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US Department of Health and Human Services | National Institutes of Health

¿Qué causa el trastorno del espectro autista?

Los científicos no conocen las causas exactas del autismo. El autismo se describió por primera vez en la década de 1940, pero se sabía muy poco del mismo hasta las últimas décadas. Incluso hoy en día, hay mucho que no sabemos sobre el autismo.

Dado que este trastorno es tan complejo y que no hay dos personas con autismo exactamente iguales, es probable que haya muchas causas del autismo.

Genes y ASD

Genes: Partes del ADN que transportan información sobre la producción de las proteínas que forman el cuerpo.

Cromosomas: Paquetes de ADN en cada célula del cuerpo.

Hay abundante evidencia que sustenta la idea de que los genes son una de las principales causas del ASD. Más de 100 genes en diferentes cromosomas podrían estar involucrados en el desarrollo del ASD en diferentes grados.

Las personas con autismo tienen pequeños cambios, llamados mutaciones, en muchos de estos genes. Sin embargo, la relación entre las mutaciones genéticas y el autismo es compleja.

  • La mayoría de las personas con autismo tienen mutaciones y combinaciones de mutaciones diferentes. No todas las personas con autismo presentan cambios en cada uno de los genes que los científicos han vinculado al ASD.
  • Muchas personas sin autismo o síntomas autistas también tienen algunas de estas mutaciones genéticas que los científicos han vinculado al autismo.

Esta evidencia significa que las diferentes mutaciones genéticas probablemente tengan roles diferentes en el ASD. Por ejemplo, determinadas mutaciones o combinaciones de mutaciones podrían:

  • provocar síntomas específicos del ASD;
  • controlar cuán leves o graves son estos síntomas;
  • aumentar la propensión al autismo. Esto significa que alguien con una de estas mutaciones genéticas corre más riesgo de tener autismo que una persona sin la mutación.

Interacciones entre los genes y el entorno

Si alguien es propenso a tener ASD debido a mutaciones genéticas, determinadas situaciones podrían causar el autismo en esa persona.

Por ejemplo, una infección o el contacto con sustancias químicas en el entorno podrían provocarle autismo a alguien que es propenso a tener el trastorno debido a mutaciones genéticas.1 Sin embargo, alguien que es propenso genéticamente podría no desarrollar el ASD incluso si tiene las mismas experiencias.2

Otras causas biológicas

Los investigadores también estudian otros factores biológicos, además de los genes, que podrían estar involucrados en el ASD. Algunos de estos factores incluyen:

  • problemas con las conexiones cerebrales;
  • problemas con el crecimiento o crecimiento excesivo de ciertas zonas del cerebro;
  • problemas con el metabolismo (el sistema de producción de energía del cuerpo);
  • problemas con el sistema inmunitario del organismo, que protege de las infecciones.

  1. Landrigan, P. J. (2010). What causes autism? Exploring the environmental contribution. Current Opinion in Pediatrics, 22(2):219-25. [arriba]
  2. Hallmayer, J., Cleveland, S., Torres, A., Phillips, J., Cohen, B., Torigoe, T., et al. (2011). Genetic heritability and shared environmental factors among twin pairs with autism. Archives of General Psychiatry, 68(11), 1095-1102. doi: 10.1001/archgenpsychiatry.2011.76. [arriba]

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