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US Department of Health and Human Services | National Institutes of Health

Trastornos de las glándulas suprarrenales: Actividades de investigación y avances científicos

Avances y actividades del Instituto

A través de sus unidades organizacionales intramuros y extramuros, los NICHD apoyan y realizan una amplia gama de investigaciones sobre los trastornos de las glándulas suprarrenales.

Muchas de estas investigaciones se realizan a través de la Sección de Endocrinología y Genética que es parte de la División de Investigación Intramuros (DIR por sus siglas en inglés)en el contenido de Inglés del NICHD. Los investigadores de esta Sección estudian los mecanismos genéticos y moleculares que causan los trastornos que afectan la corteza suprarrenal, con énfasis en los trastornos del desarrollo, hereditarios y asociados con la hipoplasia o hiperplasia suprarrenal, los tumores múltiples y las anomalías en otras glándulas endócrinas. Los trabajos que apoya esta Sección incluyen:

  • Estudiar la hipoplasia suprarrenal congénita causada por el síndrome triple A y varias deficiencias endócrinas; el hiperaldosteronismo familiar; el cáncer adrenocortical y de tiroides; los tumores pituitarios; los síndromes de neoplasia endócrina múltiple que afectan las glándulas pituitaria, tiroideas y suprarrenales; y el complejo de Carney (CNC por sus siglas en inglés), una enfermedad multisistémica que se caracteriza por una combinación de hiperactividad endócrina, manchas de pigmentación en la piel, mixomatosis y otros tumores
  • Identificar el cromosoma donde se ubican los genes del CNC y buscar otras posibles ubicaciones.
  • Investigar la relación entre estas ubicaciones y el CNC
  • Utilizar las líneas celulares de pacientes con CNC para investigar las consecuencias de las mutaciones de PRKAR1A, el gen responsable de la mayoría de los casos de CNC
  • Utilizar modelos de ratones para estudiar el papel del gen PRKAR1A
  • Identificar anormalidades genéticas nuevas en determinadas glándulas endócrinas
  • Identificar un nuevo síndrome conocido como "síndrome de paraganglioma y tumor del estroma gastrointestinal" y una mutación antes desconocida del gen PDFGRA

Dentro de la Se​cción de Neuroendocrinología Médica​, también parte de la DIR, los científicos realizan investigaciones orientadas al paciente sobre las causas, las funciones, la genética, el diagnóstico, la ubicación y el tratamiento del feocromocitoma y el paraganglioma. Un estudio reciente evaluó si el tamaño de los tumores suprarrenales afectaba el desarrollo de la enfermedad metastásica (enfermedad que pasa o se propaga de un órgano o tejido a otro) independientemente de los antecedentes genéticos de estos tumores.1 En otro estudio, los investigadores descubrieron una alteración en el gen HIF2Aen el contenido de Inglés que se asoció con el crecimiento de feocromocitomas en dos pacientes. El hallazgo podría arrojar información sobre cómo evitar el crecimiento de tumores y tratar cánceres asociados con la producción excesiva de glóbulos rojos.2

La Sección de Endocrinología Reprod​uctiva, otra unidad dentro de la DIR, se centra en los trastornos de las glándulas suprarrenales y los trastornos asociados a la reproducción femenina. Los investigadores de esta sección están evaluando la utilidad de realizar una prueba de los niveles basales de cortisol y de la hormona liberadora de corticotrofina para predecir la enfermedad de Cushing recurrente.

A través de los programas del Laboratorio de Genómica Clínica y del Desarrollo de la DIR, el NICHD apoya la capacitación de médicos clínicos para que estén mejor preparados para diagnosticar y tratar trastornos genéticos. También ofrece evaluaciones integrales y cuidados para pacientes que tienen o se sospecha que tienen enfermedades genéticas.

Dentro del Programa de Endocrinología y Genética del Desarr​ollo de la DIR, los investigadores buscan caracterizar los genotipos de los padres de niños con hiperplasia suprarrenal congénita (CAH)en el contenido de Inglés y examinar la estructura y el funcionamiento de las glándulas suprarrenales en estos pacientes. También se han realizado investigaciones para evaluar las complicaciones vinculadas al trastorno, como la hipoglucemia y la resistencia a la insulina, y para probar nuevas versiones de medicamentos que podrían usarse como tratamiento.

El Departamento de Nutrición y Crecimiento Pediátrico (PGNB por sus siglas en inglés)en el contenido de Inglés, dentro de la División de Investigación Extramuros (DER por sus siglas en inglés)en el contenido de Inglés, ha apoyado las investigaciones sobre los mecanismos genéticos y moleculares de la hiperplasia suprarrenal, la evaluación prenatal de este trastorno y el tratamiento prenatal de la CAH clásica con dexamtasona. El PGNB también ha apoyado estudios para caracterizar nuevas mutaciones en los genes que producen las enzimas involucradas en la CAH.
Además, el Departametno de Biología del Desarollo y Variación Estructural (DBSVB por sus siglas en inglés)en el contenido de Inglés lleva adelante investigaciones con modelos de animales para entender el desarrollo pituitario normal, así como el crecimiento de tumores pituitarios, e investiga la base genética del desarrollo de tumores.

Otros avances y actividades

  • La Conferencia bienal sobre corteza suprarrenalen el contenido de Inglés Políticas del Sitio Web externo es para científicos básicos y clínicos, así como para médicos con un interés específico en la corteza suprarrenal. Las autoridades en este campo presentan los hallazgos recientes sobre temas vinculados a la corteza suprarrenal. Entre los copatrocinadores está el Programa de Endocrinología y Genética del Desarrollo ​de la DIR en el NICHD.
  • El Programa de Capacitación sobre Endocrinología Pediátricaen el contenido de Inglés es un programa de 3 años acreditado por el Consejo de Acreditación para Formación de Posgrado en Medicina. Ofrece capacitación integral en el manejo clínico de pacientes y una guía para el desarrollo de habilidades de investigación. La beca de investigación es en el NICHD y con base en el Centro Clínico de los NIH, que tiene protocolos de investigación clínica para investigar el tratamiento de tumores pituitariosen el contenido de Inglés y suprarrenales, el síndrome de Cushingen el contenido de Inglés, la obesidad, y otras enfermedades.
  • El Programa de Capacitación sobre Reproducción para Científicos (RSDP por sus siglas en inglés)en el contenido de Inglés es un programa multidisciplinario y multi institucional de desarrollo profesional en investigación para ginecólogos obstetras que estudian la genética y la biología celular y/o molecular y las ciencias fundamentales relacionadas. El RSDP, patrocinado de manera conjunta por el Departamento de Fertilidad e Infertilidad (FI por sus siglas en inglés)en el contenido de Inglés y otras entidades, ayuda a los departamentos académicos de obstetricia y ginecología a realizar más investigaciones y descubrimientos en el ámbito de las ciencias reproductivas.
  • El Programa de Investigación sobre Reproducción e Infertilidad de los Centros Cooperativos Especializados (SCCPIR por sus siglas en inglés)en el contenido de Inglés es una red nacional de centros que apuntan a mejorar la salud reproductiva de las personas a través de una aplicación rápida de los hallazgos de la ciencia básica a la clínica práctica. EL SCCPIR es un programa basado en la investigación que recibe el apoyo del Departamento de Fertilidad e Infertilidad, diseñado para promover interacciones multidisciplinarias entre científicos dedicados a la ciencia básica y a la clínica. Varios centros se enfocan en enfermedades/trastornos del sistema reproductivo femenino que podrían afectar a mujeres que se han sometido a tratamiento para los tumores del síndrome de Cushing.

  1. Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver. (2010). 2010 annual report of the Division of Intramural Research: Diagnosis, localization, pathophysiology, and molecular biology of pheochromocytoma and paraganglioma. Obtenido el 23 de junio de 2012 de https://annualreport.nichd.nih.gov/2010/smn2.htmlen el contenido de Inglés[arriba]
  2. Zhuang, Z., Yang, C., Lorenzo, F., Merino, M., Fojo, T., Kebebew, E., et al. (2012). Somatic HIF2A gain-of-function mutations in paraganglioma with polycythemia. New England Journal of Medicine, 367(10), 922-930. PMID: 22931260en el contenido de Inglés[arriba]

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