Falla ovárica prematura asociada al X frágil (FXPOI por sus siglas en inglés): Información sobre la enfermedad

¿Qué es la FXPOI?

La FXPOI es el término utilizado para describir una pérdida de la función normal de los ovarios antes de los 40 años en mujeres que tienen determinado tipo de cambio llamado "premutación" en su gen FMR1, el cual se encuentra en el cromosoma X.

Las personas que tienen lo que se llama una mutación completa en el gen FMR1(en lugar de una premutación) tienen probabilidad de tener el síndrome del X frágil, la forma hereditaria más común de discapacidades intelectuales y del desarrollo (IDD por sus siglas en inglés). Las personas con la premutación no suele tener IDD, pero podrían tener algunas discapacidades del aprendizaje. También podrían no tener ninguna característica relacionada con las IDD.^1,2

Los estudios sugieren que podría haber un amplio espectro de disfunciones ováricas en las mujeres portadoras de la premutación, de las cuales la falla ovárica prematura es la más extrema.³ Los estudios han mostrado que entre el 12 y el 28 por ciento de las mujeres portadoras de la premutación del X frágil tiene falla ovárica prematura.⁴, La mayoría de las mujeres con FXPOI tiene períodos menstruales irregulares y problemas de fertilidad. Estas mujeres pueden tener síntomas que son similares a los de la menopausia, como calores súbitos, sudoración nocturna y sequedad vaginal. Algunas mujeres con FXPOI atraviesan la menopausia a los 40 años o incluso antes.⁵

Para más información sobre la genética de los trastornos asociados al X frágil, por favor consulte la sección que explica cómo los genes causan los trastornos asociados al X frágil.

1. Fundación Nacional del X Frágil. FMR1 gene. Obtenido el 30 de mayo de 2012 de https://fragilex.org/understanding-fragile-x/fragile-x-101/genetics-inheritance/  
2. Fundación Nacional del X Frágil. Fragile X syndrome. Obtenido el 30 de mayo de 2012 de http://www.fragilex.org/fragile-x-associated-disorders/fragile-x-syndrome/  
3. Sullivan, A. K., Marcus, M., Epstein, M.P., Allen, E. G., Anido, A. E., Paquin, J. J, et al. (2005). Association of FMR1 repeat size with ovarian dysfunction. Human Reproduction, 20, 402-412.
4. Partington, M. W., York Moore. D., & Turner, G. M. (1996). Confirmation of early menopause in fragile X carriers. American Journal of Medical Genetics, 64, 370372.
5. Fundación Nacional del X Frágil. (s/f). FXPOI. Obtenido el 30 de mayo de 2012 de http://www.fragilex.org/fragile-x-associated-disorders/FXPOI/  

¿Cuáles son las causas? »