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US Department of Health and Human Services | National Institutes of Health

Síndrome de Down: Artículos científicos

Artículos destacados

Los siguientes artículos destacados incluyen artículos de investigadores del NICHD u otros investigadores apoyados por el NICHD.

  • Ahmed, M. M., Dhanasekaran, A. R., Tong, S., Wiseman, F. K., Fisher, E. M., Tybulewicz, V. L., et al. (2013). Protein profiles in Tc1 mice implicate novel pathway perturbations in the Down syndrome brain. Human Molecular Genetics, 22(9), 1709–1724. PMID: 23349361 en el contenido de Inglés
  • Di Domenico, F., Coccia, R., Cocciolo, A., Murphy, M. P., Cenini, G., Head, E., et al. (2013). Impairment of proteostasis network in Down syndrome prior to the development of Alzheimer's disease neuropathology: Redox proteomics analysis of human brain. Biochimica e Biophysica Acta, 1832(8), 1249–1259. PMID: 23603808 en el contenido de Inglés
  • Hollis, N. D., Allen, E. G., Oliver, T. R., Tinker, S. W., Druschel, C., Hobbs, C. A., et al. (2013). Preconception folic acid supplementation and risk for chromosome 21 nondisjunction: A report from the National Down Syndrome Project. American Journal of Medical Genetics. Part A, 161(3), 438–444. PMID: 23401135 en el contenido de Inglés
  • Spellman, C., Ahmed, M. M., Dubach, D., & Gardiner, K. J. (2013). Expression of trisomic proteins in Down syndrome model systems. Gene, 512(2), 219–225. PMID: 23103828 en el contenido de Inglés
  • Tyler, W. A., & Haydar, T. F. (2013). Multiplex genetic fate mapping reveals a novel route of neocortical neurogenesis, which is altered in the Ts65Dn mouse model of Down syndrome. Journal of Neuroscience, 33(12), 5106–5119. PMID: 23516277 en el contenido de Inglés
  • Ackerman, C., Locke, A. E., Feingold, E., Reshey, B., Espana, K., Thusberg, J., et al. (2012). An excess of deleterious variants in VEGF-A pathway genes in Down-syndrome-associated atrioventricular septal defects. American Journal of Human Genetics, 91(4), 646–659. PMID: 23040494 en el contenido de Inglés
  • Ahmed, M. M., Sturgeon, X., Ellison, M., Davisson, M. T., & Gardiner, K. J. (2012). Loss of correlations among proteins in brains of the Ts65Dn mouse model of Down syndrome. Journal of Proteome Research, 11, 1251–1263. PMID: 22214338 en el contenido de Inglés
  • Boada, R., Hutaff-Lee, C., Schrader, A., Weitzenkamp, D., Benke, T. A., Goldson, E. J., et al. (2012). Antagonism of NMDA receptors as a potential treatment for Down syndrome: A pilot randomized controlled trial. Translational Psychiatry, 2, e141. PMID: 22806212 en el contenido de Inglés
  • Boghossian, N. S., Horbar, J. D., Carpenter, J. H., Murray, J. C., & Bell, E. F.; Vermont Oxford Network. (2012). Major chromosomal anomalies among very low birth weight infants in the Vermont Oxford Network. Journal of Pediatrics, 160(5), 774–780. PMID: 22177989 en el contenido de Inglés
  • Cossec, J. C., Lavaur, J., Berman, D. E., Rivals, I., Hoischen, A., Stora, S., et al. (2012). Trisomy for synaptojanin1 in Down syndrome is functionally linked to the enlargement of early endosomes. Human Molecular Genetics, 21(14), 3156-3172. PMID: 22511594 en el contenido de Inglés
  • Costa, A. C. (2012). Alzheimer disease: Treatment of Alzheimer disease in Down syndrome. Nature Reviews: Neurology, 8, 182–184. PMID: 22410580 en el contenido de Inglés
  • Dowjat, K., Adayev, T., Kaczmarski, W., Wegiel, J., & Hwang, Y. W. (2012). Gene dosage-dependent association of DYRK1A with the cytoskeleton in the brain and lymphocytes of down syndrome patients. Journal of Neuropathology and Experimental Neurology, 71(12), 1100–1112. PMID: 23147510 en el contenido de Inglés
  • Hui, L., Slonim, D. K., Wick, H. C., Johnson, K. L., Koide, K., & Bianchi, D. W. (2012). Novel neurodevelopmental information revealed in amniotic fluid supernatant transcripts from fetuses with trisomies 18 and 21. Human Genetics, 131(11), 1751–1759. PMID: 22752091 en el contenido de Inglés
  • Incerti, M., Horowitz, K., Roberson, R., Abebe, D., Toso, L., Caballero, M., et al. (2012). Prenatal treatment prevents learning deficit in Down syndrome model. PLoS One, 7(11), e50724. PMID: 23209818 en el contenido de Inglés
  • Jenkins, E. C., Ye, L., Velinov, M., Krinksy-McHale, S. J., Zigman, W. B., Schupf, N., et al. (2012). Mild cognitive impairment identified in older individuals with Down syndrome by reduced telomere signal numbers and shorter telomeres measured in microns. American Journal of Medical Genetics. Part B, Neuropsychiatric Genetics, 159B, 598–604. PMID: 22592955 en el contenido de Inglés
  • Ringenbach, S. D., Mulvey, G. M., Chen, C. C., & Jung, M. L. (2012). Unimanual and bimanual continuous movements benefit from visual instructions in persons with Down syndrome. Journal of Motor Behavior, 44(4), 233–239. PMID: 22616749 en el contenido de Inglés
  • Roberson, R., Kuddo, T., Horowitz, K., Caballero, M., & Spong, C. Y. (2012). Cytokine and chemokine alterations in Down syndrome. American Journal of Perinatology, 29(9), 705–708. PMID: 22644827 en el contenido de Inglés
  • Wapner, R. J., Martin, C. L., Levy, B., Ballif, B. C., Eng, C. M., Zachary, J. M., et al. (2012). Chromosomal microarray versus karyotyping for prenatal diagnosis. New England Journal of Medicine, 367(23), 2175–2184. PMID: 23215555 en el contenido de Inglés
  • Whitney, K. N., & Wenger, G. R. (2012). Working memory in the aged Ts65Dn mouse, a model for Down syndrome. Behavioural Brain Research, 232(1), 202–209. PMID: 22503781 en el contenido de Inglés
  • Oster-Granite, M. L., Parisi, M. A., Abbeduto, L., Berlin, D. S., Bodine, C., Bynum, D., et al. (2011). Down syndrome: National conference on patient registries, research databases, and biobanks. Molecular Genetics and Metabolism, 104, 13–22. PMID: 21835664 en el contenido de Inglés
  • Scott-McKean, J. J., & Costa, A. C. (2011). Exaggerated NMDA mediated LTD in a mouse model of Down syndrome and pharmacological rescuing by memantine. Learning & Memory, 18, 774–778. PMID: 22101180 en el contenido de Inglés
  • Urv, T. K., Zigman, W. B., & Silverman, W. (2010). Psychiatric symptoms in adults with Down syndrome and Alzheimer's disease. American Journal on Intellectual and Developmental Disabilities, 115, 265–276. PMID: 20597723 en el contenido de Inglés

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