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US Department of Health and Human Services | National Institutes of Health

Síndrome de Klinefelter (KS por sus siglas en inglés): Información sobre la enfermedad

¿Qué es el KS?

El término "Síndrome de Klinefelter" describe un conjunto de características que pueden ocurrir en un varón que nace con un cromosoma X extra en sus células. El síndrome recibe su nombre del Dr. Henry Klinefelter, que identificó la enfermedad en los años 40.1

Por lo general, cada célula del cuerpo del hombre, excepto el esperma y los glóbulos rojos, contienen 46 cromosomas. A los cromosomas 45 y 46 —los cromosomas X e Y— a veces se les llama "cromosomas sexuales" porque determinan el sexo de una persona. Lo normal es que los hombres tengan un cromosoma X y un cromosoma Y, lo que hace que sean XY. Los hombres con el KS tienen un cromosoma X extra, lo que los vuelve XXY.

El KS a veces recibe el nombre de "47, XXY" (el 47 se refiere al total de cromosomas) o el "síndrome XXY". Quienes tienen el KS a veces se conocen como "hombres XXY".
Algunos hombres con KS pueden tener tanto células XY como células XXY en su cuerpo. A esto se le llama "mosaico". Los hombres mosaico pueden tener menos síntomas del KS, dependiendo de la cantidad de células XY que tengan en el cuerpo y de dónde se encuentren estas células. Por ejemplo, los hombres que tienen células XY normales en sus testículos pueden ser fértiles.2

En casos muy raros, los hombres pueden tener dos o más cromosomas X en sus células, por ejemplo XXXY o XXXXY, o un Y extra, por ejemplo, XXYY. A esto se le llama síndrome de Klinefelter poli X, y causa síntomas más graves.1


  1. Klinefelter, H.F., Reifenstein, E.C., & Albright, F. (1942). Syndrome characterized by gynecomastia aspermatogenesis without A-Leydigism and increased excretion of follicle stimulating hormone. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 2, 615–627. [arriba]
  2. Bojesen, A., Juul, S., & Gravholt, C.H. (2003). Prenatal and postnatal prevalence of Klinefelter syndrome: A national registry study. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 88(2), 622–626. [arriba]


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