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US Department of Health and Human Services | National Institutes of Health

Síndrome de Klinefelter (KS por sus siglas en inglés): Otras preguntas frecuentes

En la sección Información sobre la enfermedad encontrará información básica sobre temas como "¿Qué es?" y "¿Cuántas personas se ven afectadas?". Además, en esta sección se responde a preguntas frecuentes específicas sobre un tema determinado.

¿Hay enfermedades o trastornos asociados con el KS?
El KS, ¿puede llevar a desarrollar cáncer?
Si tengo KS, ¿podré dejar embarazada a una mujer?
Si mi hijo, un miembro de mi familia o mi cónyuge/pareja recibe un diagnóstico de síndrome XXY, ¿cómo puedo ayudarlos a él a y mi familia?
¿Cuáles es la mejor manera de enseñar a hombres que tienen el KS o de comunicarse con ellos?

¿Hay enfermedades o trastornos asociados con el KS?

Los varones con KS tienen un riesgo mayor de desarrollar otros problemas de salud, por razones que aún no se comprenden del todo. Pero estos riesgos pueden minimizarse si se presta atención a los síntomas y se los trata de manera adecuada.

Las enfermedades asociadas son, entre otras:

  • Trastornos autoinmunes, como la diabetes tipo 1, la artritis reumatoide, el hipotiroidismo y el lupus. En estos trastornos, las células inmunitarias atacan al cuerpo en lugar de protegerlo.
  • Cáncer de mama. Los hombres con KS tienen un riesgo mayor de desarrollar este tipo de cáncer, si bien el riesgo sigue siendo menor que en las mujeres. Los hombres XXY deberían prestar atención a cualquier cambio que ocurra en sus mamas, tales como bultos o descargas del pezón, y consultar a un profesional de la salud inmediatamente si tienen alguna duda.
  • Enfermedadvenosa, o enfermedades de las arterias y venas. Algunas de estas incluyen:
    • Venas varicosas 
    • Trombosis profunda de las venas, un coágulo sanguíneo en una vena profunda
    • Embolia pulmonar, una obstrucción de una arteria en los pulmones
    • Para reducir este riesgo, los hombres deben mantener un peso corporal normal; hacer ejercicio moderado de manera regular; dejar de fumar; y evitar permanecer sentados o de pie en la misma posición durante largos períodos de tiempo. Si desarrollaran una enfermedad venosa, pueden ser tratados de diferentes maneras, dependiendo de la gravedad. Por ejemplo, algunos tratamientos incluyen usar calcetines de compresión, otros implican tomar medicamentos anticoagulantes.
  • Caries. Casi la mitad de los hombres con KS tiene taurodontismo, un problema dental en el que los dientes tienen una cámara pulpar (la pulpa es el tejido blando que contiene las terminaciones nerviosas y los vasos sanguíneos) más grande de lo normal y raíces dentales más cortas de lo normal, lo cual hace más fácil que desarrollen caries. Realizarse chequeos dentales periódicos y mantener buenos hábitos de higiene oral ayudarán a prevenir, diagnosticar y tratar los problemas.1
  • La osteoporosis, enfermedad en la que los huesos pierden calcio, se vuelven frágiles y se quiebran con más facilidad, puede desarrollarse a lo largo del tiempo en los hombres con KS que tienen niveles bajos de testosterona durante períodos largos.  El tratamiento con testosterona, la actividad física moderada y regular, y una alimentación saludable pueden disminuir el riesgo de osteoporosis. Si la enfermedad se desarrolla, los medicamentos pueden ayudar a limitar su gravedad.

El KS, ¿puede llevar a desarrollar cáncer?

En comparación con la población masculina general, los hombres con KS podrían tener mayor probabilidad de desarrollar cáncer de mama, linfoma no Hodgkin y cáncer de pulmón. Hay maneras de reducir este riesgo, como extirpar las mamas y evitar el consumo de productos con tabaco. En general, los hombres XXY también tienen un riesgo menor de tener cáncer de próstata.2

Si tengo KS, ¿podré dejar embarazada a una mujer?

Un hombre XXY podría dejar embarazada a una mujer de manera natural. Aunque más del 50% de los hombres con KS tiene espermatozoides3, la poca producción de esperma puede dificultar mucho la concepción.

Recientemente, unos pocos hombres con KS han podido concebir un hijo biológico mediante servicios de fertilidad asistida, específicamente mediante un procedimiento llamado extracción testicular de espermatozoides con inyección intracitoplasmática de espermatozoides (TESE-ICSI por sus siglas en inglés). La TESE-ICSI conlleva un riesgo levemente mayor de trastornos cromosómicos en el niño, entre ellos tener un X extra.4

Si mi hijo, un miembro de mi familia o mi cónyuge/pareja recibe un diagnóstico de síndrome XXY, ¿cómo puedo ayudarlos a él a y mi familia?

Si se diagnostica el KS a alguien que usted conoce:

  • Reconozca sus sentimientos. Es natural que los padres o familiares sientan que han sido responsables de causar el KS. Pero recuerde que se trata de un trastorno genético aleatorio. No hay nada que usted hubiera podido hacer o dejar de hacer para evitar que sucediera. Tómese tiempo y dele tiempo a su familia para lidiar con sus sentimientos. Hable con un profesional de la salud acerca de sus inquietudes.
  • Aprenda sobre la enfermedad. Es común sentir miedo por lo desconocido. Infórmese sobre el síndrome XXY y sus síntomas para saber cómo puede ayudar a su hijo, familiar o cónyuge/pareja.
  • Apoye a su hijo, familiar o cónyuge/pareja. Bríndele la información pertinente sobre el KS, apoyo emocional y ánimo. Recuerde que la mayoría de los hombres XXY lleva una vida sin problemas y muchos podrían nunca enterarse de que tienen la enfermedad.
  • Involúcrese activamente en el cuidado de salud de su hijo, familiar o cónyuge/pareja. Hable con los profesionales a cargo de su salud y de la salud de la persona afectada acerca del tratamiento. Si se necesitara apoyo profesional para problemas conductuales, o un entorno o métodos de aprendizaje especiales, pida ayuda a los profesionales calificados con experiencia en trastornos XXY.
  • Estimule a su hijo, familiar o cónyuge/pareja a hacer actividades para mejorar sus habilidades motoras, como karate o natación.
  • Trabaje con los maestros/educadores y sus supervisores/colegas.
    • Comuníquese con estas personas de manera periódica para saber cómo le está yendo en la escuela/el trabajo, en comparación con lo que ocurre en la casa.
    • Si corresponde, anímelo a hablar con sus maestros, educadores, supervisores y colegas. Sugiérale que tome notas, haga llamadas telefónicas y organice reuniones para identificar problemas y proponer soluciones.
  • Estimule a su hijo, familiar o cónyuge/pareja para que sea independiente. Aunque es importante brindar apoyo, tenga en cuenta que protegerlo demasiado puede dar la idea de que usted no cree que él sea capaz de hacer las cosas por sí solo.
  • Comparta la siguientes información sobre los problemas de las personas XXY con los profesionales de la salud:5
Los varones XXY pueden tenerConsidere recomendar
Retrasos para alcanzar ciertos hitos tempranos del habla y el lenguaje expresivo Terapia del habla y una evaluación del lenguaje tempranas
Dificultad durante la transición de la educación primaria a la media o secundaria Realizar otra prueba para identificar áreas de aprendizaje que requieran atención extra al entrar a la escuela media/secundaria o con anterioridad a este momento
Dificultad para las matemáticas a todas las edades Pruebas para identificar áreas problemáticas y compensación para las dificultades con las matemáticas
Dificultad para procesar lenguaje complejo, especialmente para comprender y producir lenguaje hablado Una evaluación del lenguaje, mayores oportunidades para comunicarse mediante el lenguaje escrito, por ejemplo tomar notas escritas durante conferencias/discusiones
Menor velocidad al correr, agilidad y fuerza general durante la infancia Fisioterapia, terapia ocupacional, actividades para trabajar la fuerza

¿Cuáles es la mejor manera de enseñar a hombres que tienen el KS o de comunicarse con ellos?

Las investigaciones han identificado algunas maneras en que los educadores y padres pueden mejorar el aprendizaje y la comunicación de los varones XXY, entre ellas:

  • Utilizar imágenes o signos visuales
  • Enseñarles nuevas palabras
  • Estimular la conversación
  • Utilizar ejemplos al hablar
  • Minimizar las distracciones
  • Subdividir las tareas en pasos pequeños
  • Crear oportunidades para la interacción y la comprensión social
  • Recordarles que se mantengan concentrados


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