El NICHD realiza y apoya una variedad de investigación clínica relacionada con los defectos de nacimiento. Seleccione un enlace a continuación para obtener más información sobre estos proyectos.
DS-Connect®: El Registro del síndrome de Down 
DS-Connect® es un registro para personas con síndrome de Down. Brinda un sitio web, creado por el Consorcio sobre el síndrome de Down de los NIH 
donde las personas con síndrome de Down y sus familias pueden conectarse con investigadores y proveedores de atención médica; expresar interés en participar en determinados estudios clínicos sobre el síndrome de Down, incluidos estudios sobre nuevos medicamentos y otros tratamientos, y responder a encuestas confidenciales relacionadas con la salud. Estas encuestas tienen como objetivo comprender mejor la salud de las personas con síndrome de Down durante toda su vida.
Capacidad de decisión y consentimiento informado sobre síndrome del X Frágil (FXS)
Este proyecto evaluará el rango de capacidad de decisión de las personas con FXS, identificará factores asociados con las diferencias individuales en la capacidad de decisión, validará una escala de calificación para categorizar la capacidad de decisión, y desarrollará una tecnología de ayuda para la toma de decisiones basada en tableta para ayudar a los investigadores y médicos clínicos a maximizar la capacidad de decisión y el consentimiento.
Investigación y exploración de la hernia diafragmática, avance de la ciencia molecular (Diaphragmatic Hernia Research & Exploration, Advancing Molecular Science, DHREAMS)
El objetivo de este estudio es identificar los genes que tienen susceptibilidad a la hernia diafragmática congénita, en la que el diafragma no se forma correctamente en el útero.
Estudio sobre la salud metabólica del síndrome de Down
El objetivo de este estudio es determinar qué medidas capturan mejor el riesgo de enfermedad cardiovascular y el riesgo de diabetes tipo 2 en niños y adolescentes con síndrome de Down.
Evaluación de marcadores bioquímicos e investigación clínica de la enfermedad de Niemann-Pick, tipo C
Este estudio evaluará las pruebas clínicas y de laboratorio que podrían ser de utilidad para determinar si un medicamento en investigación puede ralentizar el progreso de la enfermedad de Niemann-Pick, tipo C, un trastorno genético que provoca la pérdida progresiva del funcionamiento del sistema nervioso.
Evaluación e intervención para los efectos de la osteogénesis imperfecta
El objetivo de este estudio es documentar y evaluar cómo y cuándo surgen las varias características secundarias de la osteogénesis imperfecta. Además de los exámenes radiográficos, la densidad ósea, la rehabilitación física y las manifestaciones odontológicas, el estudio evalúa los sistemas cardiovascular, pulmonar, neurológico y de audiología de las personas afectadas.
Milrinone en hernia diafragmática congénita (CDH)
Los niños con CDH a menudo tienen hipoplasia pulmonar e hipertensión pulmonar persistente, lo que origina una falla respiratoria hipoxémica. En el actual ensayo piloto, se asignarán de forma aleatorizada neonatos con un diagnóstico prenatal o posnatal de CDH para recibir milrinone o placebo a fin de establecer la seguridad de este medicamento en CDH y evaluar su eficacia en la mejora de la oxigenación.
Bases moleculares de respuesta al tratamiento con cobre en la enfermedad de Menkes, fenotipos relacionados y deficiencia de cobre sin explicación
La enfermedad de Menkes y el síndrome del cuerno occipital son dos formas de deficiencia de cobre que deben diagnosticarse y tratarse de forma muy temprana en la vida a fin de evitar problemas de desarrollo graves. Este estudio investigará la eficacia, los efectos secundarios y la dosis del tratamiento con cobre-histidina para los pacientes con deficiencia de cobre, en ocasiones llamada enfermedad de Menkes o síndrome del cuerno occipital.
Red de estudios de investigación clínica sobre craneosinostosis, malformaciones de cráneo con fusión prematura de huesos del cráneo
Este estudio modelará cuantitativamente los caminos novedosos y las redes involucradas en el desarrollo de la craneosinostosis no sindrómica aislada coronal (nonsyndromic craniosynostosis, cNSC), con el objetivo de proporcionar información sobre el origen de la cNSC y otros trastornos relacionados con los huesos y de posibles tratamientos.
Estudio sobre VTS-270 (2-hidroxilación-beta-ciclo dextrina) para tratar la enfermedad de Niemann-Pick tipo C1 (NPC1)
Este estudio tiene como objetivo evaluar la eficacia y seguridad del VTS-270 en pacientes con manifestaciones neurológicas de la enfermedad de Niemann-Pick, tipo C1, una enfermedad rara que provoca que el colesterol se acumule en el cerebro, hígado y bazo.
Estudio sobre síndrome de Celsius y otros trastornos de debilidad facial congénitos
Este estudio intentará caracterizar el fenotipo clínico de Celsius y los síndromes de debilidad facial congénitos asociados, recopilar información sobre las posibles exposiciones ambientales prenatales, y usar estudios genéticos sobre ADN de pacientes y familiares de pacientes para identificar los genes que provocan la enfermedad.
Zika en bebés y embarazo (ZIP)
Este estudio de varios centros y países evaluará la asociación entre la infección por el virus del Zika durante el embarazo y los resultados maternos/fetales adversos, además del riesgo de transmisión vertical. El estudio probablemente inscriba a una cohorte de mujeres embarazadas durante el primer trimestre del embarazo, a las que le harán un seguimiento durante el embarazo para identificar la evidencia clínica del virus del Zika agudo, mientras que se las controlará en busca de posibles variables confusoras. Se evaluarán los resultados en las mujeres, los fetos en desarrollo y los bebés.
La información sobre los ensayos clínicos sobre defectos de nacimiento vigentes y financiados por los NIH se encuentra en el siguiente enlace o al llamar al 1-800-411-1222.
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