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US Department of Health and Human Services | National Institutes of Health

¿Cuáles son las causas del síndrome de Down?

El síndrome de Down es causado por un error aleatorio en la división de las células que tiene como resultado la presencia de una copia extra del cromosoma 21.

A este tipo de error se le llama no disyunción. Por lo general, cuando una célula se divide en dos, los pares de cromosomas se separan de modo que un cromosoma va para una célula y el otro para la otra célula. En la no disyunción ocurre un error y ambos cromosomas del par van a la misma célula y la otra célula no recibe ningún cromosoma de ese par.

La mayoría de las veces, esto ocurre por un error aleatorio durante la formación del óvulo o del espermatozoide. Hasta la fecha, no se conoce ningún factor ambiental o del comportamiento de los padres que se sepa pueda causar el síndrome de Down.1,2

Tras una amplia investigación sobre estos errores en la división de las células, los investigadores descubrieron que:2

  • En más del 90% de los casos, la copia extra del cromosoma 21 viene del óvulo de la madre.
  • En aproximadamente el 4% de los casos es el padre el que provee la copia extra del cromosoma 21 a través del espermatozoide.
  • En el resto de los casos, el error ocurre luego de la fertilización, mientras el embrión crece.

Cambios cromosómicos que pueden causar el síndrome de Down

Los estudios muestran que hay tres tipos de cambios cromosómicos que pueden causar el síndrome de Down.

  • Trisomía 21 completa. En este caso, un error durante la formación del óvulo o del esperma hace que uno de los dos tenga un cromosoma extra. Por lo tanto, luego de que el óvulo y el espermatozoide se unen, las células resultantes también tendrán tres copias del cromosoma 21. La copia completa del cromosoma 21 extra se encuentra en todas las células de esa persona —es decir, hay una trisomía completa. La trisomía 21 completa es la causa de aproximadamente el 95% de los casos de síndrome de Down.1,2,3
  • Trisomía 21 mosaico. Las células del cuerpo no son exactamente iguales. En alrededor del 1% de los casos de síndrome de Down, la mayoría de las células del cuerpo tienen el cromosoma extra, pero algunas no lo tienen. A esto se le llama "mosaicismo". La trisomía 21 mosaico ocurre cuando el error en la división celular sucede en una etapa temprana del desarrollo pero luego de la unión entre un óvulo y un espermatozoide normales. También puede ocurrir durante una etapa temprana del desarrollo cuando algunas células pierden un cromosoma 21 extra que estaba presente al momento de la concepción. Los síntomas de una persona con trisomía 21 mosaico pueden ser diferentes de los de las personas con trisomía 21 completa o trisomía 21 por translocación, según la cantidad de células en las que haya un cromosoma extra.1,2
  • Trisomía 21 por translocación. En este tipo de cambio cromosómico, las células tienen solo una parte de la copia extra del cromosoma 21. La parte extra del cromosoma "se pega" a otro cromosoma y se transmite a otras células a medida que las células se dividen. Este tipo de cambio causa aproximadamente el 4% de los casos de síndrome de Down. Las personas con trisomía 21 por translocación no tienen características cognitivas o médicas específicas que las diferencien de las personas con trisomía 21 completa.

    A veces, un padre que no tiene síndrome de Down puede ser portador de una translocación en el cromosoma 21 que puede transmitir a sus hijos y causar el síndrome de Down. Estudiar los cromosomas de los padres permite saber si esta es la causa del síndrome. Un asesor genético podría ayudar a las familias afectadas por la trisomía 21 por translocación a comprender el riesgo de transmitir el síndrome en embarazos futuros.1,2,3

  1. Sociedad Nacional del Síndrome de Down (NDSS por sus siglas en inglés) (s/f). What causes Down syndrome? Obtenido el 11 de junio de 2012 de http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/ en el contenido de Inglés Políticas del Sitio Web externo[arriba]
  2. Parker, S. E., Mai, C. T., Canfield, M. A., Rickard, R., Wang, Y., Meyer, R. E., et al. (2010). Updated national birth prevalence estimates for selected birth defects in the United States, 2004–2006. Birth Defects Research. Part A, Clinical and Molecular Teratology, 88, 1008–1016. [arriba]
  3. Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (GARD por sus siglas en inglés) (2012). Down syndrome. Obtenido el 11 de junio de 2012 de http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/QnASelected.aspx?diseaseID=10247 en el contenido de Inglés [arriba]


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