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US Department of Health and Human Services | National Institutes of Health

¿Cómo diagnostican los médicos los defectos de nacimiento?

El diagnóstico de los defectos de nacimiento depende del problema específico y de las partes del cuerpo afectadas. Por ejemplo, si bien sus causas pueden no ser fáciles de detectar, los defectos estructurales de nacimiento, como el pie equinovaro y el labio leporino son evidentes al nacer.

Otros defectos de nacimiento no siempre son detectables mediante la observación del recién nacido. La evaluación del recién nacido, un procedimiento que analiza la sangre del bebé para descartar la presencia de determinadas enfermedades, incluidos muchos defectos de nacimiento, es uno de los métodos disponibles para detectar estos problemas antes de que tengan consecuencias para toda la vida.

Los bebés que tienen un riesgo alto de tener ciertos defectos de nacimiento, por ejemplo debido a sus antecedentes familiares, pueden someterse a otras pruebas al momento de nacer para detectar esas enfermedades específicas y tratarlas, de ser necesario. Este tipo de evaluación ha sido efectiva para detectar algunos casos de la enfermedad de Menkes en el contenido de Inglés, lo que permitió comenzar el tratamiento antes de que  se presentaran los problemas de salud.

Pruebas de detección prenatales

Los profesionales de la salud recomiendan que se realice una prueba de detección prenatal, cuando el feto aún está en el útero, a los fetos de determinadas mujeres embarazadas, incluidas las mayores de 35 años y aquellas con antecedentes familiares de determinadas enfermedades. Hay dos tipos principales de pruebas prenatales para la detección de defectos de nacimiento.

Amniocentesis1

La amniocentesis es una prueba que generalmente se realiza para determinar si el feto tiene un trastorno genético. En esta prueba, el médico toma una pequeña muestra del líquido que se encuentra en el útero utilizando una aguja larga. El fluido, que se llama líquido amniótico, contiene células que tienen el mismo material genético que el feto. En un laboratorio, se hacen crecer las células y luego se examina sus material genético para detectar cualquier problema. Algunos defectos de nacimiento que pueden detectarse mediante la amniocentesis son el síndrome de Down y ciertos tipos de distrofia muscular en el contenido de Inglés.

Debido a que la amniocentesis puede causar un aborto espontáneo en alrededor de 1 de cada 200 casos, generalmente solo se recomienda para embarazos en los que el riesgo de trastornos genéticos o de otros problemas sea alto.

Muestra de vellosidades coriónicas (CVS por sus siglas en inglés)2,3

Esta prueba extrae células del interior del útero para determinar si el feto tiene un trastorno genético. Mediante el uso de una aguja larga, el médico toma células de las vellosidades coriónicas, que son tejidos de la placenta, el órgano dentro del útero que alimenta al feto. El material genético en las células de las vellosidades coriónicas es idéntico al de las células del feto.

Al igual que la amniocentesis, la CVS puede utilizarse para detectar trastornos cromosómicos como el síndrome de Down y otros problemas genéticos. La CVS puede realizarse en una etapa más temprana del embarazo que la amniocentesis, pero también está asociada a un riesgo más alto de aborto espontáneo —alrededor de 1 de cada 100 casos. Los profesionales de la salud suelen recomendar la CVS solo a mujeres con un riesgo alto.

En la sección Recursos y publicaciones de este tema podrá encontrar enlaces a más información sobre pruebas prenatales.


  1. The Patient Education Institute. (2011, March 01). X-plain: Amniocentesis-reference summary. Obtenido el 24 de julio de 2012 de http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/tutorials/amniocentesis/og229103.pdf en el contenido de Inglés (PDF - 259 KB) [arriba]
  2. Simpson, J. L., & Otano, L. (2007). Prenatal genetic diagnosis. In S. G. Gabbe, J. R. Niebyl, & J. L. Simpson (Eds.), Obstetrics: Normal and problem pregnancies (5th ed.). New York, NY: Churchill Livingstone. [arriba]
  3. Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG por sus siglas en inglés) (2007). Invasive prenatal testing for aneuploidy. Washington, DC: Author. [arriba]

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