Skip Navigation
  Print Page

Table A-II. International Data - The Americas (not U.S.)

Skip sharing on social media links
Share this:
Mutation ID Systematic Trivial French Canada W. Quebec E. Quebec Montreal Costa Rica Mexico San Paulo, Brazil Argentina Chile
1 c.1A->G M1V 5/18(15) 1/57(4) 1/57(32) 7/47(4) 0/37(4)          
2 c.3G->A M1I                   
273 c.47-48
delCT
L15/S16
fsdelCT
       
4 c.60+5
g->t
IVS1nt5g->t         2/12(33)        
5 c.117
C->G
F39L   5/57(4) 1/47(4) 0/37(4)          
9 c.121
C->T
L41F                  
250 c.125A->T K42I   0/57(4) 0/47(4) 1/37(4)          
10 c.136G->A G46S                  
7 c.143
T->C
L48S   2/57(4) 0/47(4) 1/37(4) 4/12(33)        
8 c.165
delT
F55fs   1/57(4) 0/47(4) 0/37(4)          
185 c.168+5
g->c
IVS2nt5
g->c
                 
221 c.168+1
g->a
IVS2nt1
g->a
                 
16 c.194T->C I65T   2/57(4) 2/57(32) 2/47(4) 2/37(4)          
17 c.199T->C S67P   0/57(4) 0/47(4) 1/37(4)          
18 c.204A->T R68S                  
189 c.227A->C E76A                  
259 c.241A->C T81P                  
19 c.250G->T D84Y                  
161 c.261C->A S87R                  
21 c.283-285
delATC
delI94                  
22 c.311C->A A104D   0/57(4) 0/47(4) 1/37(4)          
23 c.331C->T R111X   1/57(4) 0/47(4) 0/37(4)          
218 c.353-6t->a IVS3nt-6t->a                  
292 c.365C->A P122Q                  
293 c.386A->G D129G                  
223 c.398-401
delATCA
N133/Q13
4fs
                 
26 c.428A->G D143G                  
256 c.434A
->T
D145V                  
294 c.439C
->T
P147S                  
181 c.441+1
g->a
IVS4nt1
g->a
                 
29 c.442G
->A
G148S                  
206 c.451G
->C
D151H                  
295 c.452A
->G
D151G                  
251 [c.470G
->A;
c.471A
->C]
R157N   0/57(4) 1/47(4) 0/37(4)          
31 c.472C
->T
R158W                  
30 c.473G
->A
R158Q   2/57(4) 1/57(32) 1/47(4) 1/37(4)          
296 c.493G
->A
A165T                  
240 c.500A->T N167I                  
33 c.509A->G H170R                  
222 c.523C->G P175A                  
37 c.526C->T R176X   1/57(4) 0/47(4) 0/37(4)          
162 c.527G->T R176L                  
215 c.529G->C V177L                  
163 c.533A->G E178G                  
38 c.561G->A W187X                  
155 c.581T->C L194P                  
297 c.586-608
del
S196fsdel22                  
40 c.593-614
del
Y198fs                  
205 c.602A->G H201R                  
41 c.611A->g E6nt-96A->g                  
42 c.612T->G Y204X                  
  Y204C                  
43 c.632
delC
P211fsdelC                  
230 c.635T->C L212P   0/57(4) 1/47(4) 0/37(4)          
135 c.638T->C L213P                  
174 c.649T->G C217G                  
45 c.653G
->T
G218V   1/57(4) 2/47(4) 0/37(4)          
46 c.662A->G E221G         1/12(33)        
47 c.663-664
delAG
E221D222fsd   0/57(4) 1/47(4) 0/37(4)          
249 c.665A->T D222V                  
313 c.671T->C I224T                  
164 c.688G->A V230I                  
248 c.699C->A F233L                  
53 c.721C->T R241C                  
52 c.722G->A R241H                  
190 c.722G->T R241L                  
56 c.727C->T R243X   0/57(32)              
55 c.728G->T R243Q                  
9368 53217 c.728G->T R243L                  
57 c.731C->T P244L                  
228 c.733G->C V245L                  
156 c.734T->C V245A   1/57(4) 2/47(4) 0/37(4)          
241 c.737C->A A246D                  
60 c.740G->T G247V                  
345 c.743T->C L248P                  
  61 c.745C->T L249F                  
62 c.754C->T R252W   1/57(4) 1/57(32) 0/47(4) 0/37(4)          
137 c.755G->A R252Q                   
67 c.775G->A A259T                  
66 c.776C->T A259V                  
69 c.781C->T R261X                  
68 c.782G->A R261Q   1/57(4) 0/57(32) 0/47(4) 7/37(4)          
139 c.782G->C R261P                  
71 c.809G->A R270K                  
177 c.811C->T H271Y                  
73 c.814G->T G272X   1/57(4) 0/57(32) 1/47(4) 0/37(4)          
74 c.818C->T S273F   0/57(32)               
76 c.829T->G Y277D   0/57(32)              
78 c.833C->A T278N                  
79 c.838G->A E280K   3/57(4) 3/57(32) 2/47(4) 1/37(4)          
80 c.842C->T P281L   1/57(4) 1/57(32) 1/47(4) 1/37(4)          
81 c.842+1g->a IVS7nt1g->a   0/57(32)               
82 c.842+2t->a IVS7nt2t->a                   
151 c.842+5g->a IVS7nt5g->a                   
316 c.842+3g->c IVS7nt3g->c         4/12(33)        
83 c.844G->A D282N                  
216 c.889C->T R297C                  
84 c.896T->G F299C   6/57(4) 4/57(32) 1/47(4) 2/37(4)          
85 c.898G->T A300S   1/57(4) 1/57(32) 0/47(4) 0/37(4)          
87 c.912+1g->a IVS8nt1g->a   0/57(4) 0/47(4) 1/37(4)          
178 c.913-7a->g IVS8nt-7a->g                  
89 c.926C->T A309V                  
158 c.926C->A A309D   3/57(4) 2/57(32) 1/47(4) 0/37(4)          
90 c.932T->C L311P   0/57(32)              
141 c.941C->A P314H                   
255 c.960G->C K320N                  
92 c.965C->G A322G                  
93 c.977G->A W326X                   
254 c.992T->G F331C                  
192 c.1001G->C C334S                  
159 c.1012G->T D338Y   2/57(4) 1/57(32) 0/47(4) 0/37(4)          
245 c.1022A->C K341T                  
167 c.1039C->T L347F                  
100 c.1042C->G L348V   2/57(4) 2/57(32) 0/47(4) 0/37(4)          
101 c.1045T->C S349P   1/57(4) 2/57(32) 6/47(4) 1/37(4)          
173 c.1047-1048
insGTCA
S349sf                  
102 c.1055delG G352fsdelG   0/57(4) 1/57(32) 0/47(4) 1/37(4)          
152 c.1065+1
g->a
IVS10nt1g->a                  
165 c.1065+3
a->g
IVS10nt3a->g                  
103 c.1066- 11
g->a
IVS10nt-11g->a 0 /57(4) 1/47(4) 1/37(4)            
168 c.1066-3
c->t
IVS10nt-3c->t                  
  IVS10nt546   0/57(32)              
    IVS10 undistinguished           5/14(27)   18/56(27) 22/104(27) 
232 c.1066-1071
ins6
Y356/C357ins6                  
104 c.1068C->A Y356X                  
    Y356X undistinguished                  
147 c.1089delG K363fsdelG   1/57(4) 0/47(4) 1/37(4)          
107 c.1090-1092
delCTT
delL364                  
148 c.1129delT Y377fsdelT                  
111 c.1139C->T T380M                  
114 c.1162G->A V388M             14/158*(6)   19/146*(6)
115 c.1169A->G E390G                  
117 c.1183G->C A395P                  
217 c.1196-1199
delTAAG
V399/R400fs                  
146 c.1198delA R400fsdelA                  
193 c.1198A/C R400R                  
260 c.1199+ 20
g->c
IVS11nt20g->c                  
119 c.1208C->T A403V   1/57(4) 0/47(4) 0/37(4)          
301 c.1219C->T P407S                  
121 c.1222C->T R408W 15/88(11) 4/57(4) 4/57(32) 4/47(4) 8/37(4)          
122 c.1223G->A R408Q                  
123 c.1238G->C R413P                  
124 c.1241A->G Y414C    0/57(32)              
125 c.1243G->A D415N   1/57(32)              
127 c.1315+1g->a IVS12nt1g->a 9/57(4) 6/57(32) 8/47(4) 4/37(4) 1/12(33)          
266 c.1315+2t/c IVS12nt2t/c                  
    IVS12 undistinguished                  
128 c.1340C->A A447D                  

Back to Appendix A Tables

first | previous | next | last

Last Updated Date: 08/28/2006
Last Reviewed Date: 08/28/2006
Vision National Institutes of Health Home BOND National Institues of Health Home Home Storz Lab: Section on Environmental Gene Regulation Home Machner Lab: Unit on Microbial Pathogenesis Home Division of Intramural Population Health Research Home Bonifacino Lab: Section on Intracellular Protein Trafficking Home Lilly Lab: Section on Gamete Development Home Lippincott-Schwartz Lab: Section on Organelle Biology