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US Department of Health and Human Services | National Institutes of Health

Defectos de nacimiento: Objetivos de investigación del NICHD

La historia del NICHD está arraigada a su objetivo de comprender, prevenir y mejorar una variedad de defectos de nacimiento, desde defectos estructurales, como los defectos del tubo neural (NTD por sus siglas en inglés) en el contenido de Inglés, hasta las discapacidades intelectuales y del desarrollo (IDD por sus siglas en inglés).

Las investigaciones del instituto han realizado descubrimientos de vital importancia sobre varios defectos de nacimiento, sus causas, su detección, prevención y control. Las investigaciones que forman parte de la cartera de actividades del instituto abordan algunos de los siguientes temas:

  • Caracterización de los defectos de nacimiento. Aunque existe una gran cantidad de información sobre los procesos biológicos, neurocognitivos y conductuales que causan varios de los defectos de nacimiento, aún no queda claro cómo interactúan los diversos factores de muchos de estos trastornos para producir la patología. Los intereses de investigación en esta área van desde la delineación fenotípica del espectro completo durante el transcurso de la vida hasta caracterización genotípica de trastornos en las personas afectadas y en una población. Los investigadores también están haciendo un mapeo de las influencias ambientales y de otro tipo en la etiología y la gravedad de los trastornos dentro de la familia y en las diversas poblaciones.
  • Mecanismos básicos del desarrollo típico y atípico. A través de investigaciones básicas, científicos financiados por el NICHD han identificado muchos factores que regulan las redes genéticas que inician y controlan los procesos del desarrollo y que contribuyen a la aparición de defectos de nacimiento. Mediante el uso de sistemas modelo, las investigaciones del NICHD están identificando la miríada de factores que regulan las redes genéticas que controlan estos procesos. Las investigaciones incluyen estudios sobre hechos embrionarios tempranos, organogénesis y neurobiología del desarrollo.
  • Regulación epigenética del desarrollo típico y atípico. Los mecanismos reguladores epigenéticos influyen en los procesos del desarrollo, incluidos los procesos subyacentes de algunos defectos de nacimiento, como el síndrome de Prader-Willi. Las investigaciones se centran en los cambios epigenéticos vinculados a los hitos del desarrollo, con el objetivo de comprender los estados del desarrollo típicos y atípicos.
  • Desarrollo a largo plazo de personas con defectos de nacimiento. Existe una brecha de conocimientos en cuanto a cómo los niños con defectos de nacimiento se desempeñan en lo social, cognitivo, laboral y en su adaptación a la adultez. Investigaciones financiadas por el NICHD buscan zanjar esta brecha y mejorar la comprensión de las necesidades de desarrollo de personas de todas las edades que viven con defectos de nacimiento. Estas investigaciones son particularmente importantes para predecir el curso evolutivo y los factores de riesgo/protección, así como para desarrollar intervenciones efectivas y pertinentes al nivel de desarrollo durante el transcurso de toda la vida.
  • Detección y terapéutica. Investigadores financiados por el NICHD apuntan a desarrollar nuevas tecnologías para detectar defectos de nacimiento y procesos de desarrollo atípicos. Al mismo tiempo, se están realizando esfuerzos para identificar nuevos tratamientos para los síntomas y las causas subyacentes de los defectos de nacimiento, entre ellos intervenciones farmacológicas, educativas y psicológicas, y para comprender la eficacia de los tratamientos existentes. Los investigadores también están estudiando por qué algunas intervenciones son efectivas para una persona y no para otra. Las medidas de eficacia relativas al funcionamiento independiente y adaptativo son de particular interés.
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NIH…Transformación de Descubrimientos en SaludSM