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US Department of Health and Human Services | National Institutes of Health

Defectos de nacimiento: Actividades de investigación y avances científicos

Avances y actividades del Instituto

Desde que se fundó el NICHD, comprender las causas de los defectos de nacimiento, así como su detección, sus tratamientos y su prevención, han sido algunos de sus objetivos principales.

Las investigaciones sobre los defectos de nacimiento suelen comenzar por centrarse en los efectos específicos o los problemas de salud que surgen como consecuencia del defecto en un bebé. Una vez que los científicos conocen los resultados de determinado defecto, pueden rastrearlo hasta las etapas tempranas del desarrollo para intentar aislar cuándo y cómo puede haber ocurrido.

Mediante este esquema general, las investigaciones del NICHD han permitido lograr avances significativos en la definición de ciertos defectos de nacimiento, la comprensión de sus características, las vías y patrones comunes, y la identificación de posibles momentos durante el crecimiento y el desarrollo en los que podrían producirse los problemas. Estos avances han conducido a descubrimientos vinculados a la detección, la prevención y el tratamiento de algunos defectos de nacimiento.

Varias unidades organizacionales del NICHD realizan y apoyan investigaciones sobre varios aspectos de los defectos de nacimiento, que incluyen etiología, mecanismos, epidemiología, prevención y tratamiento. Abajo se describe una selección de estas unidades y de algunas de sus actividades.

La investigación básica y clínica de las causas y la prevención de los defectos congénitos es un importante foco de las investigaciones financiadas por el Departamento de Biología del Desarollo y Variación Estructural (DBSVB por sus siglas en inglés) en el contenido de Inglés. Entre las áreas de investigación del DBSVB más prioritarias están las investigaciones básicas sobre cómo dilucidar los mecanismos bioquímicos, moleculares, biológicos, genéticos y celulares del desarrollo temprano, tanto normal como anormal. Entre los defectos de nacimiento específicos de interés están los trastornos del desarrollo de las extremidades, el esqueleto y los órganos; los trastornos inmunitarios congénitos y los defectos del sistema nervioso como los defectos del tubo neural (NTD por sus siglas en inglés) en el contenido de Inglés. El DBSV también coordina el Grupo de trabajo sobre defectos de nacimiento estructurales en el contenido de Inglés, que promueve la colaboración entre investigadores básicos y clínicos financiados por los NIH e interesados en estos defectos de nacimiento.

El Departamento de Discapacidades Intelectuales y del Desarrollo (IDDB por sus siglas en inglés) en el contenido de Inglés apoya la investigación y la capacitación para la investigación que tenga como objetivo prevenir y mejorar las IDD presentes al momento del nacimiento. El programa apoya investigaciones biomédicas, bioconductuales, conductuales y traslacionales sobre etiología, patofisiología, detección, prevención, tratamiento y epidemiología. Sus intereses incluyen IDD congénitas como el síndrome de Down y el síndrome del X frágil, así como la distrofia muscular en el contenido de Inglés.

El Departamento de Perinatología y Embarazo (PPB por sus siglas en inglés) en el contenido de Inglés apoya estudios sobre los hechos psicológicos, metabólicos y farmacológicos relacionados con un desarrollo anormal del feto. Las áreas de interés relacionadas con los defectos de nacimiento incluyen los efectos en el desarrollo de la exposición ambiental a diversos agentes y químicos, la aparición y prevención de defectos estructurales en los recién nacidos y los efectos de la salud materna en el desarrollo del recién nacido.

El Departamento de Terapéutica y Farmacología Pediátrica y Obstétrica (OPPTB por sus siglas en inglés) en el contenido de Inglés promueve y coordina investigaciones para mejorar la seguridad y la eficacia de los medicamentos que utilizan las mujeres embarazadas. Dado que casi dos tercios de las mujeres embarazadas toman suplementos o medicamentos durante el embarazo y el trabajo de parto, las investigaciones apoyadas por el OPPTB son importantes para determinar si ciertos medicamentos causan defectos de nacimiento o tienen otros efectos nocivos para el feto.

El Departamento de Desarrollo y Comportamiento Infantil (CDBB por sus siglas en inglés) en el contenido de Inglés apoya las investigaciones pertinentes al desarrollo psicológico, psicobiológico, educativo, conductual y del lenguaje de los niños. Sus áreas de interés incluyen estudios que se centran en las vías evolutivas que conducen al desarrollo normal y atípico del cerebro y a conductas normales y atípicas, así como en los mecanismos subyacentes del desarrollo a nivel molecular, genético, celular y de redes. Al estudiar los mecanismos asociados con el desarrollo normal y atípico, las investigaciones del CDBB pueden ayudar a identificar fallas específicas en los procesos vinculadas a problemas del desarrollo o comportamiento que se asocian con algunos defectos de nacimiento.

El Centro Nacional para la Investigación de la Rehabilitación Médica (NCMRR por sus siglas en inglés) en el contenido de Inglés apunta a mejorar la salud, la productividad, la independencia y la calidad de vida de las personas con discapacidades debido a defectos de nacimiento y otras causas. Las áreas de interés incluyen anormalidades congénitas, parálisis cerebral y otros defectos de nacimiento.

Varias unidades organizacionales dentro de la División de Investigación Intramuros (DIR por sus siglas en inglés) en el contenido de Inglés realizan investigaciones sobre diversos aspectos de los defectos de nacimiento. Los errores congénitos en la síntesis del colesterol son el centro de atención de la Sección de Dismorfología Molecular, en especial el síndrome de Smith-Lemli-Opitz y la enfermedad de Niemann-Pick, tipo C. Los investigadores de esta sección han estudiado terapias con medicamentos, mecanismos moleculares de la enfermedad y marcadores bioquímicos asociados con estos trastornos. A la Sección sobre el Desarrollo de Ga​metos de la DIR le interesa la coordinación entre hechos en el ciclo meiótico de las células y los hechos del desarrollo de la gametogénesis, lo que podría ayudar a esclarecer la segregación anómala de los cromosomas durante la meiosis, la causa principal de aborto espontáneo y defectos de nacimiento en los seres humanos.

Dentro de la División de Investigación Intramuros sobre la Salud de la Población (DIPHR por sus siglas en inglés) en el contenido de Inglés, el Grupo de Investigación sobre Defectos de Nacimiento en el contenido de Inglés, multicéntrico y multidisciplinario, del Departamento de Epidemiología en el contenido de Inglés investiga la etiología de los defectos de nacimiento, en particular los defectos del tubo neural (NTD por sus siglas en inglés) en el contenido de Inglés. Otras investigaciones sobre defectos de nacimiento realizadas por este departamento tratan sobre defectos vinculados al consumo de alcohol durante el embarazo y otras causas. Además, el Departamento de Bioestadística y Bioinformática en el contenido de Inglés de la DIPHR ha desarrollado nuevos métodos para analizar la información genética vinculada a los defectos de nacimiento heredados.

Otros avances y actividades

El NICHD apoya a una gran variedad de estudios y redes de investigación  a fin de aprender más sobre los defectos de nacimientos, las discapacidades relacionadas y los resultados de salud. Algunos de estos proyectos se mencionan abajo:

El Instituto también apoya los siguientes recursos científicos para estudios sobre los defectos de nacimiento:

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NIH…Transformación de Descubrimientos en SaludSM