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US Department of Health and Human Services | National Institutes of Health

Síndrome de Down: Actividades de investigación y avances científicos

​El síndrome de Down es un trastorno cromosómico causado por un error en la división celular que tiene como consecuencia la presencia de una copia adicional del cromosoma 21 (trisomía 21) o parte del mismo. El síndrome de Down, que toma su nombre de John Langdon Down, el primer médico en describir el síndrome de manera sistemática, es la causa más frecuente de discapacidad intelectual leve a moderada por anomalías cromosómicas. Ocurre en todos los grupos étnicos y económicos. Las personas con el síndrome también tienen un riesgo mayor de desarrollar otras enfermedades, como enfermedad cardíaca congénita, pérdida de audición, leucemia, demencia y pérdida de la memoria similar a la enfermedad de Alzheimer.

Desde sus comienzos, el NICHD ha realizado y apoyado investigaciones sobre el síndrome de Down, entre ellas, investigaciones para desarrollar modelos animales para ayudar a estudiar el síndrome, examinar genes específicos o grupos de genes que podrían tener un rol en el síndrome, comprender cómo la edad de la madre contribuye a este trastorno y desarrollar nuevos métodos de diagnóstico prenatal y posnatal. A continuación se describen otras actividades de investigación.

Avances y actividades del Instituto

La cartera de actividades del Instituto abarca una gran variedad de áreas de investigación, entre ellas las causas, el tratamiento y la prevención del síndrome de Down.

Desde 2011, el Instituto ha dirigido el Consorcio de Síndrome de Down en el contenido de Inglés, un proyecto de colaboración público-privado que ofrece un foro para la promoción del Plan de investigación sobre el síndrome de Down de los NIH en el contenido de Inglés (PDF - 351 KB) y que estimula el intercambio de información sobre investigaciones biomédicas y bioconductuales vinculadas al síndrome de Down. Los miembros del Consorcio, con representantes de organizaciones públicas y privadas, trabajan para evitar la duplicación de las investigaciones e informar a la comunidad abocada al síndrome de Down sobre los avances de las investigaciones. Además del NICHD, el Consorcio incluye las siguientes organizaciones (en orden alfabético):

En 2013, el Consorcio lanzó su registro del síndrome de Down, DS-Connect® en el contenido de Inglés, que facilita el intercambio de contactos e información entre las personas con síndrome de Down y sus familias, los investigadores y los grupos de padres y de apoyo de manera segura y confidencial. La creación de este registro era una de las recomendaciones principales del Plan de investigación sobre el síndrome de Down.

El Instituto también he tenido un rol fundamental en el grupo de trabajo trans NIH sobre el síndrome de Down, que desarrolló el Plan de Investigación y que tiene como objetivo coordinar las actividades de investigación en todos los NIH.

Parte del trabajo del Instituto sobre el síndrome de Down recibe el apoyo del Departamento de Discapacidades Intelectuales y del Desarrollo (IDDB por sus siglas en inglés) en el contenido de Inglés. Uno de los objetivos centrales de la IDDB es explorar tratamientos para el síndrome de Down, incluyendo el estudio de agentes que pudieran mejorar el desarrollo intelectual y el rendimiento cognitivo.

El Banco de Modelos de Ratones para Trastornos Citogenéticos en el contenido de Inglés External Web Site Policy es un centro de distribución apoyado por el NICHD que provee ratones para las investigaciones sobre el síndrome de Down y otros trastornos. Gracias a las semejanzas entre determinados cromosomas de los seres humanos y de los ratones, los modelos con ratones han permitido realizar avances significativos en la comprensión de tratamientos potenciales para el síndrome de Down. Por ejemplo, los investigadores actualmente están estudiando el uso de la memantina, un medicamento que apoya la salud cognitiva de los ratones y que está aprobado para el tratamiento de la demencia causada por la enfermedad de Alzheimer en los seres humanos, a fin de mejorar las habilidades cognitivas de los adultos jóvenes con síndrome de Down.

Mejoras en el aprendizaje en modelos de animales con síndrome de Down.

Mediante un modelo de ratones con síndrome de Down, los investigadores del NICHD demostraron que la administración prenatal de péptidos neuroprotectores (pequeñas subunidades de proteínas) a ratones mejoraba su memoria y su capacidad de aprendizaje en la adultez. Los péptidos, NAP y SAL, son subunidades de dos proteínas importantes para el desarrollo del cerebro, ya que mejoran la capacidad de las células del cerebro para recibir y transmitir señales y les permiten sobrevivir. Los ratones del estudio tenían una copia extra de su cromosoma 16, que tiene una similitud del 55% con el cromosoma 21 humano. Los ratones con material cromosómico extra que fueron tratados con NAP y SAL en el útero aprendían igual de bien que los ratones sin el cromosoma extra y significativamente más rápido que los ratones con el cromosoma extra que fueron tratados con una solución salina (placebo).

En un estudio anterior, los investigadores del NICHD mostraron que cuando los ratones con la copia extra del cromosoma 16 eran tratados con NAP y SAL en el útero, alcanzaban los hitos del desarrollo antes que los ratones que no recibían tratamiento. En este estudio anterior, los investigadores examinaron los hitos del desarrollo de las habilidades sensoriales y motoras y del tono muscular en las primeras tres semanas de vida. Juntos, estos estudios muestran que los tratamientos con NAP y SAL mejoran tanto el desarrollo físico como la habilidad de aprendizaje en los modelos de ratones con síndrome de Down.

Otras investigaciones se centran en las causas y patofisiología del síndrome de Down. La IDDB apoya una amplia variedad de actividades en esta área, incluidos estudios sobre las vías de señalización, los procesos metabólicos y las funciones mitocondriales que afectan el desarrollo de las personas con síndrome de Down.

Otros avances científicos recientes vinculados al síndrome de Down incluyen:

  • Evaluación de anomalías gastrointestinales por sexo, raza y etnia (PMID: 19021635 en el contenido de Inglés)
  • Identificación de genes modificadores ubicados en otros cromosomas que afectan la variabilidad en las características del síndrome de Down.
  • Evidencia en modelos de animales de los genes que participan en el desarrollo craneofacial y cerebral (PMID: 19764029 en el contenido de Inglés) (PMID: 20639873 en el contenido de Inglés) (PMID: 17431903 en el contenido de Inglés)
  • Identificación de genes específicos que son candidatos de las características del síndrome de Down (PMID: 12466854 en el contenido de Inglés)
  • Evaluación de los beneficios de los programas de intervención temprana (PMID: 21532932 en el contenido de Inglés)

Otras unidades organizacionales también apoyan o realizan investigaciones relacionadas con el síndrome de Down. Por ejemplo:

  • El Departamento de Biología del Desarrollo y Variación Estructural (DBSVB por sus siglas en inglés) en el contenido de Inglés del NICHD estudia las áreas relativas al desarrollo normal y anormal, tales como los procesos, los patrones y la genética del desarrollo de los órganos y del sistema nervioso central. El DBSVB también apoya las investigaciones sobre la regulación epigenética y genómica de la expresión de los genes, así como sobre la neurobiología del desarrollo.
  • La Sección sobre el Desarrollo de Gametos, parte de la División de Investigación Intramuros (DIR por sus siglas en inglés) en el contenido de Inglés, estudia la meiosis (proceso celular de reducción y división) para entender los mecanismos que llevan a la segregación anómala de los cromosomas, que puede causar el síndrome de Down y otros trastornos.
  • Además, la Sección sobre Implantación y Fisiología del Ovo​cito de la DIR valida los modelos de organismos para su uso en estudios de anomalías cromosómicas en embriones humanos e identifica nuevas pruebas para detectar anomalías cromosómicas en los embriones incipientes.

Las investigaciones sobre el síndrome de Down tienen el potencial de mejorar la atención clínica y la calidad de vida de los individuos con síndrome de Down y sus familias. Las áreas de investigación actuales y futuras incluyen el desarrollo de ensayos clínicos para probar intervenciones médicas y terapéuticas en personas con síndrome de Down, el desarrollo y la caracterización de modelos de ratones para comprender el síndrome de Down y probar la efectividad de varios medicamentos, así como buscar respuestas a preguntas sobre las investigaciones de los sistemas de salud.

Por ejemplo:

  • Estudios recientes evalúan el impacto de los defectos cardíacos congénitos en el desarrollo neuronal de las personas con síndrome de Down.
  • Según hallazgos recientes, los científicos creen que un telómero corto en el cromosoma 21 podría constituir un biomarcador de las primeras etapas de la demencia en personas con síndrome de Down, actualmente difícil de identificar.
  • Los investigadores están evaluando maneras de mejorar la comunicación entre los padres y sus hijos con síndrome de Down.
  • Un estudio está probando un dispositivo electrónico portátil diseñado para motivar a las personas con discapacidades intelectuales y del desarrollo (IDD por sus siglas en inglés) a realizar más actividad física y hacer un seguimiento de sus avances.
  • Los estudios sobre cómo disminuir el desequilibrio entre excitación e inhibición del sistema nervioso han brindado evidencia de resultados duraderos.
  • Las investigaciones sobre suplementos de colina durante el embarazo han brindado evidencia de resultados duraderos en cuanto a mejoras en la memoria y las funciones cognitivas.
  • Los investigadores están explorando maneras de predecir la apnea del sueño obstructiva en personas con síndrome de Down.

Las investigaciones futuras relacionadas con las disparidades en la atención médica y el síndrome de Down se centrarán en encontrar maneras de aumentar el acceso a la atención médica y la expectativa de vida, sobre todo en las minorías menos representadas. Otro asunto que es necesario abordar es la escasez de profesionales de la salud con experiencia en atención médica para adultos con síndrome de Down. Para identificar formas de facilitar la transición entre la atención para adolescentes con síndrome de Down y sus necesidades como adultos, deben considerarse las siguientes preguntas:

  • ¿Qué factores facilitan la transición y ayudan a que sea exitosa?
  • ¿Cuál es el rol de los jóvenes y sus familias en el proceso de transición?
  • ¿Qué habilidades y conocimientos necesitan?
  • ¿Cuáles son los indicadores de un sistema efectivo para la transición?

Otros avances y actividades

Para alcanzar sus objetivos de investigación acerca del síndrome de Down, el NICHD apoya y participa en diversas actividades, incluidas iniciativas que abarcan a todos los NIH. Algunas de estas actividades se mencionan abajo:

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