal Diagnosis, 17(4), 363-368.
  2. Visootsak, J., Aylstock, M., & Graham, J.M. Jr. (2001). Klinefelter syndrome and its variants: An update and review for the primary pediatrician. Clinical Pediatrics (Phila), 40(12), 639-651.
  3. Simpson, J.L., de la Cruz, F., Swerdloff, R.S., Samanga-Sprouse, C., Skakkebaek, N.E., Graham, J.M. Jr., et al. (2003). Klinefelter syndrome: Expanding the phenotype and identifying new research directions. Genetics in Medicine, 5(6), 460-468.
  4. Plotton, I., Brosse A., & Lejeune, H. (2010). Is it useful to modify the care of Klinefelter's syndrome to improve the chances of paternity? Annales d'endocrinologie (Paris), 71(6), 494-504. French.
  5. Smyth, C.M., & Brenner, W.J. (1998). Klinefelter syndrome. Archives of Internal Medicine,158(12), 1309-1314.
  6. Bock, R. (1993). Understanding Klinefelter syndrome: A guide for XXY males and their families (Adolescence section). NIH Pub. No. 93-3202. Oficina de Informes de Investigación. Obtenido el 5 de junio de 2012 del NICHD.
  7. Geschwind, D.H., & Dykens, E. (2004). Neurobehavioral and psychosocial issues in Klinefelter syndrome. Learning Disabilities Research & Practice, 19(3), 166-173.
  8. Linden, M.G., Bender, B.G., & Robinson, A. (2002). Genetic counseling for sex chromosome abnormalities. American Journal of Medical Genetics, 110(1), 3-10.
  9. Visootsak, J., & Graham, J.M. Jr. (2009). Social function in multiple X and Y chromosome disorders: XXY, XYY, XXYY, and XXXY. Developmental Disabilities Research Reviews, 15(4), 328-332.
  10. Ratcliffe, S. (1999). Long-term outcome in children of sex chromosome abnormalities.Archives of Diseases in Children, 80(2), 192-195.
  11. Linden, M.G., Bender, B.G., & Robinson, A. (1995). Sex chromosome tetrasomy and pentasomy. Pediatrics, 96(4 Pt 1), 672-682.
  12. Kassai, R., Hamada, I., Furuta, H., Cho, K., Abe, K., Deng, H. X., & Niikawa, N. (1991). Penta X syndrome: A case report with review of the literature. American Journal of Medical Genetics, 40(1), 51-56.

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