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US Department of Health and Human Services | National Institutes of Health

Trastorno del espectro autista (ASD por sus siglas en inglés): Actividades de investigación y avances científicos

​La cartera de investigaciones sobre autismo del NICHD se extiende por todos los institutos, incluidos componentes extramuros que apoyan las investigaciones sobre el ASD y otras discapacidades intelectuales y del desarrollo (IDD por sus siglas en inglés) en el contenido de Inglés. El NICHD también realiza algunos proyectos de investigación relacionados con el autismo a través de su programa intramuros. Además, varias entidades intramuros y extramuros dentro del NICHD patrocinan o realizan investigaciones que, si bien no se centran en el autismo, pueden ayudar a entender mejor los procesofs moleculares y del desarrollo involucrados en la patofisiología del autismo. Algunas de estas iniciativas se describen abajo:

Avances y actividades del Instituto

Como uno de los participantes del Comité Coordinador Interagencial para el Autismo (IACC por sus siglas en inglés) en el contenido de Inglés, que abarca a todo el gobierno, el NICHD apoya las investigaciones sobre el autismo en base a las siete áreas de preguntas del plan estratégico para la investigación del autismo del IACC en el contenido de Inglés:

  • Pregunta 1: ¿Cuándo debería preocuparme?
  • Pregunta 2: ¿Cómo puedo entender qué está sucediendo?
  • Pregunta 3: ¿Qué hizo que ocurriera esto? ¿Se puede prevenir?
  • Pregunta 4: ¿Qué tratamientos e intervenciones ayudarán?
  • Pregunta 5: ¿A dónde puedo recurrir para obtener servicios?
  • Pregunta 6: ¿Qué depara el futuro, en especial a los adultos?
  • Pregunta 7: ¿Qué otras necesidades de infraestructura y vigilancia es necesario satisfacer?

El NICHD apoya y realiza investigaciones en las siete áreas, si bien apoya especialmente las investigaciones relativas a las preguntas 1 y 2.
Buena parte de las investigaciones del NICHD sobre el autismo se realizan a través del programa Centros de Excelencia en Autismo (ACE por sus siglas en inglés) en el contenido de Inglés, un programa trans-NIH. El proyecto ACE, creado en 2007, fue la consolidación de dos iniciativas de investigación anteriores —los Programas colaborativos para la excelencia en el autismo y los Estudios para mejorar las investigaciones y el tratamiento del autismo en el contenido de Inglés, dirigidos por el NICHD. El ACE buscaba coordinar mejor las investigaciones sobre el autismo en todos los NIH.

Pregunta 1 del IACC: Diagnóstico del ASD

Las investigaciones relacionadas con la Pregunta 1 del IACC apoyadas por el NICHD buscan desarrollar y mejorar las herramientas de evaluación y diagnóstico del ASD. El Departamento de Discapacidades Intelectuales y del Desarrollo (IDDB por sus siglas en inglés) en el contenido de Inglés apoya investigaciones extramuros que exploran formas de validar y mejorar las herramientas de evaluación y diagnóstico del ASD, como la Lista de Verificación Modificada para el Autismo en los Niños Pequeños (M-CHAT por sus siglas en inglés) , una herramienta de evaluación efectiva para niños de entre 16 meses y 2 años y medio. El IDDB también apoya el desarrollo de nuevas herramientas de evaluación, en especial para niños menores de 24 meses, y el desarrollo de instrumentos para evaluar los síntomas y el funcionamiento diario de las personas con ASD.

También apoya estudios que podrían aportar información sobre el desarrollo de nuevas herramientas de evaluación en el futuro. Las investigaciones financiadas por el IDDB rastrean las características anatómicas, funcionales, emocionales, comunicativas y conductuales de los bebés con riesgo alto de tener el ASD en el transcurso del tiempo, a fin de desarrollar y mejorar la exactitud a largo plazo de las herramientas de diagnóstico y pronóstico del ASD. El IDDB también apoya iniciativas sistemáticas para identificar variantes genéticas asociadas con el autismo, con el objetivo eventual de desarrollar un nuevo sistema de diagnóstico precoz y clasificación. Los estudios de investigación apoyados por el IDDB también abordan el desarrollo de síntomas lingüísticos y sensoriales del ASD durante la infancia, lo que también podría aportar datos útiles para las herramientas de evaluación.

  • Hallazgos apoyados por el IDDB: En un estudio publicado recientemente, los investigadores examinaron si los síntomas del autismo empeoraban, mejoraban o se mantenían iguales en un período de tiempo prolongado. Utilizaron la Escala de Observación para el Diagnóstico del Autismo (ADOS por sus siglas en inglés) —una herramienta que se usa con frecuencia para diagnosticar el autismo— para hacer un seguimiento a 345 niños durante 13 años, desde los 2 hasta los 15 años. En términos generales, la mayoría de los síntomas autistas de los niños se mantuvieron estables durante la infancia y la adolescencia. El 46% tenía un autismo grave que permaneció igual con el paso del tiempo; el 38% tenía un autismo moderado que permaneció igual con el paso del tiempo; el 9% tenía un autismo que empeoró y el 7% tenía un autismo que mejoró. Los niños que al inicio tenían un coeficiente intelectual (IQ por sus siglas en inglés) verbal alto tenían menos probabilidad de tener un autismo grave que permaneciera igual con el paso del tiempo. Gracias a estos hallazgos, los médicos podrían darle a las familias de los niños con autismo una idea más clara de qué esperar con el paso del tiempo. (PMID: 23090336 en el contenido de Inglés)
  • Hallazgos apoyados por el IDDB: Los investigadores trabajaron con profesionales de la salud para evaluar a más de 15.000 niños pequeños con riesgo bajo mediante una versión actualizada del MCHAT, la Lista de Verificación Modificada para el Autismo en los Niños Pequeños—Revisada con Seguimiento (M-CHAT-R/F por sus siglas en inglés) y determinaron que era más exacta que las versiones anteriores para identificar a los niños a quienes podría beneficiar una evaluación adicional en el contenido de Inglés. (PMID: 24366990 en el contenido de Inglés)

El apoyo del IDDB a las investigaciones se ve complementado por el apoyo del Departamento de Desarrollo y Comportamiento Infantil (CDBB por sus siglas en inglés) en el contenido de Inglés a las investigaciones sobre los procesos normales del desarrollo. Los datos sobre el desarrollo de la atención conjunta, la orientación social, las comunicaciones y el funcionamiento emocional brindan cotas de referencia importantes para entender cuán temprano se desarrollan los déficits en estas habilidades en las personas con ASD.

Los científicos intramuros del NICHD también realizan investigaciones relativas a esta pregunta del IACC. A través de su Departamento de Epidemiología en el contenido de Inglés, dentro de la División de Investigación Intramuros sobre la Salud de la Población (DIPHR por sus siglas en inglés) en el contenido de Inglés, el Instituto evalúa activamente el M-CHAT para el ASD y otros algoritmos de evaluación del desarrollo. El DIPHR también realiza investigaciones sobre los patrones de crecimiento, el desarrollo físico y los niveles hormonales durante la infancia en el autismo.

Pregunta 2 del IACC: Biología del ASD

Varios departamentos extramuros del NICHD apoyan investigaciones sobre trastornos del desarrollo neurológico y conductual, como el autismo, al caracterizar los procesos del desarrollo, los procesos cognitivos, los sistemas sensoriales y motores y los mecanismos moleculares y neurales pertinentes en la biología de la enfermedad y sus síntomas.

Por ejemplo, el IDDB apoya investigaciones sobre la biología del ASD, incluidos estudios sobre los procesos del desarrollo subyacentes en la biología del ASD durante la infancia. Esta investigación busca caracterizar los déficits cognitivos y sensoriales/motores en el ASD, como las dificultades para reconocer las emociones en los rostros y el habla y la disfunción para percibir el tiempo o las diferencias en los sonidos. El IDDB también apoya investigaciones sobre las bases moleculares y neurológicas del ASD en los seres humanos, así como en organismos modelo. Las investigaciones financiadas también delinean la función de los genes y el riesgo de ASD en el desarrollo y la función cerebral y realizan un mapeo de las vías bioquímicas y las redes neurales en los cerebros de las personas con ASD para determinar cómo estas características biológicas tienen correlación con las conductas o los síntomas.

Al IDDB también le interesan las investigaciones sobre los procesos biológicos que el ASD tiene en común con enfermedades comórbidas o enfermedades genéticas causativas como el síndrome del X frágil, el síndrome de Rett en el contenido de Inglés, el síndrome de Angelman y el síndrome de Prader-Willi en el contenido de Inglés. El IDDB también financia investigaciones para encontrar o caracterizar los subtipos de autismo, al identificar nuevos genes relacionados con el riesgo de ASD y establecer correlaciones entre los genes de riesgo, la estructura y la función cerebral y los síntomas.

  • Hallazgos apoyados por el IDDB: En un estudio reciente, los investigadores examinaron a aproximadamente 100 niños a los 7 meses y nuevamente a los 2 años. Los niños a quienes luego se diagnosticó autismo tardaron una fracción de segundo más en desplazar la mirada en el contenido de Inglés a los 7 meses que los niños con un desarrollo normal. La diferencia en los resultados de las pruebas de los grupos fue de 25 a 50 milisegundos, demasiado breve para detectarse en las interacciones sociales con un bebé. Sin embargo, esa diferencia era medible mediante un software sofisticado de seguimiento ocular. En última instancia, este tipo de mediciones se podría usar para apoyar el diagnóstico precoz del autismo. (PMID: 23511344 en el contenido de Inglés)

Además, el Programa de psicobiología, neurociencia conductual y psicología cognitiva del desarrollo en el contenido de Inglés del CDBB financia estudios para identificar y caracterizar las vías involucradas en el comportamiento y el desarrollo del cerebro, incluidos aquellos en los campos sensoriales, motores, lingüísticos, cognitivos y del comportamiento social, todos afectados negativamente por el ASD. Los estudios de este Departamento sobre niños con un desarrollo "normal" son una cota de referencia importante para entender las diferencias observadas en los niños con ASD.

El Departamento de Biología del Desarrollo y Variación Estructural (DBSVB por sus siglas en inglés) en el contenido de Inglés también apoya investigaciones sobre el desarrollo normal y anormal relacionados con las causas y la prevención de defectos genéticos y congénitos, así como capacitación para la investigación en áreas médicas y académicas pertinentes, con énfasis en los mecanismos bioquímicos, genéticos y celulares del desarrollo precoz que se pueden ver afectados negativamente en los trastornos como el ASD.

La Sección sobre Fisiología Sináptica y Celular, dentro del Programa sobre neurociencia del de​sarrollo de la División de Investigación Intramuros (DIR por sus siglas en inglés) en el contenido de Inglés, se centra en el desarrollo y la regulación de la sinapsis en la corteza cerebral y el hipocampo. Las redes en estas áreas se ven afectadas negativamente en el ASD y otros trastornos cerebrales.

Pregunta 3 del IACC: Causas y prevención del ASD

El IDDB brinda un gran apoyo a los estudios en seres humanos y animales sobre las causas del ASD, incluida la investigación de los procesos y las vías asociadas con el ASD, los síntomas del autismo, las comorbilidades comunes y los factores de protección del ASD. El IDDB brinda un gran apoyo a las áreas de genética y epigenética. El IDDB financia estudios sobre la identificación, la expresión, la regulación y las interacciones de las variaciones genéticas relacionadas con el ASD y las conductas y los síntomas relacionados con el autismo. También apoya investigaciones sobre factores de riesgo ambientales potenciales y biomarcadores del ASD, incluidas las interacciones entre los genes y el entorno.

Además, dos laboratorios dentro de la DIR realizan investigaciones relativas a la biología del ASD:

  • La Sección de Dismorfología Molecular realiza investigaciones sobre un nuevo endofenotipo potencial del ASD relacionado con la hipocolesterolemia.
  • La Sección de Genómica Clínica en el contenido de Inglés utiliza un modelo de cultivo celular para estudiar las redes neuronales en el autismo. Su investigación también examina la expresión del ARN no codificante en el cerebro de las personas con autismo.

Pregunta 4 del IACC: Intervenciones para el ASD

El IDDB apoya investigaciones sobre el desarrollo y la evaluación de terapias y tratamientos para el ASD, sus síntomas y los trastornos relacionados, como el síndrome del X frágil, así como los efectos a largo plazo de estas intervenciones. Los objetivos de los tratamientos potenciales incluyen las conductas repetitivas, la atención conjunta, las habilidades sociales, el compartir emociones, la comprensión de los símbolos, el lenguaje y la comunicación, la ansiedad y la irritabilidad, así como la insistencia sobre lo mismo. Los investigadores que trabajan con modelos animales y sujetos humanos consideran diversos tipos de tratamientos, desde intervenciones conductuales y educativas hasta tratamientos farmacéuticos, incluidos tratamientos integrales que combinan enfoques conductuales y medicamentos.

  • Hallazgos apoyados por el IDDB: Un estudio reciente de la red ACE descubrió que dirigir la atención de los niños con ASD en edad preescolar aumentaba el vocabulario y las habilidades del lenguaje de los niños al llegar a los 8 años, en comparación con un grupo de control. En la intervención, los adultos llamaban la atención de los niños activamente al señalar los juguetes y usar otros gestos.

Pregunta 5 del IACC: Servicios para personas con ASD

Como agencia de investigación, el NICHD centra sus esfuerzos en evaluar los servicios —cómo se brindan y cuán efectivos son, por ejemplo— en vez de en brindarlos directamente. Por ejemplo, el IDDB apoya algunos estudios sobre métodos para desarrollar o mejorar los servicios para personas con ASD, incluidos servicios que enseñan habilidades para la vida y garantizan la seguridad física de las personas con ASD.

Pregunta 6 del IACC: Salud en el transcurso de la vida con ASD

La mayoría de las investigaciones del NICHD abordan los orígenes biológicos del ASD, lo que significa que las iniciativas relacionadas con esta pregunta están a cargo de otras agencias. Sin embargo, a través del IDDB, el NICHD apoya un estudio relacionado con esta pregunta, que se centra en enseñar habilidades sociales a adolescentes con un autismo de alto funcionamiento.

Pregunta 7 del IACC: Infraestructura para las investigaciones sobre el ASD

Buena parte del trabajo del Instituto en esta área se relaciona con el apoyo al programa ACE. En 2012, el NICHD adjudicó $100 millones para continuar apoyando el programa. El Instituto también apoya otros proyectos relacionados con la infraestructura para la investigación del ASD, incluidos los recursos de la Base de Datos Nacional para la Investigación del Autismo, el Banco de Tejidos Cerebrales y Otros Tejidos y el NeuroBioBank que se describen en la sección Otros avances y actividades a continuación.

Otros avances y actividades

Para alcanzar sus objetivos de investigación sobre el autismo, el NICHD apoya diversas actividades adicionales relacionadas con el trastorno. Algunas de estas actividades se gestionan a través de las unidades mencionadas arriba; otras son parte de iniciativas que abarcan a todos los NIH o iniciativas de colaboración en las que participa el NICHD. Algunas de estas iniciativas se mencionan abajo:

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