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US Department of Health and Human Services | National Institutes of Health

¿Qué enfermedades o trastornos suelen asociarse al síndrome de Down?

Además de las discapacidades intelectuales y del desarrollo, los niños con síndrome de Down tienen más riesgo de desarrollar determinados problemas de salud. Sin embargo, cada persona con síndrome de Down es diferente y no todas tendrán problemas graves de salud. Muchas de estas enfermedades pueden tratarse con medicamentos, cirugía y otras intervenciones.

Algunas de las enfermedades que se observan con más frecuencia en los niños con síndrome de Down son:

  • Defectos cardíacos. Casi la mitad de los bebés con síndrome de Down tiene una enfermedad cardíaca congénita (CHD por sus siglas en inglés), el tipo de defecto de nacimiento más común. La CHD puede provocar presión arterial alta en los pulmones, incapacidad del corazón para bombear sangre de manera efectiva y eficiente, y cianosis (coloración azulada de la piel provocada por una menor cantidad de oxígeno en la sangre). Por esta razón, el Comité de Genética de la Academia Americana de Pediatría (AAP por sus siglas en inglés) recomienda que se realice un ecocardiograma (una "imagen" del corazón por medio de sonido) a los niños son síndrome de Down y que un cardiólogo pediátrico los examine. A veces, el defecto cardíaco puede detectarse antes del nacimiento, pero las pruebas realizadas después de nacer son más precisas. Algunos defectos cardíacos son menores y pueden tratarse con medicamentos, pero otros requieren una cirugía inmediata.1
  • Problemas de visión. Más del 60% de los niños con síndrome de Down tiene problemas de visión, incluidas cataratas (nubes en el cristalino del ojo), que pueden estar presentes desde el nacimiento. El riesgo de desarrollar cataratas aumenta con la edad. Otros problemas de visión que son más comunes en los niños con síndrome de Down son la miopía, los ojos desviados y los movimientos oculares involuntarios y rápidos. Para mejorar la visión suelen utilizarse anteojos, cirugía u otros tratamientos La AAP recomienda que un oculista pediátrico examine a los bebés recién nacidos con síndrome de Down y que se realicen exámenes de los ojos de forma periódica.1
  • Pérdida de audición. Alrededor del 70% al 75% de los niños con síndrome de Down tiene algún tipo de pérdida de audición, a veces debido a problemas en la estructura del oído. La AAP recomienda que se examine la audición de los bebés con síndrome de Down al nacer y luego se realicen exámenes de seguimiento de manera periódica. Muchos problemas de audición hereditarios pueden corregirse. Los niños con síndrome de Down también tienden a tener muchas infecciones de oído. Estas infecciones deben tratarse rápido para prevenir cualquier pérdida de audición.1,2
  • Infecciones. Las personas con síndrome de Down tienen 12 veces más probabilidades de morir por causa de infecciones no tratadas o no controladas que las demás personas. El síndrome de Down suele causar problemas en el sistema inmunitario que dificultan la capacidad del cuerpo para combatir las infecciones, por lo que incluso las infeccionen que parecen menores deben tratarse rápidamente y controlarse de manera continua. Las personas a cargo de los niños con síndrome de Down deben asegurarse de que estos reciban todas las inmunizaciones recomendadas para ayudar a prevenir determinadas infecciones. Por ejemplo, los bebés con síndrome de Down tienen un tasa 62 veces más alta de sufrir neumonía, especialmente en el primer año de vida, en comparación con los niños sin síndrome de Down.2
  • Hipotiroidismo. La tiroides es una glándula que produce las hormonas que el cuerpo utiliza para regular funciones como la temperatura y la energía. El hipotiroidismo, cuando la tiroides no produce o produce poca hormona tiroidea, es más común en los niños con síndrome de Down. Es posible tratar de manera efectiva esta enfermedad al tomar comprimidos de la hormona tiroidea de por vida. Un niño puede nacer con problemas de tiroides o desarrollarlos después, por lo que los profesionales de la salud recomiendan que se examine al niño al nacer, a los 6 meses y de forma anual durante toda la vida.1,3 La evaluación de rutina que se realiza a los recién nacidos permite detectar el hipotiroidismo al nacer. Sin embargo, algunos programas estatales de evaluación del recién nacido solo realizan un tipo de prueba para el hipotiroidismo, que mide la tiroxina (T4) libre en la sangre. Dado que los bebés con síndrome de Down tienen un nivel normal de T4, en estos estados también deberá realizarse una prueba que analice los niveles de la hormona estimulante de la tiroides (TSH por sus siglas en inglés).4
  • Enfermedades de la sangre. Los niños con síndrome de Down tienen entre 10 y 15 veces más probabilidad que otros niños de desarrollar leucemia, un cáncer de los glóbulos blancos. Los niños con leucemia deben recibir un tratamiento contra el cáncer adecuado, que podría incluir quimioterapia.5 Las personas con síndrome de Down también son más propensas a tener anemia (niveles bajo de hierro en la sangre) y policitemia (niveles altos de glóbulos rojos), entre otras enfermedades de la sangre. Estas enfermedades pueden requerir tratamientos adicionales y seguimiento.1
  • Hipotonía (disminución del tono muscular). La disminución del tono muscular y de la fuerza contribuye a al retraso en la habilidad para darse vuelta, sentarse, gatear y caminar, común en los niños con síndrome de Down. A pesar de estos retrasos, los niños con síndrome de Down pueden aprender a participar en actividades físicas como los otros niños.6

    La debilidad muscular, sumada a la tendencia a estar con la lengua afuera, hace que los niños con síndrome de Down tengan dificultades para alimentarse adecuadamente, independientemente de que tomen pecho o leche de biberón. Es posible que los niños necesiten tomar suplementos nutricionales para garantizar que cuenten con todos los nutrientes necesarios. Los padres pueden recibir ayuda de expertos en amamantamiento y nutricionistas pediátricos para asegurarse de que sus niños tengan todos los nutrientes que necesitan.7 En algunos casos, los músculos débiles pueden causar problemas en el tracto digestivo, lo que provoca diversos problemas digestivos, desde dificultad para tragar hasta estreñimiento. Las familias pueden necesitan la asistencia de un gastroenterólogo para solucionar estos problemas.
  • Problemas en la parte superior de la columna. Uno o dos de cada diez niños con síndrome de Down tienen deformidades en los huesos de la columna cervical, debajo de la base del cráneo. Estos huesos deformados pueden ejercer presión sobre la médula espinal y aumentar el riesgo de sufrir lesiones. Es importante determinar si estos problemas de la columna (llamados inestabilidad atlantoaxial) ya existen antes de realizar una cirugía, dado que ciertos movimientos necesarios para la anestesia o la cirugía podrían provocar una lesión permanente. Además, algunos deportes aumentan el riesgo de sufrir lesiones vertebrales, por lo que sería importante discutir las precauciones a tomar con el profesional a cargo de la salud del niño.1
  • Trastornos del sueño y patrones de sueño alterados. Muchos niños con síndrome de Down tienen los patrones de sueño alterados y suelen tener apnea obstructiva, que provoca pausas significativas en la respiración durante el sueño. El médico del niño puede indicarle un estudio del sueño, el cual se realiza en un laboratorio de sueño especial, a fin de detectar problemas y determinar las posibles soluciones.1 Podría ser necesario extraerle las amígdalas o utilizar un dispositivo de presión positiva continua en la vía aérea (CPAP por sus siglas en inglés) para permitir el paso del aire durante el sueño.
  • Enfermedades de las encías y problemas dentales. En comparación con los otros niños, los dientes de los niños con síndrome de Down pueden tardar más en salir, pueden desarrollarse en un orden diferente, algunos de ellos podrían faltar o podrían salir torcidos. La enfermedad de las encías (enfermedad periodontal), un problema de salud más grave, puede desarrollarse por una variedad de razones, entre ellas por una mala higiene oral. Los profesionales de la salud recomiendan una visita al dentista dentro de los primeros seis meses luego de la aparición del primer diente del niño o antes de que el niño cumpla 1 año.<8
  • Epilepsia. Los niños con síndrome de Down tienen más probabilidades que los niños sin el síndrome de sufrir epilepsia, una enfermedad que se caracteriza por las convulsiones. El riesgo de epilepsia aumenta con la edad, pero las convulsiones suelen ocurrir dentro de los primeros 2 años de vida o después de los 30 años. Casi la mitad de las personas con síndrome de Down mayores de 50 años tiene epilepsia. Las convulsiones suelen tratarse y controlarse bien con medicamentos.9,10
  • Problemas digestivos. Los problemas digestivos van desde defectos estructurales del sistema digestivo o sus órganos hasta problemas para digerir ciertos tipos de alimentos o ingredientes. Los tratamientos para estos problemas dependen del problema específico. Algunos defectos estructurales requieren cirugía. Algunas personas con síndrome de Down deben llevar una dieta especial durante toda su vida.1,3
  • Enfermedad celíaca. Las personas con enfermedad celíaca sufren problemas intestinales cuando comen gluten, una proteína que se encuentra en el trigo, la cebada y el centeno. Dado que los niños con síndrome de Down tienen más probabilidades de ser celíacos, los profesionales de la salud recomiendan realizar una prueba de detección a los 2 años o incluso antes, si el niño presentara síntomas de celiaquía.3
  • Problemas de salud mental y emocional. Los niños con síndrome de Down pueden tener problemas de conducta o emocionales, como ansiedad, depresión y Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad. También podrían manifestar movimientos repetitivos, agresividad, autismo, psicosis o retraimiento social. Si bien no tienen más probabilidades de desarrollar estos problemas, sí es más probable que tengan más dificultad para lidiar con estos problemas de maneras positivas, sobre todo durante la adolescencia. El tratamiento podría incluir una terapia con un especialista en comportamiento y medicamentos.11,12

Las enfermedades enumeradas arriba son comunes en los niños con síndrome de Down. Los adultos con síndrome de Down pueden tener muchas de ellas, además de otros problemas de salud. Para más información, visite la sección ¿Cuáles son los problemas de salud de los adultos con síndrome de Down? en la página de Otras preguntas frecuentes.13


  1. Bull, M. J., & the Committee on Genetics. (2011). Health supervision for children with Down syndrome. Pediatrics, 128, 393–406. [arriba]
  2. So, S. A., Urbano, R. C., & Hodapp, R. M. (2007) Hospitalizations of infants and young children with Down syndrome: Evidence from inpatient person-records from a statewide administrative database. Journal of Intellectual Disability Research, 51, 1030–1038. [arriba]
  3. Davidson, M. A. (2008). Primary care for children and adolescents with Down syndrome. Pediatric Clinics of North America, 55, 1099–1111. [arriba]
  4. Hardy, O., Worley, G., Lee, M. M., Chaing, S., Mackey, J., Crissman, B., et al. (2004). Hypothyroidism in Down syndrome: screening guidelines and testing methodology. American Journal of Medical Genetics, 124A(4), 436-437. [arriba]
  5. Khan, I., Malinge, S., & Crispino, J. (2011). Myeloid leukemia in Down syndrome. Critical Reviews in Oncogenesis, 16, 25–36. [arriba]
  6. Winders, P. C. (n.d.). Gross motor development and Down syndrome. Obtenido el 11 de junio de 2012 del sitio web de la NDSS: http://www.ndss.org/en/Education-Development--Community-Life/Therapies--Development/Physical--Occupational-Therapy/#gross en el contenido de Inglés Políticas del Sitio Web externo [arriba]
  7. Sociedad Nacional del Síndrome de Down (NDSS por sus siglas en inglés) (s/f). Early intervention. Obtenido el 11 de junio de 2012 de http://www.ndss.org/en/Education-Development--Community-Life/Early-Intervention/Early-Intervention en el contenido de Inglés Políticas del Sitio Web externo [arriba]
  8. Debord, J. (n.d). Dental issues and Down syndrome. Obtenido el 11 de junio de 2012 del sitio web de la Sociedad Nacional del Síndrome de Down (NDSS por sus siglas en inglés): http://www.ndss.org/en/Healthcare/Associated-Conditions/Dental-Issues-and-Down-Syndrome en el contenido de Inglés Políticas del Sitio Web externo [arriba]
  9. Lujić, L., Bosnjak, V. M., Delin, S., Duranović, V., & Krakar, G. (2011). Infantile spasms in children with Down syndrome. Collegium Antropologicum, 35, 213–218. [arriba]
  10. Goldberg-Stern, H., Strawsburg, R. H., Patterson, B., Hickey, F., Bare, M., Gadoth, N., & Degrauw, T. J. (2001). Seizure frequency and characteristics in children with Down syndrome. Brain & Development, 23, 375–378. [arriba]
  11. Munir, K. (n.d). Mental health issues and Down syndrome. Obtenido el 11 de junio de 2012 del sitio web de la NDSS: http://www.ndss.org/Resources/Health-Care/Associated-Conditions/Mental-Health-Issues--Down-Syndrome/ en el contenido de Inglés Políticas del Sitio Web externo [arriba]
  12. Capone, G., Goyal, P., Ares, W., & Lannigan, E. (2006) Neurobehavioral disorders in children, adolescents, and young adults with Down syndrome. American Journal of Medical Genetics. Part C, Seminars in Medical Genetics, 142C, 158–172. [arriba]
  13. Sociedad Nacional del Síndrome de Down (NDSS por sus siglas en inglés) (s/f). Alzheimer's and Down syndrome. Obtenido el 22 de junio de 2012 de http://www.ndss.org/Resources/Health-Care/Associated-Conditions/Alzheimers-Disease--Down-Syndrome/ en el contenido de Inglés Políticas del Sitio Web externo [arriba]

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