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US Department of Health and Human Services | National Institutes of Health

¿Cómo diagnostican los médicos el síndrome de Down?

Los profesionales de la salud pueden detectar la presencia del síndrome de Down durante el embarazo o después del nacimiento del bebé. Hay dos tipos de pruebas para detectar el síndrome de Down durante el embarazo:

  • Prueba de detección prenatal. Esta prueba puede mostrar que existe una probabilidad mayor de que el feto tenga el síndrome de Down, pero no puede determinarlo a ciencia cierta. Si esta prueba indicara una mayor probabilidad, el profesional de la salud podría indicar que se realice una prueba de diagnóstico.
  • Prueba de diagnóstico prenatal. Esta prueba puede determinar con exactitud la presencia del síndrome de Down. Las pruebas de diagnóstico conllevan un riesgo levemente mayor para el feto que las pruebas de detección.

El Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG por sus siglas en inglés) recomienza que se ofrezca a todas las mujeres embarazadas la prueba de detección del síndrome de Down.1

Prueba de detección prenatal del síndrome de Down

Existen varias opciones de pruebas de detección del síndrome de Down. Estas son:

  • Un análisis de sangre y una prueba de ultrasonido durante el primer trimestre del embarazo. Este es el enfoque de detección más aceptado durante el primer trimestre. El análisis de sangre le permite al profesional de la salud detectar la presencia de "marcadores", como determinadas proteínas, en la sangre de la madre que podrían sugerir una mayor probabilidad de que el bebé tenga el síndrome de Down.2 Luego, el profesional de la salud realiza una prueba de ultrasonido que utiliza ondas sonoras de alta frecuencia, para obtener imágenes del feto. El ultrasonido puede detectar fluido en la nuca del feto, lo que a veces indica la presencia del síndrome de Down. Esta prueba de ultrasonido se llama translucencia nucal. Durante el primer trimestre, este método combinado resulta más eficiente en cuanto a las tasas de detección que los métodos utilizados durante el segundo trimestre.3
  • Análisis de sangre durante el segundo trimestre de embarazo. Como en el primer trimestre, un análisis de sangre permite al profesional de la salud detectar la presencia de marcadores en la sangre de la madre. La prueba de detección triple analiza los niveles de tres marcadores distintos; la prueba de detección cuádruple analiza los niveles de cuatro marcadores distintos.3,4
  • Prueba combinada (a veces llamada prueba integrada). Este enfoque utiliza un análisis de sangre y una prueba de ultrasonido durante el primer trimestre junto con un análisis de sangre en el segundo trimestre. Los profesionales de la salud luego combinan todos los resultados para obtener un puntaje de riesgo de síndrome de Down.2

Si una mujer está embarazada de mellizos o trillizos, el análisis de sangre no será tan confiable porque las sustancias de un feto con síndrome de Down serían más difíciles de detectar.2,3

Prueba de diagnóstico prenatal del síndrome de Down

Si la prueba de detección mostrara una probabilidad alta de que un feto tenga el síndrome de Down, se puede realizar una prueba de diagnóstico. El ACOG recomienda que las mujeres embarazadas de todas las edades tengan la opción de omitir la prueba de detección y hacerse directamente una prueba de diagnóstico. Hasta hace poco, solo se ofrecía esta opción a las mujeres mayores de 35 años y a otras mujeres con riesgo alto, ya que la prueba de diagnóstico conlleva un riesgo leve de aborto espontáneo.1 Antes de realizarse una prueba de diagnóstico, la mujer embarazada y su familia pueden desear reunirse con un asesor genético para discutir los antecedentes familiares y los riesgos y beneficios de realizarse dicha prueba en su situación específica.

La prueba de diagnóstico del síndrome de Down implica obtener una muestra de material genético. Luego de la extracción, la muestra se analiza para verificar si hay material extra del cromosoma 21, lo que podría indicar que el feto tiene síndrome de Down. Por lo general, los padres recibirán los resultados de la prueba una o dos semanas después. Para obtener las muestras se utilizan los siguientes procedimientos.

  • Amniocentesis. Un profesional de la salud extrae una muestra de líquido amniótico, que luego se analiza para descartar la presencia del cromosoma extra. Esta prueba no puede realizarse hasta las semanas 14 a 18 del embarazo.
  • Muestra de vellosidades coriónicas (CVS por sus siglas en inglés). Un profesional de la salud extrae una muestra de células de una parte de la placenta, el órgano que conecta a la madre con el feto y luego analiza la muestra para descartar la presencia del cromosoma extra. Esta prueba se realiza entre las semanas 9 y 11 de embarazo.
  • Muestra percutánea de sangre del cordón umbilical (PUBS por sus siglas en inglés). Un profesional de la salud extrae una muestra de sangre fetal en el cordón umbilical a través del útero. Luego, se analiza la sangre para descartar la presencia del cromosoma extra. La PUBS es el método de diagnóstico más preciso y permite confirmar los resultados de la CVS o de la amniocentesis. Sin embargo, la PUBS no puede realizarse hasta más avanzado el embarazo, entre las semanas 18 y 22.5

La prueba de diagnóstico prenatal implica cierto riesgo para la madre y el feto, incluido un riesgo de aborto espontáneo que va desde menos del 1% hasta un 2%.6,7,8,9 Si usted y su familia están considerando hacerse una prueba de diagnóstico para detectar el síndrome de Down, discuta todos los riesgos y beneficios con su médico.

Detección de ADN fetal en la sangre materna

Una mujer con riesgo de tener un hijo con síndrome de Down también puede hacerse un análisis de cromosomas utilizando su sangre. La sangre de la madre transporta el ADN del feto, donde se puede observar el cromosoma 21 extra.3 En general, luego se realiza una prueba más invasiva para confirmar el resultado del análisis de sangre.

Pruebas y fertilización in vitro

Otro enfoque de diagnóstico se utiliza en conjunto con la fertilización in vitro. El Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGD por sus siglas en inglés) permite a los médicos detectar desequilibrios cromosómicos y otras enfermedades genéticas en el óvulo fertilizado antes de implantarlo en el útero.

Esta técnica es útil en particular para las parejas que tienen riesgo de trasmitir a sus hijos ciertas enfermedades genéticas, entre ellas trastornos asociados al cromosoma X, así como para parejas que han sufrido abortos espontáneos repetidos, parejas subfértiles o con riesgo de tener trastornos de un solo gen.

Las parejas interesadas en el PDG deberían consultar a un asesor genético y controlar de cerca el embarazo, así como realizarse pruebas adicionales durante el embarazo, dado que corren un riesgo mayor de padecer anomalías cromosómicas después del proceso de fertilización in vitro.10

Diagnóstico del síndrome de Down luego del nacimiento

El diagnóstico de síndrome de Down después del nacimiento suele basarse, en primera instancia, en los signos físicos del síndrome.

Pero dado que los individuos con síndrome de Down pueden no tener estos síntomas y que muchos de estos síntomas son comunes en la población general, el profesional de la salud tomará una muestra de sangre del bebé para confirmar el diagnóstico. La muestra de sangre se analiza para determinar la cantidad de cromosomas del bebé.11


  1. Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG por sus siglas en inglés). (7 de mayo de 2007). ACOG's screening guidelines on chromosomal abnormalities [News release]. Obtenido el 11 de junio de 2012 de http://www.acog.org/About_ACOG/News_Room/News_Releases/2007/ACOGs_Screening_Guidelines_on_Chromosomal_Abnormalities en el contenido de Inglés Políticas del Sitio Web externo[arriba]
  2. Driscoll, D. A., & Gross, S. (2009). Prenatal screening for aneuploidy. New England Journal of Medicine, 360, 2556–2562. [arriba]
  3. Ehrich, M., Deciu, C., Zwiefelhofer, C., Tynan, J. A., Cagasan, L., Tim, R., Lu, V., et al. (2011). Noninvasive detection of fetal trisomy 21 by sequencing of DNA in maternal blood: A study in a clinical setting. American Journal of Obstetrics & Gynecology, 204, 201–211. [arriba]
  4. Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG por sus siglas en inglés) (2011). Routine tests in pregnancy. Ontenido el 11 de junio de 2012 de http://www.acog.org/~/media/For%20Patients/faq133.pdf?dmc=1&ts=20120611T1510306056 en el contenido de Inglés Políticas del Sitio Web externo (PDF - 218.20 KB) [arriba]
  5. Asociación Americana de Química Clínica (AACC por sus siglas en inglés) (2012). Second trimester: Cordocentesis (percutaneous umbilical blood cord sampling, PUBS). Obtenido el 11 de junio de 2012 de http://labtestsonline.org/understanding/wellness/pregnancy/second-cordo en el contenido de Inglés Políticas del Sitio Web externo[arriba]
  6. Caughey, A. B., Hopkins, L. M., & Norton, M. E. (2006). Chorionic villus sampling compared with amniocentesis and the difference in the rate of pregnancy loss. Obstetrics and Gynecology, 108, 612–616. [arriba]
  7. Evans, M. I., & Wapner, R. J. (2005). Invasive prenatal diagnostic procedures 2005. Seminars in Perinatology, 29, 215–218. [arriba]
  8. Daniilidis, A., Karydas, H., Zournatzi, V., Tantanasis, T., Giannoulis, C., & Tzafettas, J. (2008). A four-year retrospective study of amniocentesis: One centre experience. Hippokratia, 12, 113–115. [arriba]
  9. Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG pro sus siglas en inglés) (2007). ACOG Practice bulletin: Invasive prenatal testing for aneuploidy. Obtenido el 11 de junio de 2012 de http://ovidsp.ovid.com/ovidweb.cgi?T=JS&PAGE=linkout&SEARCH=18055749.ui en el contenido de Inglés Políticas del Sitio Web externo (PDF - 160 KB) [arriba]
  10. Hanna, K. E. (2006). Reproductive genetic testing. Obtenido el 11 de junio de 2012 del sitio web del Instituto Nacional de Investigaciones del Genoma Humano (NHGRI por sus siglas en inglés): http://www.genome.gov/10004766 en el contenido de Inglés [arriba]
  11. Instituto Nacional de Investigaciones del Genoma Humano (NHGRI por sus siglas en inglés) (2010). Learning about Down syndrome. Obtenido el 11 de junio de 2012 de http://www.genome.gov/19517824#3 en el contenido de Inglés [arriba]

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