Síndrome del X frágil: Objetivos de investigación del NICHD

Los problemas asociados con la mutación del FMR1 integran las carteras de investigación de muchos institutos de los NIH, entre ellos el NICHD. Para que las investigaciones sobre el FMR1 estén coordinadas, el NICHD dirige el Grupo de Coordinación de Investigaciones sobre el X Frágil de los NIH, el cual incluye a nueve institutos de los NIH interesados en investigar distintos aspectos del X frágil. El Grupo realizó consultas con expertos externos y en 2008 publicó un plan a largo plazo para la investigación sobre el FMR1 llamado, Plan de investigación de los NIH sobre el síndrome del X frágil y los trastornos asociados en el contenido de Inglés. Dos de los objetivos principales del Plan son encontrar tratamientos y apoyar a las familias afectadas por el X frágil y los trastornos relacionados.

Los NIH están comprometidos con continuar profundizando al máximo los conocimientos sobre el gen FMR1 y sus efectos en sentido amplio. La historia del X frágil también podría servir como un modelo útil y efectivo para estudiar otras enfermedades y para que los descubrimientos de las investigaciones pasen del laboratorio al uso cotidiano.

Algunas de las metas del Comité para el síndrome del X frágil son las siguientes:

  • Meta I. Profundizar la comprensión de la patofisiología del síndrome del X frágil.
  • Meta II.  Obtener un diagnóstico más preciso y rápido de las personas con X frágil mediante pruebas de detección de corte poblacional.
  • Meta III. Validar y utilizar medidas funcionales de la manifestación del X frágil a lo largo de toda la vida.
  • Meta IV. Iniciar un programa de investigación amplio sobre la eficacia de los tratamientos para el síndrome del X frágil.
  • Meta V. Profundizar la comprensión de las ramificaciones del síndrome del X frágil en las familias.
  • Meta VI. Crear una infraestructura y recursos para la investigación del X frágil a fin de maximizar la eficiencia de las investigaciones y promover colaboraciones a gran escala en la investigación.

Las metas del NICHD para la investigación del síndrome del X frágil son consistentes con las descritas en el Plan de investigación de los NIH sobre el síndrome del X frágil y los trastornos asociados en el contenido de Inglés.  Las iniciativas de investigación del NICHD sobre el X frágil, el FXPOI y el FXTAS abordan cada enfermedad de manera específica así como los aspectos más generales de las mutaciones del X frágil que podrían afectar a las tres enfermedades. Algunos de los objetivos específicos de investigación del NICHD son:

  • Comprender cómo las personas con el síndrome del X frágil aprenden el lenguaje, procesan la información visual y reaccionan a la información sensorial. En la misma línea de estos estudios, otras investigaciones abordan en detalle el desarrollo del cerebro de bebés con X frágil para comprender cómo sus cerebros se diferencian de los cerebros de niños con un desarrollo normal y de los niños con autismo y otros trastornos del desarrollo.
  • Encontrar tratamientos para la disfunción proteica subyacente que causa muchos de los síntomas intelectuales y del desarrollo del síndrome del X frágil, y entender cómo esta disfunción está involucrada en los trastornos asociados al X frágil.
  • Comprender qué enfermedades o problemas de salud se asocian con el gen mutado del X frágil y determinar si esta mutación afecta riesgo de desarrollar otras enfermedades o trastornos.
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